Stofwisselingsziekte ALD op 1 oktober toegevoegd aan de hielprik Op 1 oktober 2023 wordt adrenoleukodystrofie (ALD) onderdeel van de hielprikscreening. Het bloed van pasgeboren jongens wordt dan ook onderzocht op deze stofwisselingsziekte.
Uitslagtermijn NIPT weer regulier In maart en april was de uitslagtermijn van de NIPT tijdelijk verruimd tot maximaal 21 dagen. Per maandag 15 mei is de uitslagtermijn weer regulier (maximaal 10 kalenderdagen).
Onderzoek naar relatie tussen kenmerken echocentra en kwaliteit van het tweede trimester SEO IQ health van het Radboudumc is een onafhankelijk onderzoek gestart naar de relatie tussen de kenmerken van een echocentrum en de kwaliteit van het tweede trimester SEO (20 wekenecho).
Hielprik test na toevoeging spierziekte SMA vanaf 1 juni 2022 op 26 ziekten Vanaf 1 juni 2022 worden pasgeborenen in Nederland via de hielprik ook getest op spinale musculaire atrofie (SMA). SMA is een ernstige, erfelijke spierziekte.