Welke techniek wordt gebruikt?

De combinatietest bestaat uit twee onderzoeken:

  • een bloedonderzoek bij de zwangere in de periode van week 9+0 tot en met week 14+1 van de zwangerschap
  • een nekplooimeting (nuchal translucency NTNekplooimeting ) via een echo bij het kind bij een CRLcrown-rump-length  van 45-84 mm (doorgaans passend bij een zwangerschapsduur van week 11+2 tot en met week 14+1, de CRL is leidend).

De zwangere krijgt altijd eventuele nevenbevindingen bij de combinatietest te horen. Bij de NT-meting kunnen de nevenbevindingen structurele afwijkingen zijn, zoals buikwanddefect, ledemaatafwijkingen en een hersenafwijking.

Exclusiecriteria

Alle zwangeren komen in aanmerking voor de combinatietest.

De combinatietest is een screenende test, geen diagnostische test. Bij een verhoogde kans na de combinatietest wordt de zwangere, indien zij dat wenst, verwezen naar een centrum voor Prenatale Diagnostiek. Daar krijgt ze vervolgens informatie over eventueel vervolgonderzoek.

De NIPTniet-invasieve prenatale test ontdekt inderdaad meer kinderen met down-, edwards- en patausyndroom. En de kans dat de uitslag klopt is groter. Maar het is te vroeg om daar al conclusies aan te verbinden over de waarde van de combinatietest. Er lopen momenteel twee TRIDENT-studies naar de NIPT. Pas als daar de resultaten van bekend zijn, kan worden bekeken of het zinvol is de NIPT definitief in te voeren als eerste screeningstest. En wat dat dan zou betekenen voor de combinatietest.

De communicatie over de uitslag van de combinatietest verloopt volgens regionale afspraken. Vaak doet de echoscopist dit ook. Over de verwijzing voor de posttestcounseling en het vervolgonderzoek moeten de echoscopist en de verloskundig zorgverlener samen goede afspraken te maken. Conform die afspraken wordt de zwanger doorverwezen, voorgelicht en de de uitslag van de NTNekplooimeting -meting verteld.

Een zwangere die kiest voor de NIPTniet-invasieve prenatale test (TRIDENT-2) krijgt niet ook nog een NTNekplooimeting -meting. De NIPT heeft een hogere sensitiviteit en specificiteit dan de combinatietest. Een NT-meting heeft dan voor de screening op down-, edwards- en patausyndroom geen toegevoegde waarde meer. Daar is ook geen vergunning voor.