De NIPT

Bij het geven van informatie over de NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test) kun je de informatie hieronder gebruiken: 

Aan het begin van het gesprek 

• Als dat nog niet is gebeurd: inventariseer of er erfelijke aandoeningen of aangeboren afwijkingen in de familie voorkomen. Overleg zo nodig met een Centrum voor Prenatale Diagnostiek of een klinisch geneticus.
• Zijn er aanwijzingen voor een verhoogde kans op down-, edwards- of patausyndroom (bijvoorbeeld een eerder kind met downsyndroom), voor lichamelijke afwijkingen of voor andere erfelijke aandoeningen? Verwijs de zwangere dan door naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek.
• Overleg bij een indicatie voor een GUO geavanceerd echoscopisch onderzoek (geavanceerd echoscopisch onderzoek) type 1 in het tweede trimester met een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Daar wordt namelijk bepaald of de zwangere mogelijk ook een indicatie heeft voor een GUO type 1 in het eerste trimester. Let op: blijkt de zwangere geen indicatie te hebben voor een GUO type 1 in het eerste en wél in het tweede trimester? Dan kan ze wel gecounseld worden over de 13 wekenecho. 

Als de zwangere meer wil weten over de screening onderzoek (onderzoek) op down-, edwards- en patausyndroom

• Vertel dat de NIPT informatie geeft over down-, edwards- en patausyndroom en wat de syndromen inhouden.
• Controleer de exclusiecriteria voor de NIPT. Komt de zwangere niet in aanmerking? Vertel dit dan en geef aan wat de alternatieven zijn.

Test 
Leg – bijvoorbeeld met behulp van de informatiekaart – uit hoe de test werkt: de NIPT is een onderzoek waarbij de zwangere wat bloed afgeeft. In het bloed van een zwangere zitten stukjes DNA deoxyribonucleic acid (deoxyribonucleic acid) (erfelijk materiaal) afkomstig van de moederkoek (placenta). Die stukjes DNA zijn bijna altijd hetzelfde als het DNA van het kind. Het laboratorium onderzoekt deze DNA-fragmenten op chromosoomafwijkingen.

Nevenbevindingen

• Bij de NIPT kunnen ook andere chromosoomafwijkingen (nevenbevindingen) gevonden worden en de zwangere bepaalt vooraf zelf of zij die ook wil laten onderzoeken.
• Licht kort toe dat er verschillende soorten nevenbevindingen zijn: nevenbevindingen kunnen worden gevonden bij het kind, in de placenta of – in zeldzame gevallen – bij de zwangere.
• De zwangere krijgt alleen aanwijzingen voor nevenbevindingen te horen als die mogelijk ernstig kunnen zijn voor het kind. Of die een hoger risico geven op problemen tijdens de zwangerschap.
• Soms kan er een aanwijzing zijn voor een aandoening bij de moeder.
• Als er een aanwijzing is voor een nevenbevinding, is er vervolgonderzoek nodig om zekerheid te krijgen. Dat is meestal een vlokkentest of vruchtwaterpunctie en echo-onderzoek. Benoem daarbij ook het percentage waarbij het mis kan gaan door de vruchtwaterpunctie en de vlokkentest (2 op 1000). Ook is het mogelijk dat het bloed van de aanstaande ouders onderzocht wordt.
• Als er geen nevenbevinding is te melden, is er een kleine kans dat het kind toch een chromosoomafwijking heeft.
• Wil de zwangere geen nevenbevindingen weten? Ook dan kan de zwangere soms toch een aanwijzing voor een nevenbevinding te horen krijgen. Dit gebeurt alleen als het in het belang is van de gezondheid van het kind of de moeder. Bijvoorbeeld als er een aanwijzing is voor een andere afwijking op chromosoom 21, 18 of 13. Of als er aanwijzing is voor kanker (dit is zeer zeldzaam). 

De uitslag

• De uitslag geeft aan of er een aanwijzing is dat het kind down-, edwards- of patausyndroom of een nevenbevinding heeft.
• Vertel dat de NIPT geen 100% zekerheid geeft.

De 13 wekenecho en de 20 wekenecho

Wil de zwangere meer weten over het eerste of tweede trimester SEO structureel echoscopisch onderzoek (structureel echoscopisch onderzoek)? Gebruik voor de zwangere de termen ‘13 wekenecho’ en ‘20 wekenecho’.  

Bij het geven van informatie over de 13 wekenecho en de 20 wekenecho kun je de informatie hieronder gebruiken:  

Het structureel echoscopisch onderzoek 

• Bij de 13 wekenecho en de 20 wekenecho kijkt een echoscopist met een echoapparaat of er bij het ongeboren kind aanwijzingen zijn voor lichamelijke afwijkingen. 
• De 13 wekenecho en de 20 wekenecho hebben hetzelfde doel. Ze vervangen elkaar niet, maar vullen elkaar aan.
• Leg met behulp van de vergelijking op de Informatiekaart prenatale screening uit wat de belangrijkste verschillen en overeenkomsten zijn.
• De 13 wekenecho is vroeg in de zwangerschap. Er is minder zichtbaar dan bij de 20 wekenecho, maar sommige (ernstige) afwijkingen zijn al wel te zien. Als er vervolgonderzoek nodig is, heeft de zwangere meer tijd om te bepalen wat ze met de uitslag doet.
• Bij de 20 wekenecho is het kind al wat groter en is er meer te zien. De zwangere heeft minder tijd om – als dat nodig is – vervolgonderzoek te laten doen en om te bepalen wat ze met de uitslag doet.
• Bespreek dat de echoscopist in sommige gevallen iets ziet wat kan wijzen op een (ernstige) lichamelijke afwijking. De zwangere krijgt dan vervolgonderzoek aangeboden.
• Kan de echoscopist bij de 13 of 20 wekenecho de orgaansystemen van het kind niet goed in beeld brengen? Dan stelt de echoscopist de zwangere bij de 13 wekenecho altijd voor een vaginale echo te doen. Bij de 20 wekenecho gebeurt dat in sommige gevallen. De zwangere kan een vaginale echo altijd weigeren.
• Kan de zwangere (bijvoorbeeld vanwege vakantie) het onderzoek niet binnen de gestelde termijn laten uitvoeren? Bij hoge uitzondering en met onderbouwing kan ze de echo maximaal twee dagen eerder of later laten doen.
• Het is niet mogelijk om een gedeeltelijke 13 wekenecho of 20 wekenecho te laten doen.  

De 13 wekenecho

• Bij de 13 wekenecho is het nog vroeg in de zwangerschap is. Het kind is nog maar 7,5 centimeter groot (van hoofd tot billen). De echoscopist onderzoekt of het kind lichamelijke afwijkingen heeft, bijvoorbeeld een open schedel. 
• Sommige (ernstige) lichamelijke afwijkingen – zoals een open schedel – zijn bij 13 weken al te zien. Deze afwijkingen zijn zo ernstig dat er een risico is dat het kind tijdens of vlak na de zwangerschap overlijdt.
• De komende jaren wordt een studie gedaan naar de 13 wekenecho. Die studie zal meer inzicht geven in de voor- en nadelen van de 13 wekenecho. Daarbij is bijvoorbeeld ook aandacht voor de ervaringen van de zwangere. Want vroeg een echo doen, geeft de zwangere meer tijd voor vervolgonderzoek en om te bepalen wat ze met de uitslag doet. Maar aan de andere kant kan de 13 wekenecho misschien ook zorgen voor extra onrust en onzekerheid.
• Vertel dat de zwangere niet te horen krijgt of het kind een jongetje of meisje is.
• Alle zwangeren kunnen een 13 wekenecho laten doen. Bent u tussen de 12 en 15 jaar? Dan moeten ook uw ouder(s) of voogd(en) voor toestemming tekenen. Bent u jonger dan 12 jaar? Dan is alleen toestemming nodig van uw ouder(s) of voogd(en).
• De verhouding tussen de 13 wekenecho en de NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test). Gebruik de Informatiekaart prenatale screening om in te gaan op de verschillen tussen de NIPT en de 13 wekenecho. Bij de 13 wekenecho wordt gekeken naar lichamelijke afwijkingen. De NIPT is een onderzoek naar chromosoomafwijkingen (down-, edwards- en patausyndroom). Dit zijn twee verschillende onderzoeken die elkaar niet kunnen vervangen, want ze zijn gericht op andere afwijkingen en aandoeningen.
• Bij de 13 wekenecho zijn soms afwijkingen zichtbaar die kunnen voorkomen bij een kind met een chromosoomafwijking (of een andere erfelijke aandoening). Maar niet alle ernstige chromosoomafwijkingen gaan gepaard met afwijkingen die zichtbaar zijn bij een 13 wekenecho (of 20 wekenecho). Bij een afwijkende NIPT kan de zwangere niet meer meedoen aan de 13 wekenecho. En bij een afwijkende 13 wekenecho kan de zwangere niet meer meedoen aan de NIPT. Als na een GUO geavanceerd echoscopisch onderzoek (geavanceerd echoscopisch onderzoek) type 2 geen aanwijzingen voor een afwijking worden gevonden, kan de zwangere wel gebruikmaken van de NIPT.
• De zwangere krijgt bij een aanwijzing voor een afwijking vervolgonderzoek aangeboden in een Centrum voor Prenatale Diagnostiek.
• Zwangeren kunnen meedoen aan de NIPT vanaf 10+0 weken en aan de 13 wekenecho tussen week 12+3 en 14+3. Ze kunnen de NIPT eerder laten doen dan de 13 wekenecho. Uiteindelijk bepaalt de zwangere zelf de volgorde.

Doelen van de studie 13 wekenecho

• Eén van de doelen van de wetenschappelijke studie naar de 13 wekenecho is om te onderzoeken wat de gevolgen van de 13 wekenecho zijn voor de termijnecho, de NIPT en de 20 wekenecho.