De NIPT is een bloedtest. Het bloed van de zwangere wordt geanalyseerd in een laboratorium waar gewerkt wordt met apparatuur die geschikt is voor een analyse van het vrij circulerende placentaire DNA.
De beperkingen van de test
De NIPT is geen diagnostische test. Als de zwangere bij een afwijkende uitslag zekerheid wil over de uitslag of de zwangerschap wil beëindigen, is (diagnostisch) invasief onderzoek nodig in de vorm van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Aanvullend kan ook een GUO worden geadviseerd. Let op: een GUO is geen vervanging voor invasieve diagnostiek.
Soms mislukt de test of geeft de NIPT (niet-invasieve prenatale test) een resultaat waaruit geen conclusie getrokken kan worden. Dat komt meestal door biologische factoren, zoals een hoog BMI, het gebruik van bloedverdunners of bepaalde auto-immuunziekten. Soms is sprake van onbekende technische factoren.
TRIDENT studies
In 2014 werd de NIPT voor het eerst in Nederland aangeboden voor zwangeren met een medische indicatie of een verhoogd risico in het kader van een wetenschappelijke implementatiestudie (TRIDENT-1). In 2017 werd de NIPT beschikbaar voor alle zwangeren (TRIDENT-2 studie). De TRIDENT studies zijn inmiddels afgerond. Zwangeren kunnen sinds 1 april 2023 kiezen voor de NIPT zonder dat ze mee moeten doen aan een wetenschappelijke studie. Resultaten van de TRIDENT studies zijn te vinden op www.niptconsortium.nl.
Onderzoeksperiode
De NIPT kan plaatsvinden vanaf 10 weken zwangerschap, en kan worden aangevraagd door de counselor als een termijnecho is verricht conform het dateringsprotocol van de NVOG. Daarbij moet worden vermeld dat een optimale zwangerschapsdatering met de CRL (crown-rump-length) verkregen wordt tussen 10+0 en 12+6 weken. Er is geen vitaliteitsbepaling meer nodig bij CRL kleiner dan 33 mm. Als zwangeren overwegen de zwangerschap te beëindigen, moet de NIPT uiterlijk bij 18+0 weken worden uitgevoerd.
Doel van de NIPT
Het doel van de NIPT is om te onderzoeken of er in het bloed van de zwangere aanwijzingen zijn dat het ongeboren kind down-, edwards- of patausyndroom heeft.
De zwangere kan er ook voor kiezen om bloedonderzoek te laten doen naar andere chromosoomafwijkingen bij het kind, in de placenta of in zeer zeldzame gevallen bij de zwangere zelf: nevenbevindingen.