De NIPT (niet-invasieve prenatale test) onderzoekt of er drie in plaats van twee exemplaren zijn van de chromosomen 21 (downsyndroom), 18 (edwardssyndroom) en 13 (patausyndroom). De NIPT kan ook andere aandoeningen vinden. Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen vinden bij het kind, in de placenta (moederkoek) en heel soms ook bij de zwangere zelf. Dat noemen we nevenbevindingen. Je kiest zelf of je nevenbevindingen wilt weten.
Wat zijn nevenbevindingen?
Nevenbevindingen zijn alle chromosoomafwijkingen, anders dan trisomie 21 (down), trisomie 18 (edwards) of trisomie 13 (patausyndroom). De NIPT (niet-invasieve prenatale test) vindt alleen grote chromosoomafwijkingen zoals:
- er zijn teveel chromosomen (trisomieën)
- er ontbreekt een groot deel van een chromosoom, ‘een gat in een chromosoom’ (deletie)
- een verdubbeling van een groot deel van een chromosoom (duplicatie)
Er zijn veel verschillende en op zich zeldzame chromosoomafwijkingen. Omdat het er zo veel zijn, is het niet mogelijk om een lijstje te geven van chromosoomafwijkingen die kunnen worden gevonden. Als de NIPT een aanwijzing vindt voor een nevenbevinding, kan vervolgonderzoek meer duidelijkheid geven. Na vervolgonderzoek is een indeling in de volgende drie groepen nevenbevindingen mogelijk:
- Chromosoomafwijkingen bij het kind ( anders dan down-, edwards- of patausyndroom)
Dit zijn meestal ernstige afwijkingen, waardoor het kind een verstandelijke beperking en/of lichamelijke afwijking heeft. - Chromosoomafwijkingen zitten alleen in de moederkoek
Dit zijn afwijkingen die alleen in de placenta (moederkoek) zitten en niet in het kind. Als de afwijking alleen in de placenta zit, is het kind zelf meestal gezond. Maar het kind kan wel groeiproblemen krijgen, omdat de placenta niet goed werkt. Daarom zal het kind goed gecontroleerd worden tijdens de zwangerschap. - Chromosoomafwijkingen alleen bij de zwangere zelf
Dit komt heel weinig voor: veel minder dan 1 van de 1.000 vrouwen die de NIPT laten doen, krijgt deze uitslag. Heel zelden wijst deze uitslag van de NIPT erop dat de vrouw mogelijk kanker heeft.
Extra keuze bij NIPT
Als je voor de NIPT (niet-invasieve prenatale test) kiest, moet je zelf beslissen of u eventuele nevenbevindingen wilt weten. Je kunt kiezen uit twee mogelijkheden:
- NIPT zonder nevenbevindingen
Het laboratorium kijkt alleen naar chromosomen 21, 18 en 13. - NIPT met nevenbevindingen
Het laboratorium kijkt dan naar alle chromosomen, behalve de geslachtschromosomen.
Van elke 1.000 zwangeren die kiezen voor de NIPT (niet-invasieve prenatale test) met nevenbevindingen, krijgen ongeveer 4 vrouwen te horen dat er een nevenbevinding is.
Sommige aanwijzingen voor een nevenbevinding krijg je altijd te horen
Je krijgt alleen een aanwijzing voor een nevenbevinding te horen als je van tevoren duidelijk hebt gezegd dat je dat wilt. Dat noemen we het recht op niet-weten. Toch komt het heel soms voor dat een zwangere die geen nevenbevindingen wil weten toch een aanwijzing voor een nevenbevinding te horen krijgt. Dat is alleen als daar een ernstige reden voor is. Bijvoorbeeld als er een aanwijzing is voor een andere chromosoomafwijking op chromosoom 21, 18 of 13. Of als een nevenbevinding kan wijzen op kanker bij de moeder. Je krijgt die aanwijzing voor een nevenbevinding alleen te horen als dat in het belang is van moeder en kind.
Meer informatie over nevenbevindingen vind je op de webpagina voor professionals.
Waarom zou ik wel of geen nevenbevindingen willen weten?
Dit is een persoonlijke afweging. Sommige mensen vinden het overzichtelijker om de test te beperken tot de drie aandoeningen. Andere mensen willen juist graag zoveel mogelijk weten. Daarom kiezen ze ervoor om bij de NIPT alles wat op dit moment mogelijk is te laten onderzoeken.
Keuze aanpassen?
De keuze om wel of geen nevenbevindingen te horen, kan door je verloskundig zorgverlener aangepast worden tot het moment dat de buizen met jouw bloed verstuurd zijn naar het laboratorium. Medewerkers van het laboratorium kunnen deze wijziging niet doorvoeren! Je kunt een eventuele wijziging dus het beste aangeven bij jouw verloskundig zorgverlener, voor je bloed laat afnemen.
Welke uitslagen kun je krijgen?
Er is een aanwijzing voor een nevenbevinding gevonden
De uitslag is afwijkend
- Je wordt gebeld door een deskundige van een Centrum voor Prenatale Diagnostiek of een polikliniek klinische genetica van een universitair ziekenhuis.
- Je krijgt uitleg over wat er is gevonden en wat dit mogelijk voor jouw kind of jezelf betekent.
- Je krijgt een uitnodiging voor een gesprek op een polikliniek klinische genetica van een universitair ziekenhuis. In dat gesprek krijgt je meer informatie over de nevenbevinding en wat de mogelijkheden zijn.
- Als je dat wilt, kun je vervolgonderzoek krijgen om duidelijkheid te krijgen.
Er is geen nevenbevinding gevonden
De uitslag is niet-afwijkend
In de uitslagbrief staat dat er geen nevenbevindingen (andere chromosoomafwijkingen) zijn te melden. Let op: de NIPT (niet-invasieve prenatale test) vindt niet alle chromosoomafwijkingen. Daarom is er dus nog steeds een kleine kans dat het kind toch een chromosoomafwijking heeft.
Uitzonderingen
Als je kiest voor NIPT (niet-invasieve prenatale test) zonder nevenbevindingen dan onderzoekt het laboratorium alleen de chromosomen 21, 18 en 13 en dekt de overige chromosomen af. Het laboratorium ziet eventuele andere chromosoomafwijkingen dus niet. Er zijn een paar uitzonderingen. Omdat het laboratorium de chromosomen 21, 18 en 13 onderzoekt, kunnen andere afwijkingen dan een trisomie op deze drie chromosomen worden gevonden. Ook kan in zeer zeldzame gevallen het laboratoriumonderzoek verstoord worden door de aanwezigheid van andere chromosoomafwijkingen. Als deze chromosoomafwijking wijst op een behandelbare ziekte bij de zwangere en de zorgverlener denkt dat het belangrijk is dat de zwangere dit weet, dan krijgt zij deze uitslag toch te horen. Dit kan bijvoorbeeld het geval zijn bij kanker.
Vervolgonderzoek
Vindt het laboratorium een aanwijzing voor een nevenbevinding? Dan kun je kiezen voor vervolgonderzoek om zeker te weten om wat voor nevenbevinding het gaat. Vervolgonderzoek is meestal een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Vaak duurt het een paar weken voor je vervolgonderzoek kunt krijgen. Als er een vruchtwaterpunctie nodig is, kan dat pas als je 15 weken zwanger bent. Ook kan het een tijd duren voor de uitslag er is. Soms wordt het pas na de geboorte van jouw kind duidelijk wat de gevolgen zijn van de aandoening. Hierdoor kun je lang in onzekerheid zitten.