WEBVTT 1 00:00:00.120 --> 00:00:03.360 align:middle VOICE-OVER: Vanaf 1 januari 2023 krijgen ouders de vraag... 2 00:00:03.480 --> 00:00:07.240 align:middle of zij het goed vinden dat het RIVM het overgebleven hielprikbloed... 3 00:00:07.360 --> 00:00:09.880 align:middle en de hielprikgegevens van hun kind bewaart... 4 00:00:10.000 --> 00:00:12.040 align:middle om te gebruiken voor wetenschappelijk onderzoek... 5 00:00:12.160 --> 00:00:14.520 align:middle om de hielprikscreening verder te verbeteren. 6 00:00:14.640 --> 00:00:15.680 align:middle Mijn naam is Maartje Blom. 7 00:00:15.800 --> 00:00:16.800 align:middle Ik ben arts-onderzoeker... 8 00:00:16.920 --> 00:00:19.120 align:middle bij het Leids Universitair Medisch Centrum. 9 00:00:19.240 --> 00:00:20.280 align:middle En ik doe onderzoek... 10 00:00:20.400 --> 00:00:24.320 align:middle naar ernstige aangeboren afweerstoornissen en de hielprikscreening. 11 00:00:24.440 --> 00:00:25.760 align:middle VOICE-OVER: Maartje Blom heeft onderzoek gedaan... 12 00:00:25.880 --> 00:00:30.440 align:middle naar het opsporen van de aandoening SCID via de hielprik, de SONNET-studie. 13 00:00:33.760 --> 00:00:37.080 align:middle De SONNET-studie is een pilotonderzoek dat in Nederland werd gehouden... 14 00:00:37.200 --> 00:00:40.680 align:middle in drie provincies, dus in Utrecht, in Gelderland en in Zuid-Holland... 15 00:00:40.800 --> 00:00:43.480 align:middle met als belangrijkste doel om te onderzoeken hoe we SCID... 16 00:00:43.600 --> 00:00:47.440 align:middle op de beste manier konden toevoegen aan het hielprikscreeningsprogramma. 17 00:00:47.560 --> 00:00:50.120 align:middle SCID, of severe combined immunodeficiency... 18 00:00:50.240 --> 00:00:52.920 align:middle is een ernstige aangeboren afweerstoornis... 19 00:00:53.040 --> 00:00:56.360 align:middle waarbij kinderen eigenlijk geen functionerend afweersysteem hebben. 20 00:00:56.480 --> 00:00:58.760 align:middle En dat betekent dat ze in het eerste levensjaar... 21 00:00:58.880 --> 00:01:01.800 align:middle steeds ernstige, terugkerende infecties krijgen. 22 00:01:01.920 --> 00:01:06.280 align:middle En zonder behandeling overlijden kinderen met SCID ook in het eerste levensjaar. 23 00:01:06.400 --> 00:01:08.320 align:middle De behandeling is een stamceltransplantatie... 24 00:01:08.440 --> 00:01:10.680 align:middle of in sommige gevallen gentherapie. 25 00:01:10.800 --> 00:01:14.240 align:middle En als die stamceltransplantatie wordt uitgevoerd... 26 00:01:14.360 --> 00:01:16.400 align:middle voordat de eerste infecties zijn opgetreden... 27 00:01:16.520 --> 00:01:19.400 align:middle dan leidt dat tot de beste uitkomsten voor de patiënt. 28 00:01:19.520 --> 00:01:21.960 align:middle En daarom is SCID een hele geschikte kandidaat... 29 00:01:22.080 --> 00:01:24.080 align:middle voor vroege opsporing via de hielprik. 30 00:01:28.400 --> 00:01:32.000 align:middle Overgebleven hielprikbloed is uniek, omdat het ons informatie geeft... 31 00:01:32.120 --> 00:01:34.080 align:middle over een kind vlak na de geboorte. 32 00:01:34.200 --> 00:01:37.880 align:middle Deze informatie kunnen we op een later moment eigenlijk niet meer terughalen... 33 00:01:38.000 --> 00:01:39.640 align:middle omdat kinderen dan ouder zijn. 34 00:01:39.760 --> 00:01:42.520 align:middle Dan zouden we kinderen op jonge leeftijd extra moeten prikken... 35 00:01:42.640 --> 00:01:44.400 align:middle en dat doen we natuurlijk liever niet. 36 00:01:48.920 --> 00:01:52.560 align:middle In de SONNET-studie hebben we gebruik gemaakt van overgebleven hielprikbloed... 37 00:01:52.680 --> 00:01:56.640 align:middle en hielprikgegevens, om verschillende testen met elkaar te kunnen vergelijken. 38 00:01:56.760 --> 00:02:00.560 align:middle Zo hebben we de meest geschikte test voor 't screenen op SCID kunnen uitkiezen. 39 00:02:00.680 --> 00:02:03.440 align:middle En daarnaast hebben we met het overgebleven hielprikbloed... 40 00:02:03.560 --> 00:02:06.520 align:middle ook de huidige screeningstest kunnen verbeteren. 41 00:02:06.640 --> 00:02:10.440 align:middle En dat betekent dat we geen patiënten met SCID in Nederland missen. 42 00:02:10.560 --> 00:02:14.120 align:middle Maar ook dat we proberen om kinderen niet onterecht door te verwijzen... 43 00:02:14.240 --> 00:02:17.640 align:middle die uiteindelijk de diagnose SCID niet blijken te hebben. 44 00:02:17.760 --> 00:02:20.640 align:middle We hebben namelijk geleerd dat voor ouders een verwijsprocedure... 45 00:02:20.760 --> 00:02:23.760 align:middle gepaard gaat met veel onzekerheid en ook veel angst. 46 00:02:23.880 --> 00:02:26.360 align:middle En die onterechte verwijzingen, die willen we voorkomen. 47 00:02:30.880 --> 00:02:34.480 align:middle Om het overgebleven hielprikbloed en de hielprikgegevens te mogen gebruiken... 48 00:02:34.600 --> 00:02:37.960 align:middle hebben we een aanvraag gedaan bij een speciale commissie van het RIVM. 49 00:02:38.080 --> 00:02:40.920 align:middle En die commissie heeft onze aanvraag beoordeeld en goedgekeurd... 50 00:02:41.040 --> 00:02:43.160 align:middle aan de hand van bepaalde criteria. 51 00:02:43.280 --> 00:02:46.760 align:middle Het overgebleven hielprikbloed dat wij vervolgens kregen toegestuurd... 52 00:02:46.880 --> 00:02:48.560 align:middle bevatte geen persoonsgegevens. 53 00:02:48.680 --> 00:02:51.920 align:middle Dus geen naam of adres of geboortedatum van het kind. 54 00:02:52.040 --> 00:02:55.800 align:middle En ook de hielprikgegevens waren dus niet herleidbaar naar een bepaald kind. 55 00:02:58.200 --> 00:03:02.440 align:middle Door het succes van de SONNET-studie is SCID op 1 januari 2021... 56 00:03:02.560 --> 00:03:05.840 align:middle officieel toegevoegd aan ons Nederlandse hielprikscreeningsprogramma. 57 00:03:05.960 --> 00:03:07.920 align:middle Dat betekent dat vanaf nu jaarlijks... 58 00:03:08.040 --> 00:03:11.520 align:middle ongeveer 170.000 kinderen gescreend worden op SCID... 59 00:03:11.640 --> 00:03:15.680 align:middle met de beste uitkomsten voor al onze toekomstige SCID-patiënten tot gevolg. 60 00:03:21.720 --> 00:03:24.680 align:middle Door wetenschappelijk onderzoek op overgebleven hielprikbloed... 61 00:03:24.800 --> 00:03:28.120 align:middle hopen we in de toekomst nog meer zeldzame aangeboren aandoeningen... 62 00:03:28.240 --> 00:03:30.400 align:middle toe te kunnen voegen aan de hielprikscreening. 63 00:03:30.520 --> 00:03:32.840 align:middle Daarnaast hopen we het huidige screeningsprogramma... 64 00:03:32.960 --> 00:03:34.480 align:middle steeds verder te verbeteren... 65 00:03:34.600 --> 00:03:38.640 align:middle met als gevolg meer gezondheidswinst voor kinderen en families in Nederland.