Bij de intake, voor het counselingsgesprek, inventariseer je of er sprake is van een a priori verhoogde kans op een aangeboren afwijking die met prenatale tijdens de zwangerschap (tijdens de zwangerschap) diagnostiek vastgesteld kan worden. 

Inventarisatie medische indicatie  

De verloskundig zorgverlener inventariseert bij de intake of er sprake is van een a priori verhoogde kans op een aangeboren afwijking die met prenatale tijdens de zwangerschap (tijdens de zwangerschap) diagnostiek vastgesteld kan worden. Als de zwangere dit wenst kan zij worden verwezen. 

Algemeen

Herhaalde miskramen 
Blijkt uit de intake dat er sprake is van herhaalde miskramen? Deze kunnen worden veroorzaakt door ernstige chromosoomafwijkingen. Er kan in dit geval sprake zijn van een verhoogde kans op gebalanceerde translocaties bij een van de ouders. Karyotypering dient besproken te worden aan de hand van de NVOG-richtlijn Herhaalde miskraam. De verloskundig zorgverlener dient de zwangere hiervoor te verwijzen naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek.

Genetische aandoening in familie 
Is er een verdenking op een genetische aandoening in de familie en kan de verloskundig zorgverlener niet goed beoordelen of het relevant is voor de zwangere of haar ongeboren kind? Het advies is om dan rechtstreeks te overleggen met een Centrum voor Klinische Genetica.

Direct naar:

 

NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test)   

Exclusiecriteria

Een zwangere komt niet in aanmerking voor de NIPT als:

  • Ze korter dan 10 weken zwanger is.
  • Er sprake is van een niet-vitale zwangerschap.
  • Ze niet onder controle staat bij een verloskundig zorgverlener in Nederland.

Indicaties voor verwijzing

Verwijs zwangeren met een medische indicatie voor prenatale diagnostiek naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Daar kan worden bekeken of zij in aanmerking komen voor de NIPT, invasief onderzoek of dat ander onderzoek meer passend is. Het gaat om de volgende groepen: 

Bij een eerder kind met een chromosoomafwijking is er een verhoogde kans op een chromosoomafwijking in de huidige zwangerschap.

Bij een eerder kind met een chromosoomafwijking is er een verhoogde kans op een chromosoomafwijking in de huidige zwangerschap.

Bij moederlijke ongebalanceerde chromosoomafwijkingen zijn er afwijkende DNA deoxyribonucleic acid (deoxyribonucleic acid)-fragmenten in de moederlijke circulatie aanwezig. De NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test) toont dan een afwijkende uitslag en er kan niet met zekerheid worden gezegd dat de foetus geen afwijking heeft. Dragerschap van een gebalanceerde chromosoomafwijking bij (één van) de ouders geeft een verhoogd risico op een ongebalanceerde chromosoomafwijking bij de foetus, die per geval gecounseld moet worden in een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Dit geldt ook als de vader een ongebalanceerde chromosoomafwijking heeft.

Let op: is er een aanwijzing voor een afwijking bij het eerste trimester SEO structureel echoscopisch onderzoek (structureel echoscopisch onderzoek) en is er op dat moment al bloed afgenomen voor de NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test)? Dan kan de NIPT gewoon voortgezet worden. Is er nog geen bloed afgenomen? Dan wijst de verloskundig zorgverlener de zwangere erop dat ook niet te doen. Blijkt uit vervolgonderzoek (GUO geavanceerd echoscopisch onderzoek (geavanceerd echoscopisch onderzoek) type 2) dat er geen aanwijzing is voor een afwijking? Dan kan de zwangere wel weer kiezen voor de NIPT (en/of het tweede trimester SEO). De contra-indicatie vervalt dan. 

Reden tot verwijzing
Bij lichamelijke afwijkingen is er sprake van een breed spectrum van mogelijke genetische afwijkingen die met de NIPT niet gezien kunnen worden, (veel) meer dus dan down-, edwards- of patausyndroom. Dit geldt ook voor foetussen met een verdikte nekplooi in het eerste trimester (veroorzaakt door bijvoorbeeld het turnersyndroom en Noonan syndroom). Een NIPT geeft dan een valse zekerheid en vertraging in het diagnostische traject.

Immunotherapie kan leiden tot een overmaat aan vrij moederlijk DNA deoxyribonucleic acid (deoxyribonucleic acid) in het plasma waardoor een relatief lage foetale fractie kan ontstaan. Dit heeft invloed op de betrouwbaarheid van de NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test) analyse en kan leiden tot een onbetrouwbare NIPT uitslag.

Bij een moederlijke maligniteit kunnen afwijkende DNA deoxyribonucleic acid (deoxyribonucleic acid)-fragmenten van de tumor in de moederlijke circulatie aanwezig zijn. De NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test) toont dan een afwijkende uitslag en er kan niet met zekerheid worden bepaald dat de foetus geen afwijking heeft.

Op basis van een cohortstudie lijkt er een verhoogde kans (3,7%) op chromosomale afwijkingen bij zwangerschappen tot stand gekomen na ICSI (Belva et al. 2020). Er is een indicatie voor invasieve prenatale tijdens de zwangerschap (tijdens de zwangerschap) diagnostiek. Als de zwangere geen invasieve diagnostiek wenst, kan ze de NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test) binnen de screening onderzoek (onderzoek) laten uitvoeren. Er is dus geen medische indicatie voor de NIPT wegens ICSI zwangerschap. De counselor kan met de zwangere bespreken of ze invasieve diagnostiek wenst, en bij aanvullende vragen of de wens tot invasieve diagnostiek kan de zwangere naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek verwezen worden.

7.    Bij tweemaal een mislukte NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test) (waarbij een derde geen zin heeft).

Na counseling in een Centrum voor Prenatale Diagnostiek kan eventueel worden besloten dat de zwangere alsnog kan deelnemen aan de NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test) binnen de reguliere screening onderzoek (onderzoek). Meer informatie over medische indicaties is na te vragen bij het Centrum voor Prenatale Diagnostiek in jouw regio.

 

SEO structureel echoscopisch onderzoek (structureel echoscopisch onderzoek) 

De verantwoordelijkheid voor de GUO geavanceerd echoscopisch onderzoek (geavanceerd echoscopisch onderzoek) type 1

Overleg bij een indicatie voor een GUO type 1 in het tweede trimester met een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Daar wordt namelijk bepaald of de zwangere mogelijk ook een indicatie heeft voor een GUO type 1 in het eerste trimester. Hoe de vervolgstappen worden geregeld, kan per Centrum voor Prenatale Diagnostiek verschillen.

Let op: heeft de zwangere geen indicatie voor een GUO type 1 in het eerste en wél in het tweede trimester? Dan kan ze wel gecounseld worden over de 13 wekenecho. 

Meer informatie over indicaties vind je in de Leidraad indicatiestelling prenatale diagnostiek.

In het kort: wie counselt een zwangere bij een indicatie voor een GUO type 1?
Dit zijn de mogelijke scenario’s: 

Indicatie voor  GUO  type 1 in eerste én tweede trimester:

  • Counsel over NIPT (indien zwangere dit wil). Counseling over de GUO’s vindt plaats in het Centrum voor Prenatale Diagnostiek als de zwangere meer wil weten.

Indicatie SEO in eerste trimester en indicatie GUO type 1 in tweede trimester:

  • Counsel over eerste trimester SEO én NIPT (als de zwangere meer wil weten over deze onderzoeken). Counseling over GUO type 1 in het tweede trimester vindt plaats in het Centrum voor Prenatale Diagnostiek als de zwangere meer wil weten. 

Zwangere heeft GUO 1 indicatie, maar wil een SEO:

Zie ook de  Kwaliteitseisen eerste trimester SEO Inclusief kwaliteitsstandaard. 

Hieronder lees je een uitgebreide toelichting.

Eerste trimester SEO

Indicatie voor een GUO type 1 in het tweede trimester
Als een zwangere een indicatie heeft voor een GUO type 1 in het tweede trimester, neemt de verloskundig zorgverlener contact op met een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Daar wordt bepaald of de zwangere ook een indicatie heeft voor een GUO type 1 in het eerste trimester. Of dat zij een eerste trimester SEO krijgt aangeboden.

Indicatie voor een GUO type 1 in het eerste trimester
Als de zwangere een indicatie heeft voor een GUO type 1 in het eerste trimester, maakt de verloskundig zorgverlener daar direct een afspraak voor.

Indicaties voor een GUO type 1 in het eerste trimester zijn:

  • Indicaties waarvan verwacht kan worden dat ze met 13 weken zichtbaar zijn;
  • Monochoriale zwangerschap of grotere meerling dan gemelli; 
  • Vrouwen met een belaste obstetrische voorgeschiedenis in de zin van bijvoorbeeld afwijkingen van het kind met perinatale sterfte of afbreking van de zwangerschap.

Indicatie SEO in eerste trimester en indicatie GUO type 1 in tweede trimester
Zwangeren met alleen een GUO type 1 indicatie in het tweede trimester krijgen, indien zij dat wensen, een eerste trimester SEO in een echocentrum aangeboden. De counselor draagt zorg voor de counseling over het eerste trimester SEO, de aanvraag in Peridos en toestemming voor deelname aan de IMITAS studie. De zwangere maakt zelf een afspraak bij een echocentrum van haar keuze. 
Na het eerste trimester SEO dient de echoscopist zowel het Centrum voor Prenatale Diagnostiek (indien al bekend) als de verloskundig zorgverlener een verslag te sturen van het onderzoek, inclusief groeigegevens. Deze groep krijgt vervolgens een GUO type 1 in het tweede trimester.

Elk Centrum voor Prenatale Diagnostiek maakt met haar verwijzers lokaal uniforme, heldere afspraken over de logistiek van deze eerste trimester GUO type 1.

Zwangere met GUO type 1 indicatie wil toch SEO
Als de zwangere met een GUO type 1 indicatie toch bij de eerste trimester SEO-echoscopist komt, wijst deze de zwangere erop dat zij (mogelijk) in een Centrum voor Prenatale Diagnostiek dient te worden gezien. De echoscopist wijst de zwangere erop dat een eerste trimester SEO niet gelijkwaardig is aan een GUO type 1. Als de zwangere kiest voor een eerste trimester SEO, legt de echoscopist deze afwijkende gang van zaken en de gegeven voorlichting, met toelichting van reden, vast in het dossier. De echoscopist vermeldt dit, in geval van verwijzing, ook in het verslag.

Tweede trimester SEO 

De primaire verantwoordelijkheid van het stellen van een indicatie voor een GUO type 1 in het tweede trimester ligt bij de verloskundig zorgverlener.
Als de zwangere een indicatie heeft voor een GUO type 1 in het tweede trimester, verwijst de verloskundig zorgverlener de zwangere direct naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek (zie de NVOG ‘Leidraad indicatiestelling prenatale diagnostiek’ (2019, aanpassing 21 februari 2023).

Zwangere met GUO type 1 indicatie wil toch SEO
Als de zwangere met een GUO type 1 indicatie toch bij de echoscopist komt, wijst deze de zwangere erop dat zij (mogelijk) in een Centrum voor Prenatale Diagnostiek dient te worden gezien. De echoscopist vertelt de zwangere dat een tweede trimester SEO geen alternatief is voor een GUO type 1. Wat niet betekent dat een tweede trimester SEO niet mag worden uitgevoerd.
Als de zwangere ondanks dat er een indicatie is voor een GUO type 1, toch kiest voor een tweede trimester SEO, legt de echoscopist deze afwijkende gang van zaken en de gegeven voorlichting, met toelichting van reden, vast in het dossier. De echoscopist vermeldt dit, in geval van verwijzing, in de verwijsbrief (ook indien de counselor zelf het tweede trimester SEO uitvoert).

De tweede trimester SEO-echoscopist moet er op kunnen vertrouwen dat zwangeren die verwezen worden voor het tweede trimester SEO adequaat gecounseld zijn voor de verwijzing. Het is dus niet aan de echoscopist om voor elk tweede trimester SEO zich ervan te vergewissen of de zwangere een GUO type 1 indicatie heeft.

Handige links