Direct naar;

• Centrale organisatie van prenatale screening nodig: RIVM-CvB
• Vergunning
• Structureel echoscopisch onderzoek
• Draaiboek Prenatale Screening

Centrale organisatie van prenatale tijdens de zwangerschap (tijdens de zwangerschap) screening onderzoek (onderzoek) nodig: RIVM Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu)-CvB Centrum voor Bevolkingsonderzoek (Centrum voor Bevolkingsonderzoek)

In mei 2001 en april 2004 verschenen rapporten van de Gezondheidsraad (GR) over ‘de prenatale screening op downsyndroom, neurale-buisdefecten en routine-echoscopie’. De GR Gezondheidsraad (Gezondheidsraad) constateerde een grote variatie in de uitvoering van de screening. De informatievoorziening, het tijdstip van onderzoek en de deskundigheid van de uitvoering varieerden sterk per zorgverlener en per regio. De Gezondheidsraad kwam tot het advies dat de vereiste hoge kwaliteit slechts mogelijk is binnen één organisatiestructuur met centrale coördinatie. Het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport)) heeft in 2006 het ontwikkelen van deze regie neergelegd bij het RIVM. 

RIVM-CvB geadviseerd door Programmacommissie Prenatale Screening

Het Centrum voor Bevolkingsonderzoek (CvB) van het RIVM richtte daartoe het Centraal Orgaan Prenatale Screening op. In 2016 is deze omgevormd tot de Programmacommissie Prenatale Screening. De Programmacommissie adviseert het RIVM-CvB over de gehele keten van de prenatale screening. Alle voor het programma relevante partijen zijn afgevaardigd in de Programmacommissie, onder wie vertegenwoordigers uit de kring van verloskundigen (KNOV Koninklijke Nederlandse Organisatie van Verloskundigen (Koninklijke Nederlandse Organisatie van Verloskundigen)), Regionale Centra, gynaecologen (NVOG Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie (Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie)), echoscopisten (BEN Beroepsvereniging Echoscopisten Nederland (Beroepsvereniging Echoscopisten Nederland)), klinisch genetici (VKGN Vereniging Klinische Genetica Nederland (Vereniging Klinische Genetica Nederland)), laboratoria, het referentiecentrum (RIVM-GZB), laboratoriumspecialisten klinische genetica (VKGL) en kinderartsen (NVK Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde (Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde)).

De Programmacommissie wordt ondersteund door werkgroepen met vertegenwoordigers vanuit de betrokken geledingen.

Vergunning  

Zoals eerder beschreven zijn de NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test) en structureel echoscopisch onderzoek bevolkingsonderzoeken volgens de Wet op het bevolkingsonderzoek (WBO Wet op het bevolkingsonderzoek (Wet op het bevolkingsonderzoek)) en in die zin vergunningplichtig. 

2004
De Gezondheidsraad adviseerde in 2004 screening op downsyndroom en neuralebuisdefecten voor alle zwangere vrouwen mogelijk te maken, met de combinatietest respectievelijk tweede trimester echoscopie.

2008
Door de minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS) zijn per 1 januari 2008 (zie Staatscourant 15 januari 2008, nr 10, p 20) voor een periode van 3 jaar de vergunningen voor prenatale screening op downsyndroom en het (tweede trimester) SEO structureel echoscopisch onderzoek (structureel echoscopisch onderzoek) verstrekt in het kader van de Wet op het bevolkingsonderzoek (WBO) aan de (destijds) acht Regionale Centra die daartoe een aanvraag hebben ingediend. 

Screening op down-, edwards- en patausyndroom

Screening op downsyndroom gebeurde met een kansbepalende test, de zogenoemde combinatietest. Deze omvat bloedonderzoek van de moeder en een echoscopische ‘nekplooimeting’ van de foetus tussen de elfde en veertiende week van de zwangerschap. Alleen vrouwen van 36 jaar en ouder (in de achttiende week van de zwangerschap) kregen de test voor prenatale screening op downsyndroom vergoed. Jongere vrouwen konden zich op eigen kosten laten screenen.

2010 - 2014 - 2016 - 2017
In 2010 is de vergunning verlengd en uitgebreid met de informatievoorziening over edwards- en patausyndroom. In 2014 is de vergunning verlengd tot 1 juli 2016 en in juli 2016 is de WBO- vergunning verlengd tot 1 juli 2018. Deze is in april 2017 verlengd tot 1 april 2020 en vervolgens tot 1 april 2023.

2014: TRIDENT-1
Sinds 1 april 2014 is de NIPT binnen de TRIDENT-1 studie beschikbaar voor zwangeren die op basis van de combinatietest een verhoogde kans op een kind met down,- edwards- of patausyndroom hebben of vanwege andere medische redenen. In 2020 is de TRIDENT-1 studie tot april 2023 verlengd

2017: TRIDENT-2
Acht universitair medische centra hebben sinds 1 april 2017 een WBO-vergunning verkregen voor het uitvoeren van de NIPT in het kader van de TRIDENT-2 studie (voor zwangeren zonder verhoogd risico). Deze is in 2019 verlengd tot 2023. In 2020 is hier een amendement aan toegevoegd voor het includeren van zwangeren in verwachting van meerlingen en zwangeren van 16 en 17 jaar. 
Sinds 1 oktober 2021 wordt de combinatietest niet meer aangeboden binnen het programma van de prenatale screening. Voor de periode tussen september 2022 en april 2023 werd een WBO amendement toegevoegd voor het includeren van zwangeren van 15 jaar en jonger. 

2023: NIPT in de reguliere screening
Sinds 1 april 2023 behoort de NIPT tot de reguliere screening, waarvoor een WBO-vergunning is verleend aan de Regionale Centra.

Structureel echoscopisch onderzoek

2006
Vanaf 1 januari 2006 maakte screening op neuralebuisdefecten (open rug, ontbreken van de hersenaanleg) met de 20 wekenecho deel uit van het basispakket. Dit betekende dat alle zwangere vrouwen aanspraak konden maken op vergoeding van deze test. De prenatale screening was ingebed in de zorg en gefinancierd door zorgverzekeraars. 

2016: eerste trimester SEO
In 2016 adviseerde de Gezondheidsraad een landelijk wetenschappelijk onderzoek te doen naar opname van een SEO in het programma vanaf 12 tot 14 weken zwangerschap. Veel afwijkingen die bij het tweede trimester SEO worden opgespoord, kunnen namelijk ook al eerder ontdekt worden.

2020: vergunningaanvraag eerste trimester SEO 
In november 2020 is door de Regionale Centra een WBO-vergunning aangevraagd voor een landelijke wetenschappelijke studie naar het eerste trimester SEO, voor een periode van 4 jaar. In juni 2021 heeft de Gezondheidsraad positief geadviseerd over het afgeven van deze vergunning. Sinds september 2022 kunnen ook zwangeren van 15 jaar en jonger deelnemen aan het eerste trimester SEO, hiervoor is een amendement aan de WBO-vergunning toegevoegd.

September 2021: IMITAS
Vanaf 1 september 2021 wordt het eerste trimester SEO landelijk in studieverband aangeboden (IMITAS - IMplementation of fIrst Trimester Anomaly Scan). Deze studie heeft als doel om potentiële voor- en nadelen van het toevoegen van het eerste trimester SEO aan het programma Prenatale screening in kaart te brengen. Medio 2024 worden de resultaten van de studie verwacht. Naar aanleiding daarvan zal de Gezondheidsraad een advies uitbrengen en de minister een besluit nemen over het al of niet invoeren van het eerste trimester SEO in het programma Prenatale screening.

Draaiboek Prenatale Screening

In december 2007 bracht RIVM-CvB het eerste draaiboek prenatale screening uit.  Het draaiboek beschrijft wat nodig is “om de prenatale screening naar Downsyndroom of foetale afwijkingen effectief en binnen de kwalitatieve kaders te laten verlopen. Het draaiboek richtte zich op alle professionals die betrokken zijn bij de prenatale zorg in het algemeen, en de prenatale screening op Downsyndroom en het SEO in het bijzonder.” (bron: Draaiboek Prenatale Screening Downsyndroom en Structureel Echoscopisch Onderzoek, 1e uitgave, 2007). Het draaiboek bevatte ook een aantal landelijke kwaliteitseisen vastgesteld door het Centraal Orgaan, waar uitvoerenden zich aan dienden te houden.

Bindend van karakter
Het draaiboek diende als een leidraad om de prenatale screening als zorgketen te kunnen coördineren en daarbij samenhang te bewerkstelligen tussen vastgestelde kwaliteitseisen. Het draaiboek was bindend van karakter en maakte deel uit van de professionele standaard.

Regelmatige revisies
Het draaiboek werd met grote regelmaat ge-update. In totaal verschenen 12 versies. Het RIVM-CvB legde voorstellen tot wijziging voor aan de werkgroepen waar het van toepassing op is en aan de Programmacommissie Prenatale Screening, met daarin deskundigen en vertegenwoordigers van betrokken ketenpartners. 

In 2024 is de inhoud van het draaiboek opgenomen in de informatie op www.pns.nl/professionals/nipt-seo en verschijnt niet meer als een zelfstandig product.

Aan de hand van de revisiehistorie van het draaiboek is in onderstaande tabel te lezen welke grote en kleine wijzigingen in het programma in de loop der jaren zijn doorgevoerd.