Onder screening onderzoek (onderzoek) verstaat de Gezondheidsraad: ‘Onderzoek ter systematische vroege opsporing (of uitsluiting) van een ziekte, van de aanleg daarvoor of van dragerschap van een aanleg die bij het nageslacht tot ziekte kan leiden.’

Wat houdt screening in?

Volgens de definitie van de Gezondheidsraad (GR 2001) is er sprake van screening onderzoek (onderzoek) wanneer het onderzoek:

  • zich richt op een vooraf omschreven groep mensen die zelf (nog) geen aanleiding hebben om wegens klachten, symptomen of ongerustheid geneeskundige hulp te zoeken.
  • plaatsvindt op initiatief (’aanbod’) van het zorgsysteem, niet naar aanleiding van een zorgvraag.
  • een systematisch karakter heeft: alle leden van de doelgroep worden er in beginsel voor uitgenodigd, of nadrukkelijk op de hoogte gebracht van de mogelijkheid er aan deel te nemen.

Prenatale screening

De NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test) en structureel echoscopisch onderzoek voegen aan deze algemene kenmerken nog een bijzonder aspect toe. 
‘De screening is gericht op het opsporen van aangeboren afwijkingen waarvoor vaak geen of beperkte behandelmogelijkheden bestaan. Het doel is het bieden van zinvolle keuzemogelijkheden voor de zwangere vrouw (en haar partner) en daarmee het bevorderen van reproductieve autonomie (zeggenschap over de eigen voortplanting) (GR advies 2016).
De zwangere heeft het recht om te beslissen wel of niet informatie te krijgen over deze screening. Een belangrijke nadruk ligt op het informatieaanbod en de zorgvuldigheid daarvan in verband met de mogelijke ethische en psychosociale consequenties. Dit kernpunt wordt wel aangeduid met de term ‘Informed Choice’: indien gewenst krijgt de zwangere alle relevante informatie over de screening en maakt zo een eigen keuze om al dan niet mee te doen.

Een screening kan niet voor 100% een betrouwbare voorspelling doen. Er zullen altijd mensen zijn die ten onrechte geselecteerd worden (‘fout-positief’), dit blijkt dan achteraf uit nadere diagnostiek. Ook zullen er altijd mensen zijn die ten onrechte niet geselecteerd worden (‘fout-negatief’), wat meestal pas na de geboorte blijkt, als de ziekte zich openbaart met klinische verschijnselen. Zie voor meer informatie ‘Wat betekenen de testuitslagen?’

Doelen prenatale screening 

Anders dan bij de meeste andere vormen van screening staat voor de prenatale tijdens de zwangerschap (tijdens de zwangerschap) screening (NIPT en structureel echoscopisch onderzoek in het eerste en tweede trimester van de zwangerschap) niet het bevorderen van gezondheidswinst op populatieniveau voorop. De screening is (juist) gericht op het kunnen maken van een geïnformeerde keuze (op individueel niveau). .

Kort en bondig:
Het doel van prenatale screening is om zwangeren die dat wensen tijdig te informeren over de eventuele aanwezigheid van aandoeningen of lichamelijke afwijkingen, zodat zij een keuze kunnen maken uit verschillende opties. 
Het volgende is belangrijk:

  1. Bij alle zwangeren moet getoetst worden of zij geïnformeerd willen worden over de NIPT en structureel echoscopisch onderzoek in het eerste en tweede trimester van de zwangerschap.
  2. Alle zwangeren die de wens hebben voor counseling over de NIPT en/of structureel echoscopisch onderzoek moeten de mogelijkheid tot geïnformeerde keuze krijgen.
  3. De informatie moet worden aangereikt binnen de tijdsgrenzen, zodat het maken van keuzes mogelijk is.
  4. De informatie uit de benodigde onderzoeken moet betrouwbaar zijn.