Bij een afwijkende uitslag van de NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test) is invasief onderzoek nodig om zekerheid te krijgen. 

Heeft de zwangere een afwijkende uitslag gehad of is er een aanwijzing voor een nevenbevinding? Dan heeft ze een indicatie voor een verwijzing naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek waar ze een uitgebreid gesprek kan krijgen. 

Direct naar:

• Soorten vervolgonderzoek NIPT 
• Hoe werkt een vlokkentest?
• Hoe werkt een vruchtwaterpunctie?
• Uitslag vervolgonderzoek NIPT

• Communicatie uitslag vervolgonderzoek naar aanvrager 

Soorten vervolgonderzoek NIPT 

Bij een afwijkende uitslag heeft de zwangere de volgende keuzes:  Bij een afwijkende uitslag van de NIPT is invasief onderzoek nodig om zekerheid te krijgen. Bij een afwijkende uitslag heeft de zwangere de volgende keuzes:

1.  Als de zwangere zekerheid wil, kan zij kiezen voor invasieve diagnostiek. De volgende onderzoeken zijn mogelijk:

• een vlokkentest of
• een vruchtwaterpunctie,
• aanvullend kan een GUO geavanceerd echoscopisch onderzoek (geavanceerd echoscopisch onderzoek) type 2 worden geadviseerd. Een GUO type 2 is aanvullend en geen vervanging van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie

2.  Zij kan besluiten geen verder diagnostisch onderzoek te doen en de zwangerschap uit te dragen.

Hoe werkt een vlokkentest?  

Een vlokkentest kan vanaf ongeveer week 11 van de zwangerschap plaatsvinden. Bij de vlokkentest wordt onder geleide van echo-onderzoek een stukje weefsel van de placenta via de schede (vagina) of buik (abdomen) weggenomen en onderzocht.

Het DNA deoxyribonucleic acid (deoxyribonucleic acid) uit het vlokkenweefsel respectievelijk vruchtwatercellen wordt gebruikt voor chromosoomonderzoek (QF-PCR) waarmee down-, edwards- of patausyndroom kunnen worden aangetoond. De uitslag van de QF-PCR test kan binnen 3 tot 5 werkdagen bekend zijn (zie tabel). Indien er een indicatie voor is, is er ook een test waarbij de chromosomen meer in detail onderzocht worden (array-onderzoek). Hierbij kunnen behalve down-, edwards- en patausyndroom ook andere afwijkingen gevonden worden. De uitslag van array-onderzoek duurt ongeveer 2-3 weken.

In 1 à 2% van de vlokkentesten wordt een afwijkend chromosomenpatroon gezien in de vlokken, terwijl deze afwijking niet bij de foetus aantoonbaar is. Dit wordt placentair mozaïcisme genoemd. In dergelijke situaties is een vruchtwaterpunctie nodig om al of niet aan te tonen of de afwijking in de foetus aanwezig is. Als de afwijking niet in de foetus zit, is er sprake van een placentair mozaïcisme. Bij een placentair mozaïcisme is de uitslag van het vruchtwateronderzoek normaal: de chromosoomafwijking is beperkt tot de placenta. De cellen van het vruchtwater zijn representatief voor de foetus.

Het risico op een miskraam als gevolg van de vlokkentest is 2 op 1000 onderzoeken (Gezondheidsraad 2016). Daarnaast heeft elke zwangere die 11 weken zwanger is, een kans op een miskraam van ongeveer 20 op 1000.

Hoe werkt een vruchtwaterpunctie? 

De vruchtwaterpunctie kan vanaf ongeveer week 15 van de zwangerschap worden verricht. Onder geleide van echoscopisch onderzoek wordt met een naald via de buikwand wat vruchtwater uit de uterus opgezogen.

Het DNA uit cellen van het kind in het vruchtwater wordt gebruikt voor chromosoomonderzoek (QF-PCR) waarmee down-, edwards- of patausyndroom kunnen worden aangetoond. De uitslag van de QF-PCR test kan binnen 3 tot 5 werkdagen bekend zijn (zie de tabel). Indien er een indicatie voor is, is er ook een test waarbij de chromosomen meer in detail onderzocht worden (array-onderzoek). Hierbij kunnen behalve down-, edwards- en patausyndroom ook andere afwijkingen gevonden worden. De uitslag van array-onderzoek duurt ongeveer 2-3 weken. Bij een vrucht- waterpunctie is de kans op een miskraam 2 op 1000 (Gezondheidsraad 2016). Daarnaast heeft elke zwangere die 15 weken zwanger is, een kans op een miskraam van ongeveer 10 op 1000.

Uitslag vervolgonderzoek NIPT

Opties na vervolgonderzoek
Bij een afwijkende uitslag na invasieve diagnostiek volgt een gesprek bij de gynaecoloog van het Centrum voor Prenatale Diagnostiek en/of de klinisch geneticus. De zwangere maakt een keuze voor het wel of niet voortzetten van de zwangerschap.

• De zwangere kan ervoor kiezen de zwangerschap uit te dragen. Zij kan zich dan in de maanden die volgen voorbereiden op de komst van een kind met down-, edwards- of patausyndroom of een andere chromosoomafwijking. 
• Tijdens de zwangerschap en bij de bevalling wordt de zorg afgestemd op de afwijking of aandoening die is gevonden. Door goede specialistische opvang en begeleiding na de geboorte kan het voorkomen dat de vooruitzichten voor kinderen met ernstige afwijkingen verbeteren. 
• Meestal kan het ziekenhuis een afwijking niet behandelen. Maar soms wel, zoals sommige hartafwijkingen. 
• Er zijn ook afwijkingen die zo ernstig zijn dat een kind kan overlijden voor of tijdens de geboorte. 
• Sommige ouders overwegen het beëindigen van de zwangerschap. Dat kan tot uiterlijk 24 weken zwangerschap. Meer informatie hierover is te vinden in de NVOG richtlijn Zwangerschapsafbreking

De zwangere kan voor begeleiding bij het maken van een keuze terecht bij de verloskundige, huisarts, gynaecoloog, kinderarts en/of klinisch geneticus. Ook kan zij worden verwezen naar een maatschappelijk werker en oudervereniging.

Communicatie uitslag vervolgonderzoek naar aanvrager 

Het Centrum voor Prenatale Diagnostiek stuurt de verloskundig zorgverlener de uitslag van het diagnostisch onderzoek volgens regionale afspraken.
De verloskundig zorgverlener informeert vervolgens de counselor en de huisarts over deze uitslag. Het is wenselijk dat, indien van toepassing, ook het echocentrum de uitslag ontvangt.

Bij het vermoeden van een afwijking na een eerste trimester SEO structureel echoscopisch onderzoek (structureel echoscopisch onderzoek) kan de zwangere indien zij dat wil, worden verwezen naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek voor vervolgonderzoek.

Direct naar:

• Beleid bij verdenking van afwijking
• Indicaties voor verwijzen naar een Centrum voor Prenatale diagnostiek 
• Mogelijk vervolgonderzoek na ETSEO
• Uitslag vervolgonderzoek 
• Communicatie uitslag vervolgonderzoek 

Beleid bij verdenking van afwijking

De verloskundig zorgverlener is verantwoordelijk voor de verwijzing voor het vervolgonderzoek en het gesprek in een Centrum voor Prenatale Diagnostiek (indien de zwangere dit wenst). Over de verwijzing dienen de echoscopist en de verloskundig zorgverlener gezamenlijk goede afspraken te maken. Verwijzing van en voorlichting aan de zwangere vindt conform deze afspraken plaats.
Indien bij een eerste trimester SEO een afwijking wordt vermoed dient de zwangere dezelfde dag te worden verwezen naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek (met faciliteiten voor een GUO geavanceerd echoscopisch onderzoek (geavanceerd echoscopisch onderzoek) type 2, voor invasieve prenatale tijdens de zwangerschap (tijdens de zwangerschap) diagnostiek, alwaar aanwezigheid van een klinisch geneticus en van kinderdeelspecialismen).

De echoscopist kan, indien hier regionale afspraken over zijn gemaakt, de zwangere zelf verwijzen (de verloskundig zorgverlener blijft verantwoordelijk) of laat dit doen door de verloskundig zorgverlener van de zwangere. Het streven is een GUO type 2, indien gewenst door de zwangere, binnen 3-4 werkdagen te laten plaatsvinden.

Een tussenstap, via een lokaal ziekenhuis zonder GUO-faciliteiten, is niet toegestaan om vertraging in de zorgverlening en ongewenste wijzigingen in het verwijsbeleid te voorkomen.

Indicaties voor verwijzen naar een Centrum voor Prenatale diagnostiek  

Is er een vermoeden van een afwijking na een eerste trimester SEO? Dan heeft de zwangere een indicatie voor een verwijzing naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek.

Mogelijk vervolgonderzoek na ETSEO

Als de echoscopist bij het eerste trimester SEO één of meer afwijkingen vermoedt, krijgt de zwangere vervolgonderzoek en indien nodig een gesprek aangeboden in een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Ook bij twijfel vindt verwijzing plaats. De zwangere kan besluiten om niets te doen of te kiezen voor een GUO type 2.

Geen vervolgonderzoek

Vervolgonderzoek is niet nodig als het kind onvoldoende in beeld gebracht kan worden en de echoscopist geen aanwijzingen heeft voor afwijkingen. Het eerste trimester SEO wordt – in tegenstelling tot het tweede trimester SEO – niet herhaald.

GUO 

Het vervolgonderzoek bestaat uit een geavanceerd ultrageluid onderzoek (GUO type 2). 
Bij het geavanceerd echoscopisch onderzoek (GUO) worden orgaanstructuren, de foetale groei en de hoeveelheid vruchtwater van het kind onderzocht. Ook is het mogelijk om lichamelijke afwijkingen vast te stellen (de ernst daarvan kan sterk verschillen). Er bestaan twee soorten GUO: 

• GUO type 1: hiervoor komen zwangeren in aanmerking die op basis van hun intake een verhoogde kans hebben op een aangeboren afwijking. Zij slaan het screeningsstadium over. 
• GUO type 2: hiervoor komen zwangeren in aanmerking bij wie een echoscopist bij het structureel echoscopisch onderzoek een (verdenking op) een afwijking vindt. Het streven is dat dit onderzoek binnen 3-4 dagen na het SEO wordt uitgevoerd. 

Het GUO vindt plaats in een Centrum voor Prenatale Diagnostiek.

Aanvullend (genetisch) onderzoek  

Indien nodig krijgt de zwangere aanvullend (genetisch) onderzoek aangeboden in de vorm van een vlokkentest, een vruchtwaterpunctie of bloedonderzoek. Onder 'Vervolgonderzoek na afwijkende uitslag NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test)' lees je hoe een vlokkentest of vruchtwaterpunctie gaan.

Uitslag vervolgonderzoek  

Uit het vervolgonderzoek kan blijken dat er geen afwijkende bevindingen zijn. Het is ook mogelijk dat tijdens het vervolgonderzoek wel een lichamelijke afwijking wordt geconstateerd, of een combinatie van symptomen die kan duiden op een syndroom. 
Bij een afwijkende uitslag na vervolgonderzoek volgt een gesprek bij de gynaecoloog van het Centrum voor Prenatale Diagnostiek en/of de klinisch geneticus. De zwangere maakt een keuze voor het wel of niet voortzetten van de zwangerschap.

De keuzemogelijkheden hangen af van de ernst van de aandoening. 

• De zwangere kan ervoor kiezen de zwangerschap uit te dragen. Zij kan zich dan in de maanden die volgen voorbereiden op de komst van een kind met een lichamelijke afwijking of aandoening. 
• Tijdens de zwangerschap en bij de bevalling wordt de zorg afgestemd op de afwijking of aandoening die is gevonden. Door goede specialistische opvang en begeleiding na de geboorte kan het voorkomen dat de vooruitzichten voor kinderen met ernstige afwijkingen verbeteren. 
• Meestal kan het ziekenhuis een afwijking niet behandelen. Maar soms wel, zoals sommige hartafwijkingen.
• Er zijn ook afwijkingen die zo ernstig zijn dat een kind kan overlijden voor of tijdens de geboorte. 
• Sommige ouders overwegen het beëindigen van de zwangerschap. Dat kan tot uiterlijk 24 weken zwangerschap. Meer informatie hierover is te vinden in de NVOG richtlijn Zwangerschapsafbreking. 

De zwangere kan voor begeleiding bij het maken van een keuze terecht bij de verloskundige, huisarts, gynaecoloog, kinderarts en/of klinisch geneticus. Ook kan zij worden verwezen naar een maatschappelijk werker en oudervereniging.

Communicatie uitslag vervolgonderzoek 

Het Centrum voor Prenatale Diagnostiek stuurt de verloskundig zorgverlener de uitslag van het diagnostisch onderzoek volgens regionale afspraken.
De verloskundig zorgverlener informeert vervolgens de counselor en de huisarts over deze uitslag. Het is wenselijk dat ook het echocentrum de uitslag ontvangt

Bij het vermoeden van een afwijking na een tweede trimester SEO structureel echoscopisch onderzoek (structureel echoscopisch onderzoek) kan de zwangere indien zij dat wil, worden verwezen naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek voor vervolgonderzoek.

Direct naar:

• Beleid bij verdenking van afwijking 
• Indicaties voor verwijzen naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek
• Mogelijk vervolgonderzoek na TTSEO
• Uitslag vervolgonderzoek
• Opties na vervolgonderzoek
• Communicatie uitslag vervolgonderzoek

Beleid bij verdenking van afwijking 

De verloskundig zorgverlener is verantwoordelijk voor de verwijzing voor het vervolgonderzoek en het gesprek in een Centrum voor Prenatale Diagnostiek (indien de zwangere dit wenst). Over de verwijzing dienen de echoscopist en de verloskundig zorgverlener gezamenlijk goede afspraken te maken. Verwijzing van en voorlichting aan de zwangere vindt conform deze afspraken plaats.
Indien bij een tweede trimester SEO een afwijking wordt vermoed dient de zwangere dezelfde dag te worden verwezen naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek met faciliteiten voor een GUO geavanceerd echoscopisch onderzoek (geavanceerd echoscopisch onderzoek) type 2.

De echoscopist kan, indien hier regionale afspraken over zijn gemaakt, de zwangere zelf verwijzen (de verloskundig zorgverlener blijft verantwoordelijk) of laat dit doen door de verloskundig zorgverlener van de zwangere. Het streven is een GUO type 2, indien gewenst door de zwangere, binnen 3-4 werkdagen te laten plaatsvinden.

Een tussenstap, via een lokaal ziekenhuis zonder GUO-faciliteiten, is niet toegestaan om vertraging in de zorgverlening en ongewenste wijzigingen in het verwijsbeleid te voorkomen.

Indicaties voor verwijzen naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek 

Is er een vermoeden van een afwijking na een tweede trimester SEO ? Dan heeft de zwangere een indicatie voor een verwijzing naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Zie de leidraad tweede trimester SEO versie 3.1 en de leidraad obstetrische parameters voor informatie over wanneer moet worden doorverwezen naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek.

De zwangere kan na overleg met de verloskundig zorgverlener altijd afzien van een directe verwijzing naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek.

Mogelijk vervolgonderzoek na TTSEO

In het Centrum voor Prenatale Diagnostiek kan de zwangere verschillende soorten vervolgonderzoek aangeboden krijgen. 

GUO 

Bij het geavanceerd echoscopisch onderzoek (GUO) worden orgaanstructuren, de foetale groei en de hoeveelheid vruchtwater van het kind onderzocht. Ook is het mogelijk om lichamelijke afwijkingen vast te stellen (de ernst daarvan kan sterk verschillen). Er bestaan twee soorten GUO: 

• GUO type 1: hiervoor komen zwangeren in aanmerking die op basis van hun intake een verhoogde kans hebben op een aangeboren afwijking. Zij slaan het screeningsstadium over. 
• GUO type 2: hiervoor komen zwangeren in aanmerking bij wie een echoscopist bij het SEO (een verdenking op) een afwijking vindt. Het streven is dat dit onderzoek binnen 3-4 dagen na het SEO wordt uitgevoerd. 

Het GUO vindt plaats in een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. 

Aanvullend (genetisch) onderzoek 

Indien nodig krijgt de zwangere aanvullend (genetisch) onderzoek aangeboden in de vorm van een vlokkentest, vruchtwaterpunctie of bloedonderzoek. Onder 'Vervolgonderzoek na afwijkende uitslag NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test)' lees je hoe een vlokkentest of vruchtwaterpunctie gaan. 

Uitslag vervolgonderzoek  

Uit het vervolgonderzoek kan blijken dat er geen afwijkende bevindingen zijn. Het is ook mogelijk dat tijdens het vervolgonderzoek wel een lichamelijke afwijking wordt geconstateerd, of een combinatie van symptomen die kan duiden op een syndroom. 

Bij een afwijkende uitslag na vervolgonderzoek volgt een gesprek bij de gynaecoloog van het Centrum voor Prenatale Diagnostiek en/of de klinisch geneticus. De zwangere maakt een keuze voor het wel of niet voortzetten van de zwangerschap.

Opties na vervolgonderzoek  

Uit het vervolgonderzoek kan blijken dat er geen afwijkende bevindingen zijn, maar het is ook mogelijk dat er lichamelijke afwijkingen worden geconstateerd.

De keuzemogelijkheden hangen af van de ernst van de aandoening. 

• De zwangere kan ervoor kiezen de zwangerschap uit te dragen. Zij kan zich dan in de maanden die volgen voorbereiden op de komst van een kind met een afwijking of aandoening. 
• Tijdens de zwangerschap en bij de bevalling wordt de zorg afgestemd op de afwijking of aandoening die is gevonden. Door goede specialistische opvang en begeleiding na de geboorte kan het voorkomen dat de vooruitzichten voor kinderen met ernstige afwijkingen verbeteren. 
• Het voldragen van de zwangerschap kan consequenties hebben voor de bevalling.
• Afhankelijk van de aard van de bevindingen, is in een enkel geval intra-uteriene behandeling mogelijk. 
• Er zijn ook afwijkingen die zo ernstig zijn dat een kind kan overlijden voor of tijdens de geboorte. 
• Sommige ouders overwegen het beëindigen van de zwangerschap. Dat kan tot uiterlijk 24 weken zwangerschap. Meer informatie hierover is te vinden in de NVOG richtlijn Zwangerschapsafbreking. 

Diagnose na 24 weken zwangerschap

Met name bij afwijkingen die bij het tweede trimester SEO worden gevonden, is het niet altijd mogelijk om voor de 24e week een definitieve diagnose te stellen. Als de zwangere de definitieve diagnose pas na 24 weken krijgt, is het volgens de wet niet meer mogelijk om de zwangerschap te beëindigen als het ouderpaar dit wenst. Als er sprake is van een letale aandoening of een aandoening die gepaard gaat met zeer ernstige handicaps die voldoet aan de criteria van het NVOG modelprotocol LZA: ‘medisch handelen, na late zwangerschapsafbreking’, is onder strikte voorwaarden een late zwangerschapsafbreking uitvoerbaar in Nederland.

De zwangere kan voor begeleiding bij het maken van een keuze terecht bij de verloskundige, huisarts, gynaecoloog, kinderarts en/of klinisch geneticus. Ook kan zij worden verwezen naar een maatschappelijk werker en oudervereniging.

Communicatie uitslag vervolgonderzoek 

Het Centrum voor Prenatale Diagnostiek stuurt de verloskundig zorgverlener de uitslag van het diagnostisch onderzoek volgens regionale afspraken.
De verloskundig zorgverlener informeert vervolgens de counselor en de huisarts over deze uitslag. Het is wenselijk dat ook het echocentrum de uitslag ontvangt.

Blijkt uit vervolgonderzoek dat het kind een afwijking heeft? De zwangere kan dan begeleiding krijgen om te beslissen wat ze met de uitslag doet.

Bij een afwijkende uitslag kan de verloskundig zorgverlener een vervolggesprek voeren met de zwangere. De zwangere kan voor begeleiding bij het maken van een keuze om te bepalen wat ze met de uitslag doet ten eerste terecht bij het Centrum voor Prenatale Diagnostiek, bij de gynaecoloog en/of klinisch geneticus, maar ook bij de verloskundige, de huisarts of een gespecialiseerd kinderarts. Daarnaast kan de zwangere terecht bij een maatschappelijk werker en patiëntenorganisaties. Wil de zwangere haar zwangerschap voortzetten, dan zal de verloskundig zorgverlener haar begeleiden tijdens het vervolg van de zwangerschap en na de bevalling, en zorgen voor een eventuele overdracht naar een kinderarts. De bevalling vindt meestal plaats in een ziekenhuis in verband met de medische opvang van het kind met een aangeboren afwijking.

Als blijkt dat er bij de zwangere of de biologische vader van het kind mogelijke afwijkingen in de familie voorkomen, waarvan niet duidelijk is of deze erfelijk zijn, kan de zwangere door de huisarts of verloskundig zorgverlener verwezen worden naar de afdeling klinische genetica van een universitair medisch centrum. De klinisch geneticus zal met de zwangere en haar partner bespreken wat de gevolgen zijn van de (in de familie) gevonden afwijking. Indien gewenst kan de klinisch geneticus zowel voor als na het vinden van een afwijking bij de prenatale tijdens de zwangerschap (tijdens de zwangerschap) screening onderzoek (onderzoek) worden ingeschakeld voor erfelijkheidscounseling.