Explanation of the process, parties involved, link to the healthcare system and benefits and disadvantages of heel prick screening.

Newborn screening (newborn blood spot screening) can trace rare, serious disorders in newborns, making it possible to prevent the child from suffering irreversible health damage. Most disorders are hereditary, they can not be cured but they can be treated, with medication or a special diet, for example.

Ieder jaar worden bijna alle baby’s (meer dan 99 procent) in ons land met de hielprik onderzocht op een aantal ernstige, zeldzame aangeboren ziekten. Het is belangrijk dat deze ziekten snel na de geboorte worden ontdekt. Dan kan schade aan de gezondheid worden voorkomen of beperkt. Op dit moment spoort de hielprik meer dan 20 ziekten  op. De komende jaren breiden we dit aantal verder uit.

Wat is de stand van zaken van de uitbreiding van de hielprik? Een update met de brief van staatssecretaris Blokhuis (VWS) aan de Tweede Kamer van 9 december 2020. De coronapandemie heeft geleid tot enige vertraging voor de toevoeging van MPS I (mucopolysaccharidosis type 1). Deze stofwisselingsziekte wordt nu op 1 maart 2021 toegevoegd aan de hielprikscreening. Per 1 oktober 2021 stond ook een aantal aandoeningen gepland om toe te voegen aan de hielprik. Het gaat om de stofwisselingsziekten OCTN2 (organische cation transporter 2 deficiëntie) en ALD (adrenoleukodystrofie)

De monitor en professionalsmonitor screeningsprogramma down-, edwards- en patausyndroom en het SEO 2019 staan online. De monitors zijn uitgevoerd door IQHealthcare. Ze zijn gebaseerd op de landelijke database Peridos. Sinds 2016 worden er twee monitors uitgebracht. Algemene informatie met trends in de tijd vindt u in de monitor.  Meer specifieke (regionale) informatie staat in de professionalsmonitor.

W pierwszym tygodniu życia dziecka pobierze się od niego kilka kropli krwi poprzez nakłucie pięty. Ta krew zostanie przetestowana pod kątem kilku groźnych chorób. Dzięki wczesnemu wykryciu tych chorób można w porę rozpocząć leczenie. W chwili obecnej możliwe jest przeprowadzenie badań przesiewowych noworodków pod kątem adrenoleukodystrofii (ALD).

Doğumdan sonraki ilk hafta içinde bebeğinizin topuğundan birkaç damla kan alınır. Alınan bu kanla bebeğinizde bazı ciddi hastalıklar bulunup bulunmadığı test edilir. Bu hastalıkların erken teşhisi tedavinin zamanında başlamasına imkân tanır. Yeni doğan bebeklerde adrenolökodistrofi (ALD) tarama yapılması artık mümkündür.

During your pregnancy and shortly after the birth of your child you will be offered various screenings.