De stofwisselingsziekte OCTN2-deficiëntie is een nevenbevinding in de hielprikscreening. Het RIVM heeft in een uitvoeringstoets geconcludeerd dat het mogelijk is om de ernstige vorm van de ziekte als doelziekte toe te voegen aan de screening.

Het Spiekboekje Hielprikscreening 2025 is verschenen. Het boekje geeft een overzicht van alle ziekten in het hielprikpakket en kan nu worden besteld in de webshop.

In verband met een grote technische upgrade zijn de e-learnings PSIE, NHS en CPS op dinsdag 15 en woensdag 16 juli tijdelijk niet beschikbaar. Tijdens deze periode is het helaas niet mogelijk om de modules te volgen of af te ronden.

Het RIVM en de Regionale Centra voor prenatale screening doen in 2025 onderzoek naar de mogelijkheden van het gebruik van AI bij de 20 wekenecho inclusief de voor- en nadelen.

Sinds begin 2022 loopt het onderzoek naar de klinische validatie van de foetale RHD genotypering uitgevoerd in week 27 van de zwangerschap.

In juni is het geactualiseerde Draaiboek Prenatale Screening Infectieziekten en Erytrocytenimmunisatie beschikbaar gesteld via de website van Draaiboek PSIE.

De procesmonitor van de Prenatale Screening Infectieziekten en Erytrocytenimmunisatie (PSIE) is in juni opgeleverd. Deze monitor bevat de gegevens van zwangeren met een bloedafnamedatum van het eerste bloedonderzoek in 2023. TNO maakt de jaarlijkse monitor met kerncijfers van de PSIE voor Nederland, in opdracht van het RIVM-Centrum voor bevolkingsonderzoek (CvB).

De Gezondheidsraad heeft het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport op 19 juni 2025 geadviseerd om door te gaan met het herhaalonderzoek naar bloedgroepantistoffen bij Rhesus c-negatieve zwangeren. Het herhaalonderzoek bij 27 weken zwangerschap leidt tot aanmerkelijke gezondheidswinst voor het kind en de nadelen zijn beperkt.

Vanaf 7 april kunnen ouders in MijnRIVM, het cliëntportaal van het RIVM, ook de uitslag en gegevens vinden over de hielprikscreening van hun kind. Al langer kunnen burgers hier vaccinatiegegevens uit het Rijksvaccinatieprogramma en COVID-19 inzien.

Per 1 april 2025 verandert de NIPT: zwangeren kunnen vanaf die datum niet meer kiezen voor een NIPT met of zonder nevenbevindingen. De NIPT is dan een onderzoek naar down-, edwards- en patausyndroom én naar sommige andere chromosoomafwijkingen.