Op 1 oktober 2026 wordt stofwisselingsziekte (carnitine transporter deficiëntie)-deficiëntie als doelziekte toegevoegd aan de hielprikscreening. Het gaat dan om de ernstige vorm van deze ziekte. OCTN2-deficiëntie is nu nog een nevenbevinding.
Carnitine transporter deficiëntie (OCTN2-deficiëntie) is sinds 2007 een nevenbevinding in de hielprikscreening, omdat sinds 2007 bij de (onderzoek) op andere aandoeningen ook een mogelijk carnitinetekort wordt ontdekt. Een carnitinetekort wijst soms op OCTN2-deficiëntie, een ziekte waarvan de ernst per persoon sterk varieert.
Uitvoeringstoets
Op 1 juli 2024 heeft de Gezondheidsraad geadviseerd om de ernstige vorm van (carnitine transporter deficiëntie)-deficiëntie als doelziekte op te nemen in de (na de geboorte) hielprikscreening. Het ministerie van (Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport) heeft daarna aan het (Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu) om een uitvoeringstoets gevraagd, die op 11 juli 2025 is aangeboden. Toevoeging van ernstige OCTN2-deficiëntie was mogelijk, bleek uit de uitvoeringstoets, maar vergde wel aanpassingen, bijvoorbeeld in de informatiesystemen en in de laboratoriumprotocollen van de hielprikscreening. Deze aanpassingen zijn nu afgerond.
Na het toevoegen van de stofwisselingsziekte OCTN2-deficiëntie als doelziekte komt het aantal ziekten in de hielprikscreening op 28.
Voor pasgeborenen en hun ouders verandert er niets, omdat OCTN2-deficiëntie eerder als nevenbevinding werd teruggekoppeld. Baby’s met mogelijk OCTN2-deficiëntie werden hiervoor dus ook al verwezen naar de zorg.
Over OCTN2-deficiëntie
OCTN2-deficiëntie is een zeldzame stofwisselingsstoornis. De ziekte komt voor bij ongeveer 1 op de 100.000 baby’s. De ernst van de ziekte varieert sterkt. De milde vorm leidt meestal niet tot symptomen. Er is dan geen behandeling nodig. De ernstige vorm van OCTN2-deficiëntie daarentegen leidt tot ernstige gezondheidsproblemen.
Als de ernstige vorm vroeg wordt ontdekt, kunnen klachten door middel van carnitine-supplementen helemaal worden voorkomen.