Veelgestelde vragen over de NIPT
Veelgestelde vragen over bijscholing

Counselingsgesprek

Vraag bij het eerste consult aan de zwangere of zij informatie wil over de screening op down-, edwards- en patausyndroom en/of het SEOstructureel echoscopisch onderzoek . Registreer deze keuze over counseling in het dossier van de zwangere. 

Het is niet nodig om expliciet toestemming te vragen voor opslag van gegevens in Peridos. Kiest de zwangere voor een counselingsgesprek? Dan geeft zij hier al impliciet toestemming voor.

Informatie geven

Wil de zwangere een counselingsgesprek? Wijs haar dan van tevoren op de website en folders over prenatale screening. Daar kan de zwangere informatie vinden over zowel de counseling als de gegevensverwerking.

Geef tijdens het counselingsgesprek ook informatie over de gegevensuitwisseling tussen zorgverleners. 

Combinatietest

Kiest de zwangere voor de combinatietest, dan blijkt de toestemming uit het laten afnemen van het bloed en uit het laten maken van een echo. 

Verifieer dit wel.

NIPTniet-invasieve prenatale test

Kiest de zwangere voor de NIPT (vanwege deelname aan TRIDENT-2)? Dan moet zowel zij als de counselor een toestemmingsformulier ondertekenen. Bewaar dit papieren formulier 20 jaar. Vink op het labformulier in Peridos aan dat toestemming is gegeven.

SEO

Kiest de zwangere voor het SEO? Dan blijkt uit het laten maken van de echo de toestemming.  

Verifieer dit wel. 

Meer informatie

Meer informatie vindt u in de beslisschema’s toestemming en registratie bij pre- en neonatale screeningen.

Nee, zwangeren ouder dan 36 jaar hebben niet rechtstreeks toegang tot vervolgonderzoek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie). Zij kunnen kiezen voor de combinatietest of NIPTniet-invasieve prenatale test , net als vrouwen van onder de 36 jaar.

Een aantal van de afwijkingen die nu bij de 20-wekenecho worden opgespoord, kunnen ook al eerder ontdekt worden. Daarbij zou nog wel moeten worden onderzocht wat zo’n vroege echo precies oplevert en hoe vrouwen deze ervaren. In zijn advies schetst de raad in hoeverre de recente technologische ontwikkelingen aanleiding zijn om de prenatale screening op aangeboren afwijkingen aan te passen.

Onderzoek laat zien dat ongeveer de helft van de aandoeningen die nu bij twintig weken ontdekt worden ook al rond dertien weken zichtbaar zijn op een echo. Het gaat om ernstige aandoeningen die vaak niet met het leven verenigbaar zijn. Voordeel van vroege opsporing is dat er meer tijd is voor vervolgonderzoek en voor een beslissing om de zwangerschap al dan niet uit te dragen. Nadeel is dat een extra echo kosten met zich meebrengt en ook tot ongerustheid kan leiden als er veel onterechte of onduidelijke bevindingen zijn. Daarom moet onderzocht worden hoe de voor- en de nadelen zich tot elkaar verhouden.

Verder moet de echo bij twintig weken blijven bestaan, omdat niet alle afwijkingen al rond dertien weken te zien zijn. De minister van VWSMinisterie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport moet nu beslissen wat te doen met het advies van de gezondheidsraad.

De ‘positief voorspellende waarde’ (= PVW) is de kans dat een afwijking inderdaad aanwezig is als de screeningstest een afwijkende uitslag geeft. Een test is van betere kwaliteit als de PVW hoger is.

De positief voorspellende waarde van de combinatietest is veel lager dan van de NIPTniet-invasieve prenatale test . De meeste zwangeren met een verhoogde kansuitslag volgens de combinatietest zijn niet zwanger van een kind met down-, edwards- of patausyndroom. Bij de NIPT klopt de uitslag veel vaker:

  • Combinatietest - Gemiddeld 5 van de 100 zwangeren met een afwijkende uitslag zijn daadwerkelijk zwanger van een kind met downsyndroom. Voor edwards- en patausyndroom geldt dit voor respectievelijk 4 en 1 van de 100 vrouwen met een afwijkende uitslag. Voor de individuele zwangere geeft haar testuitslag de kans dat ze zwanger is van een kind met down-, edwards- of patausyndroom. Een kans groter of gelijk aan 1 op 200 geldt als een ‘verhoogde kans’.
  • NIPT - Gemiddeld 90 van de 100 zwangeren met een afwijkende uitslag zijn daadwerkelijk zwanger van een kind met downsyndroom. Voor edwards- en patausyndroom geldt dit voor respectievelijk 90 en 50 van de 100 vrouwen met een afwijkende uitslag.

De positief voorspellende waarde van de combinatietest en de NIPT is hoger bij vrouwen bij wie de aandoening veel voorkomt. Dat is bijvoorbeeld het geval bij oudere zwangeren.

De ‘negatief voorspellende waarde’ (= NVW) is de kans dat een afwijking inderdaad afwezig is als de screeningstest geen afwijkende uitslag geeft. Een test is van betere kwaliteit als de NVW hoger is.

De testuitslag bij de combinatietest (1 op …..) geeft aan hoe groot de kans is dat het kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Als de kans niet verhoogd is, is vervolgonderzoek niet geïndiceerd.

Ook bij een niet-afwijkende uitslag van de NIPTniet-invasieve prenatale test is vervolgonderzoek niet geïndiceerd. De uitslag geeft bijna 100 procent zekerheid. Minder dan 1 op de 100 zwangeren is toch zwanger van een kind met down-, edwards- of patausyndroom bij een normale testuitslag.

De sensitiviteit van een test is de kans dat de test een uitslag ‘positief’ of ‘afwijkend’ geeft bij mensen die de ziekte hebben. In het geval van zwangeren die deelnemen aan prenatale screening: hoe hoger de sensitiviteit is, hoe beter de test een foetus met de desbetreffende afwijking kan opsporen. Een test met een lage sensitiviteit mist relatief veel foetussen die de afwijking of aandoening wel hebben. Zwangeren krijgen dan ten onrechte de uitslag dat hun kind de afwijking niet heeft, hoewel het dat wel heeft. Zij krijgen dus een fout-negatieve uitslag.

De specificiteit van een test is de kans dat de test een uitslag ‘negatief’ of ‘niet-afwijkend’ geeft bij mensen die de ziekte niet hebben.

In het geval van zwangeren die deelnemen aan de prenatale screening: hoe hoger de specificiteit, hoe beter de test de gezonde foetus terecht als gezond aanwijst.

Een test met een lage specificiteit geeft aan relatief veel zwangeren de uitslag dat hun kind een afwijking heeft, terwijl het dat niet heeft. Zij krijgen dus een fout-positieve uitslag, en worden ten onrechte doorgestuurd voor vervolgonderzoek.

Voor sommige (combinaties van) sonomarkers is verwijzing geïndiceerd voor geavanceerd ultrageluidsonderzoek in een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Voor andere sonomarkers is het nodig om later in de zwangerschap (30 weken amenorroe) het onderzoek te herhalen. Meer informatie hierover kunt u terugvinden in het NVOGNederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie   modelprotocol “Onverwachte bevindingen bij het SEOstructureel echoscopisch onderzoek ”.

Het advies is om alle sonomarkers te registreren en te melden aan de zwangere. Sonomarkers die geen consequenties hebben voor het beleid, dienen nadrukkelijk aan de zwangere uitgelegd te worden als een ‘anatomische variant zonder klinische betekenis’.

U vertelt dat conform het landelijke protocol een vast omschreven aantal organen gescreend wordt en de uitslag wordt verteld. Hierop mogen geen uitzonderingen worden gemaakt. Zij kan niet kiezen om alleen het hart te laten onderzoek.

Nee. Edwards- en patausyndroom worden regelmatig wel, maar niet altijd opgespoord bij het SEOstructureel echoscopisch onderzoek . Kinderen met deze chromosoomafwijkingen hebben niet altijd zichtbare anatomisch afwijkingen.

De combinatietest kan de kans op een kind met downsyndroom beter voorspellen bij oudere zwangeren. Bij jonge zwangeren mist de combinatietest meer kinderen met downsyndroom dan bij oudere zwangeren.

De combinatietest heeft bij oudere zwangeren ook een nadeel. Zij krijgen vaker te horen dat zij een verhoogde kans hebben op een kind met downsyndroom, hoewel vervolgonderzoek uitwijst dat hun kind geen downsyndroom heeft. De tabel geeft een overzicht.

Leeftijd zwangere vrouw

Hoeveel kinderen met downsyndroom ontdekt de combinatietest?

Hoeveel  zwangeren krijgen de uitslag dat zij een verhoogde kans hebben op een kind met downsyndroom, terwijl hun kind geen downsyndroom heeft?

20 - 25 jaar

80 van de 100 kinderen met downsyndroom

Minder dan 5 van de 100 zwangeren

26 - 30 jaar

80-85 van de 100 kinderen met downsyndroom

Minder dan 5 van de 100 zwangeren

31 - 35 jaar

85-90 van de 100 kinderen met downsyndroom

5 tot 10 van de 100 zwangeren

36 - 40 jaar

90-95 van de 100 kinderen met downsyndroom

10 tot 15 van de 100 zwangeren

41 - 45 jaar

Meer dan 95 van de 100 kinderen met downsyndroom

Meer dan 35 van de 100 zwangeren

Uitleg:

Stel dat er 100 vrouwen zijn in de leeftijd van 41 tot 45 jaar. Zij zijn allen zwanger van een kind met downsyndroom. De combinatietest ontdekt meer dan 95 van de 100 kinderen met downsyndroom. Vijf vrouwen krijgen als uitslag dat zij geen verhoogde kans hebben op een kind met downsyndroom, hoewel ze wel zwanger zijn van een kind met downsyndroom. Daar staat tegenover dat in deze leeftijdscategorie meer dan 35 vrouwen de uitslag krijgen dat ze een verhoogde kans hebben op een kind met downsyndroom, hoewel hun kind dit in werkelijkheid niet heeft.

Bij jonge moeders voorspelt de test minder goed dan bij oudere moeders. Stel dat er 100 vrouwen zijn in de leeftijd van 20 tot 25 jaar. Zij zijn allen zwanger van een kind met downsyndroom. De combinatietest ontdekt 80 van de 100 kinderen met downsyndroom. Twintig vrouwen krijgen als uitslag dat zij geen verhoogde kans hebben op een kind met downsyndroom, hoewel ze wel zwanger zijn van een kind met downsyndroom. Daar staat tegenover dat in deze leeftijdscategorie weinig vrouwen de uitslag krijgen dat ze een verhoogde kans hebben op een kind met downsyndroom, hoewel hun kind dit in werkelijkheid niet heeft.