De Gezondheidsraad adviseert om de hielprikscreening op SCID voorlopig niet uit te breiden met andere T-celdeficiënties. Er zijn nog te weinig wetenschappelijke gegevens om uitbreiding te onderbouwen.
SCID (severe combined immune deficiency ) is een verzamelnaam voor een aantal ernstige, zeldzame ziektes van het afweersysteem (specifieke T-celdeficiënties). De ziekte maakt kinderen vatbaar voor ernstige infecties.
Sinds 1 januari 2021 is SCID een doelziekte in de hielprikscreening. Door de screening (onderzoek ) op SCID komen echter ook andere ernstige afweerproblemen aan het licht. Deze afweerproblemen zijn geen doelziekten van de hielprik, maar nevenbevindingen. Het ministerie van VWS (Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport) heeft de Gezondheidsraad begin 2024 gevraagd of de screening op SCID kan worden uitgebreid met deze andere afweerproblemen. Het advies is nu uitgebracht; de raad schrijft hiervoor onvoldoende wetenschappelijke onderbouwing te zien.
Wetenschappelijke gegevens ontbreken
Een reden hiervoor is dat wetenschappelijke gegevens over ernstige T-celdeficiënties anders dan SCID op dit moment nog ontbreken. Daardoor kan de GR (Gezondheidsraad ) niet beoordelen of screening op deze andere ziektes voldoende gezondheidswinst oplevert.
Ook is de voorgestelde nieuwe doelziektedefinitie voor hielprikscreening niet werkbaar. Het voorstel is om te screenen op ernstige T-celdeficiënties met een bepaalde behandelindicatie (stamcel- of thymustransplantatie of gentherapie). Met vervolgdiagnostiek kan echter niet direct vastgesteld worden of en welke behandeling nodig is voor een kind met ernstige T-celdeficiënties anders dan SCID. Bij een goede doelziektedefinitie kan de diagnose wel betrouwbaar vastgesteld of uitgesloten worden na een afwijkende hielprikuitslag.
Rechtvaardiging
In 2023 zijn 12 pasgeborenen verwezen voor SCID. Geen van deze 12 pasgeborenen bleken na vervolgonderzoek SCID te hebben. Een deel van hen kon wel voor een ernstige T-celdeficiëntie in het ziekenhuis worden behandeld. De GR vindt het hoge percentage nevenbevindingen geen reden om op dit moment te twijfelen aan de rechtvaardiging van de screening op SCID.
De GR benadrukt dat binnen de groep T-celdeficiënties in de toekomst mogelijk toch ziektes aangewezen kunnen worden waar formeel op gescreend zou kunnen worden.
Het advies “Neonatale screening op ernstige afweerstoornissen anders dan SCID” en de samenvatting zijn hier te downloaden.