In september publiceert de Gezondheidsraad haar advies over de toekomst van het ETSEO. Het advies wordt gebaseerd op alle resultaten van de IMITAS studie. De eerste resultaten werden medio 2024 gepubliceerd en betroffen cijfers over deelnamegraad ETSEO, verwijspercentage en detectiegraad van afwijkingen. In dit bericht vind je een samenvatting van vier aanvullende artikelen die het afgelopen jaar gepubliceerd zijn door de IMITAS onderzoekers (prof. M.N. Bekker, UMCU en prof. M.C. Haak, (Leids Universitair Medisch Centrum)). Dit betreft een selectie van de publicaties.
1. Psychologische impact van vroege en late zwangerschapsbeëindiging
In het artikel Early versus late termination for fetal anomalies: Women's perspectives and psychological impact in a mixed methods study werden ervaringen van vrouwen en de psychische impact bij hen onderzocht na een vroege of late zwangerschapsbeëindiging na het krijgen van een afwijkende ETSEO of TTSEO uitslag. Deze vrouwen vulden twee en zes maanden na de zwangerschapsbeëindiging vragenlijsten in met als hoofdonderwerpen: angst, depressie, spanning, rouw, werkhervatting en ervaren tijdsdruk. Ook werden vrouwen en hun partners geïnterviewd met als hoofdthema's: besluitvorming rondom zwangerschapsbeëindiging, de band met het ongeboren kind, ouderlijke identiteit, mentaal welzijn, rouw, verwerking en steun.
De belangrijkste conclusies van dit artikel:
- In beide groepen (vroege en late zwangerschapsbeëindiging) hebben vrouwen last van angst, depressie, spanning en rouw. De psychologische impact voor vrouwen met een late zwangerschapsbeëindiging is groter dan bij vrouwen met een vroege zwangerschapsbeëindiging, dit verschil is vooral zichtbaar in de eerste maanden postpartum.
- Uit de interviews kwam naar voren dat de vrouwen met een late zwangerschapsbeëindiging meer moeite hadden met de al opgebouwde band met het ongeboren kind en de tijdsdruk tot besluitvorming van de zwangerschapsbeëindiging. Dit kunnen redenen zijn waardoor deze vrouwen meer psychologische impact ervaarden.
2. Niet-herkende afwijkingen bij het ETSEO
Het artikel Undetected cases after implementation of first-trimester anomaly scan in low-risk population: insights from the IMITAS study gaat in op de afwijkingen die niet zijn opgemerkt bij het ETSEO, in de studie worden dit fout-negatieve uitslagen genoemd. Bij centra voor (tijdens de zwangerschap) diagnostiek werden uitslagen van (geavanceerd echoscopisch onderzoek)'s opgevraagd waarbij een structurele afwijking was vastgesteld die tijdens het ETSEO niet was opgemerkt.
Deze afwijkingen werden onderverdeeld in drie groepen:
- (ernstige) afwijkingen die in principe altijd zichtbaar zijn bij het ETSEO
- afwijkingen die vaak maar niet altijd zichtbaar zijn bij het ETSEO
- afwijkingen die over het algemeen niet zichtbaar zijn tijdens het ETSEO
Ook werden de beelden van de ETSEO's met afwijkingen die altijd zichtbaar zijn, beoordeeld op beeldkwaliteit en technische prestatie.
De belangrijkste conclusies van dit artikel:
- Van de 129.704 ETSEO's hadden 1164 (0,9%) foetussen een structurele afwijking die niet was opgemerkt in het eerste trimester. Cardiale afwijkingen en urogenitale afwijkingen werden het vaakst niet ontdekt van alle afwijkingen.
- Van de 1.164 afwijkingen die niet zijn opgemerkt hadden 23 (2,0%) foetussen een ernstige afwijking die altijd zichtbaar is bij een ETSEO. En 126 (10,9%) foetussen hadden een afwijking die meestal wel zichtbaar zijn tijdens een ETSEO.
- De 23 ernstige afwijkingen die niet zijn opgemerkt bij het ETSEO, maar wel zichtbaar zouden moeten zijn, werden beoordeeld op beeldkwaliteit en technische prestatie. Het bleek dat deze afwijkingen vooral gemist werden doordat verplichte vlakken ontbraken (incomplete scan) of van onvoldoende kwaliteit waren. Dit is vooral toe te wijzen aan een probleem in technische uitvoering.
3. Meerwaarde van de nekplooimeting (NT) naast de NIPT
In het artikel Clinical Utility of Nuchal Translucency Measurement in First-Trimester Ultrasound Screening in a Setting With First-Tier NIPT for Aneuploidy Screening werd de toegevoegde klinische waarde van de nekplooi(NT)-meting bij het ETSEO onderzocht binnen de prenatale (onderzoek) waarin de NIPT wordt aangeboden. Bij centra voor prenatale diagnostiek werden uitslagen van GUO's en genetische testen opgevraagd bij zwangeren die waren verwezen omdat op het ETSEO een verdikte (Nekplooimeting) (≥ 3.5 mm) zichtbaar was.
De belangrijkste conclusies van dit artikel:
- 230 zwangeren werden verwezen naar een centrum voor prenatale diagnostiek na een verdikte NT bij het ETSEO. Zwangeren met een afwijkende NIPT of tussentijdse miskraam werden uitgesloten van deze studie, waardoor uiteindelijk 218 zwangeren werden onderzocht.
- Van de 218 zwangeren hadden 74 afwijkingen bij de foetus, dit is 33,9%. Bij 75,7% (56/74), werd een genetische afwijking gevonden en bij 24,3% (18/74) een structurele afwijking.
- Ongeveer 40% van de gevonden genetische afwijkingen vielen buiten de scope van de NIPT. Dit wordt door de onderzoekers gezien als meerwaarde van de NT-meting bij het ETSEO binnen de prenatale screening. Dit omvat 10% van de verwezen zwangeren door verhoogde NT bij het ETSEO.
De onderzoekers concluderen dat het belangrijk is om bij counseling in te gaan op de mogelijkheid van genetische afwijkingen als een mogelijke bevinding bij een afwijkende ETSEO, vooral bij vrouwen die ervoor hebben gekozen om geen NIPT te doen.
4. Timing en aantal diagnoses vóór en na uitvoering van het ETSEO
In het artikel Dedicated First-Trimester Anomaly Scan in a National Prenatal Screening Program and Timing of Diagnosis: The Prospective IMITAS Cohort Study werden de volgende uitkomstmaten geëvalueerd voor en na de introductie van het ETSEO:
- aantal gevonden afwijkingen
- tijd tot einddiagnose
- zwangerschapsduur bij zwangerschapsbeëindiging
De belangrijkste conclusies van dit artikel:
- Er werden meer afwijkingen gevonden na de introductie van het ETSEO. In vergelijking met ervoor werden nu 34 grote afwijkingen, 71 vaak detecteerbare en 226 andere afwijkingen extra gevonden.
- Na introductie van het ETSEO ging de gemiddelde tijd tot einddiagnose van 11 naar 13 dagen en de gemiddelde zwangerschapsduur bij zwangerschapsbeëindiging van 14+6 naar 15+1 dagen.
- Na de introductie van het ETSEO vonden er 143 meer zwangerschapsbeëindigingen plaats dan voor de introductie van het ETSEO.
Wat betekenen deze uitkomsten voor het ETSEO?
Op dit moment verandert er niets aan het aanvragen en de uitvoering van het ETSEO. De Gezondheidsraad neemt de resultaten van de IMITAS studie mee in haar advies, dat naar verwachting in september 2026 volgt. Daarna neemt het ministerie van (Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport) uiterlijk eind 2026 een besluit over de toekomst van het ETSEO. Tot slot zal het (Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu) de implementatie of afbouw voorbereiden en uitvoeren.
De (Wet op het bevolkingsonderzoek)-vergunning voor het ETSEO loopt in ieder geval tot 1 januari 2028. Tot die tijd zal het ETSEO aangeboden worden in wetenschappelijke setting, waarvoor informed consent van de zwangere nodig blijft. Als het ETSEO onderdeel wordt van de reguliere screening, dan geven de artikelen uit de IMITAS studie handvatten om de screening te verbeteren.
Eerste resultaten IMITAS studie
- Cijfers over deelnamegraad ETSEO, verwijspercentage en detectiegraad van afwijkingen (gepubliceerd medio 2024)