Op 10, 11 en 12 november 2021 organiseerde gastland Luxemburg het internationale ISNS-congres. ISNS staat voor International Society for Neonatal Screening. Vanwege de coronapandemie was het een congres online, met volop mogelijkheden voor de aanwezigen om best practices te delen. Eugènie Dekkers, programmamanager in Nederland, maakte deel uit van het organiserend comité, samen met collega’s vanuit Frankrijk, UK, Spanje, Tsjechië, Zweden, Luxemburg, Italië en Nieuw-Zeeland.

Het programma bood een mooi overzicht van hoe de neonatale na de geboorte hielprikscreening er in de diverse landen en regio’s voor staat. De verschillen blijken groot, zowel wat betreft het aantal aandoeningen in de screening onderzoek als de organisatie en de aansluiting op de zorg.

Thema’s waren onder andere het gebruik van genetische testen in de screening en het toevoegen van extra aandoeningen. In vergelijking met de meeste andere Europese landen is het Nederlandse programma behoorlijk uitgebreid, met 25 aandoeningen waar op dit moment op wordt gescreend, en behoren we tot de voorhoede wat betreft het toevoegen van aandoeningen.

Vanuit Nederland was een flinke lijst sprekers afgevaardigd. Zo spraken prof. dr. Martina Cornel (Amsterdam UMC Universitair Medisch Centrum) en prof. dr. Wybo Dondorp (Maastricht UMC) over ethische vraagstukken rond de hielprik. Prof. dr. Lidewij Henneman (Amsterdam UMC) gaf een presentatie over haar onderzoek naar het perspectief van ouders en professionals (Panda-studie) en dr. Stephan Kemp (Amsterdam UMC) over de Nederlandse pilot screening op X-gebonden adrenoleukodystrofie (ALD adrenoleukodystrofie ), de SCAN-studie.

Marelle Bouva vanuit het RIVM Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu-referentielaboratorium diende een poster in over de evaluatie van de uitbreiding van de hielprik. Dit in samenwerking met de adviescommissie van de Nederlandse Vereniging Kindergeneeskunde van metabole ziekten en severe combined immune deficiency (SCID severe combined immune deficiency ), en met de hoofden van de screeningslaboratoria.

Els Voorhoeve van het RIVM vertelde over de implementatie van een gecombineerde screeningstest voor SCID en SMA spinale spieratrofie in Nederland. Rose Maase vanuit het RIVM-referentielaboratium was sessievoorzitter van onder andere een sessie over screening op ALD, SCID en lysosomale stapelingsziekten.

De volgende editie van het ISNS-congres vindt plaats in 2024, ditmaal indien mogelijk fysiek in Luxemburg.