Op 1 oktober 2023 wordt adrenoleukodystrofie (ALD (adrenoleukodystrofie)) onderdeel van de hielprikscreening. Het bloed van pasgeboren jongens wordt dan ook onderzocht op deze stofwisselingsziekte. Als ALD bij jongens vroeg wordt ontdekt, dan kan de ziekte op tijd worden behandeld. Bij meisjes is ALD niet behandelbaar. Hun klachten ontstaan ook pas op latere leeftijd. Daarom wordt de test op ALD alleen uitgevoerd bij jongens. Met de toevoeging van ALD komt het aantal ziekten waar de hielprik op screent op 27.
Adrenoleukodystrofie (ALD) is een ernstige, zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. Jongens met ALD kunnen ernstige schade aan de hersenen en bijnieren ontwikkelen. Vroege opsporing en op tijd behandelen kunnen dit voorkomen. De verwachting is dat in Nederland elk jaar 5 tot 10 pasgeboren jongens met ALD met de hielprik worden gevonden. Na een afwijkende hielprikuitslag voor ALD gaat het kind voor verder onderzoek naar het Amsterdam UMC (Universitair Medisch Centrum). Als de diagnose ALD in het expertisecentrum ALD wordt bevestigd, blijft het kind daar onder controle. Dit zorgt ervoor dat de behandeling van ALD op het juiste moment kan beginnen.
De behandeling van jongens met ALD
Welke klachten een jongen met ALD krijgt, is bij de diagnose nog niet te voorspellen. Zonder behandeling krijgt 1 op de 3 jongens met ALD een ernstige ontsteking in de hersenen. Dit heet cerebrale ALD. Bij vroege opsporing en periodieke controle kan dit goed worden behandeld. De behandeling is een stamceltransplantatie. Daarnaast krijgt de helft van de jongens schade aan de bijnieren. Als dit laat ontdekt wordt, kan het kind ernstig ziek worden. Wanneer de schade op tijd ontdekt wordt, kan de behandeling met medicatie starten.
ALD bij meisjes
Meisjes met ALD ontwikkelen een andere, vaak mildere vorm. Deze vorm is niet behandelbaar. De klachten bij meisjes met ALD ontstaan pas op volwassen leeftijd (40-60 jaar). Omdat ALD bij meisjes niet behandelbaar is en pas op latere leeftijd ontstaat, adviseerde de Gezondheidsraad om hun bloed niet te onderzoeken op ALD.
De toevoeging van ALD aan de hielprikscreening is voorafgegaan door een pilot. Deze vond plaats in 2021, in de provincies Noord-Holland, Flevoland, Utrecht en Gelderland.