Hielprik

Het komende halfjaar worden drie ziekten toegevoegd aan de neonatalena de geboorte hielprikscreening. Het gaat om twee stofwisselingsziekten en om SCIDsevere combined immune deficiency , een ziekte van het afweersysteem. Deze toevoegingen vinden plaats in het kader van de uitbreiding.

Op 1 oktober 2020 wordt galactokinase deficiëntie (GALKgalactokinase deficiëntie -deficiëntie) aan de hielprikscreening toegevoegd. Galactokinase deficiëntie is een stoornis van het galactose metabolisme en daarmee een stofwisselingsziekte. Klassieke galactosemie (GALTgalactose-1-fosfaat uridyltransferase deficiëntie -deficiëntie), een andere stoornis van het galactose metabolisme, zit al sinds 2007 in de hielprikscreening.

De screeningonderzoek op SCID zal op 1 januari 2021 landelijk starten. Sinds 1 april 2018 wordt in de provincies Gelderland, Utrecht en Zuid-Holland al op deze ziekte gescreend, in de vorm van een pilot, die eindigt op 1 januari 2021. SCID is een ernstige ziekte van het afweersysteem.

De toevoeging van mucopolysaccharidosis type 1 (MPS Imucopolysaccharidosis type 1 ) wordt beoogd op 1 maart 2021. Mucopolysaccharidosis type 1 is ook een stofwisselingsziekte.

Via de hielprikscreening kunnen ernstige, zeldzame ziekten worden opgespoord. Het is belangrijk dat deze ziekten snel na de geboorte worden ontdekt. Daarmee kan ernstige schade aan de ontwikkeling van het kind worden voorkomen of beperkt. De meeste ziekten zijn niet te genezen. Ze zijn wel allemaal te behandelen, bijvoorbeeld met medicijnen of een dieet.
Kijk op de website voor meer informatie over de uitbreiding van de neonatale hielprikscreening en over de ziekten die de hielprik opspoort.
Ketenpartners vinden informatie over hun rol in de neonatale hielprikscreening in het Draaiboek Hielprikscreening.