De stofwisselingsziekte OCTN2 (carnitine transporter deficiëntie )-deficiëntie is een nevenbevinding in de hielprikscreening. Het RIVM heeft in een uitvoeringstoets geconcludeerd dat het mogelijk is om de ernstige vorm van de ziekte als doelziekte toe te voegen aan de screening.
Op 1 juli 2024 heeft de Gezondheidsraad geadviseerd om de ernstige vorm van OCTN2 (carnitine transporter deficiëntie
)-deficiëntie als doelziekte op te nemen in de neonatale (na de geboorte
) hielprikscreening. De staatssecretaris van VWS (Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport) van dat moment stond hier positief tegenover en heeft het RIVM (Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu) gevraagd om een uitvoeringstoets.
De uitvoeringstoets is nu afgerond en aangeboden aan het ministerie. Het RIVM concludeert dat het technisch en organisatorisch mogelijk is om ernstige OCTN2-deficiëntie toe te voegen aan de hielprikscreening. De aandoening kan worden opgespoord door te kijken naar de hoeveelheid vrije carnitine (C0) in het bloed van de baby.
Toevoeging van ernstige OCTN2-deficiëntie vereist wel aanpassingen in het programma, bijvoorbeeld in de ICT-systemen, laboratoriumprotocollen en communicatie.
VWS gaat op basis van de uitvoeringstoets een besluit nemen over toevoeging van OCTN2 aan de hielprikscreening.
Over OCTN2-deficiëntie
OCTN2-deficiëntie is een zeldzame stofwisselingsstoornis. De ziekte komt voor bij ongeveer 1 op de 100.000 baby’s. De ernst van de ziekte varieert sterkt. De milde vorm leidt meestal niet tot symptomen. Er is dan geen behandeling nodig. De ernstige vorm van OCTN2-deficiëntie daarentegen leidt tot ernstige gezondheidsproblemen.
Als de ernstige vorm vroeg wordt ontdekt, kunnen symptomen met carnitine-supplementen helemaal worden voorkomen.