De stofwisselingsziekte OCTN2 (carnitine transporter deficiëntie )-deficiëntie is een nevenbevinding in de hielprikscreening. Na een uitvoeringstoets van het RIVM (Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu) heeft de staatssecretaris van VWS (Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport) nu besloten om de ernstige vorm van deze ziekte als doelziekte toe te voegen aan de screening (onderzoek ).
Op 1 juli 2024 heeft de Gezondheidsraad geadviseerd om de ernstige vorm van OCTN2 (carnitine transporter deficiëntie
)-deficiëntie als doelziekte op te nemen in de neonatale (na de geboorte
) hielprikscreening. De staatssecretaris van VWS (Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport) van dat moment stond hier positief tegenover en heeft het RIVM (Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu) gevraagd om een uitvoeringstoets.
De uitvoeringstoets is op 11 juli 2025 aangeboden aan het ministerie. Het RIVM concludeert dat het technisch en organisatorisch mogelijk is om ernstige OCTN2-deficiëntie toe te voegen aan de hielprikscreening. De aandoening kan worden opgespoord door te kijken naar de hoeveelheid vrije carnitine (C0) in het bloed van de baby.
Toevoeging van ernstige OCTN2-deficiëntie vereist wel aanpassingen in het programma, bijvoorbeeld in de ICT-systemen, laboratoriumprotocollen en communicatie.
De staatssecretaris heeft in de Kamerbrief van 19 september besloten om ernstige OCTN2-deficiëntie toe te voegen als doelziekte aan de hielprikscreening.Het RIVM start in de loop van 2026 met de implementatie. De verwachting is dat ernstige OCTN2-deficiëntie uiterlijk eind 2026 een doelziekte is in de screening (onderzoek
). Het aantal ziekten in de hielprik komt dan op 28.
In de tussentijd verandert er voor pasgeborenen niets, omdat OCTN2-deficiëntie op dit moment al als nevenbevinding teruggekoppeld wordt. Baby’s met een afwijkende hielprikuitslag voor OCTN2-deficiëntie worden dus nu ook al tijdig verwezen naar de zorg.
Over OCTN2-deficiëntie
OCTN2-deficiëntie is een zeldzame stofwisselingsstoornis. De ziekte komt voor bij ongeveer 1 op de 100.000 baby’s. De ernst van de ziekte varieert sterkt. De milde vorm leidt meestal niet tot symptomen. Er is dan geen behandeling nodig. De ernstige vorm van OCTN2-deficiëntie daarentegen leidt tot ernstige gezondheidsproblemen.
Als de ernstige vorm vroeg wordt ontdekt, kunnen symptomen met carnitine-supplementen helemaal worden voorkomen.