Het advies van de Gezondheidsraad is gebaseerd op de resultaten van TRIDENT-2, het onderzoek van het NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test) Consortium naar de NIPT dat in 2022 is afgerond.

Wat verandert er en wat blijft hetzelfde?

Het advies gaat vooral over drie soorten chromosoomafwijkingen die nu onder de nevenbevindingen vallen. Wat wordt er precies anders en wat verandert niet?

• Structurele chromosoomafwijkingen (structural aberrations of SA’s): dit zijn grote chromosoomafwijkingen die kunnen leiden tot ernstige afwijkingen bij het kind, zoals een verstandelijke beperking en/of lichamelijke afwijking(en). SA’s zijn andere chromosoomafwijkingen dan trisomie 21, 18 en 13 die leiden tot down-, edwards- of patausyndroom. Zwangeren krijgen SA’s in de toekomst altijd te horen.
• Zeldzame autosomale trisomieën (rare autosomal trisomies of RAT’s): dit zijn afwijkingen waarbij er één kopie extra is van een chromosoom. RAT’s zitten meestal alleen in de placenta. Het kind is dan in de meeste gevallen gezond, maar het kan bijvoorbeeld wel groeiproblemen krijgen of de zwangere kan te maken krijgen met zwangerschapscomplicaties, omdat de placenta niet goed werkt. Volgens de Gezondheidsraad ‘zijn er geen interventies bekend waarmee de zwangerschapsuitkomsten in die gevallen aantoonbaar verbeteren. Informatie over RAT’s biedt zwangere vrouwen daarom weinig tot geen handelingsopties. Daarmee vallen de RAT’s volgens de commissie buiten de doelstelling van prenatale tijdens de zwangerschap (tijdens de zwangerschap) screening onderzoek (onderzoek) naar foetale afwijkingen.’ De Gezondheidsraad heeft daarom geadviseerd de RAT’s niet meer aan de zwangere te melden.
• Complex afwijkende profielen (CAP’s): dit zijn chromosoomafwijkingen die een aanwijzing kunnen zijn voor een vorm van kanker bij de moeder. Deze uitslag komt maar heel zelden voor. CAP’s zijn nu al een nevenbevinding en dat blijft ook zo. De zwangere krijgt een CAP altijd te horen.

Wat betekent dit voor de zwangere?

•  De zwangere kan niet meer kiezen voor een NIPT met of zonder nevenbevindingen.
• De NIPT is straks een onderzoek naar down-, edwards- en patausyndroom én structurele chromosoomafwijkingen.
• Als uit de uitslag van de NIPT blijkt dat de zwangere mogelijk een CAP heeft, krijgt ze dit - net als nu - altijd te horen. Deze uitslag komt maar heel zelden voor.

Waarom verdwijnt de keuze voor een NIPT met of zonder nevenbevindingen?

De Gezondheidsraad zegt hierover: ‘TRIDENT-2 was er deels op gericht om het effect van het gebruik van het analysefilter te onderzoeken. Binnen een landelijk screeningsprogramma is het echter niet wenselijk deelnemers te laten kiezen hoe de test wordt uitgevoerd. Bovendien maakt het de beslissing over deelname nog complexer dan deze al is. Bij een uniform aanbod en uitvoering van de NIPT is toegankelijke en begrijpelijke informatievoorziening en counseling ten behoeve van een goed geïnformeerde beslissing over deelname eenvoudiger te realiseren.’