Erfelijke stoornis in de hormoonproductie van de bijnieren. Dit leidt tot een tekort aan het hormoon cortisol. Bij baby’s dreigt ernstig zoutverlies, en daardoor waterverlies en uitdroging. Meisjes hebben bij de geboorte vermannelijking van de uitwendige geslachtsorganen. Vroegtijdige behandeling kan ernstige ontregeling van de water- en zouthuishouding voorkomen.