Soms wordt bij een kind een aandoening geconstateerd waarop gescreend wordt met de hielprikscreening, maar die niet met deze screening (onderzoek) is opgespoord.
Om erachter te komen waardoor deze aandoening niet via de hielprikscreening aan het licht is gekomen, is een handleiding ‘mogelijk niet door de neonatale (na de geboorte) hielprikscreening opgespoord kind’ opgesteld, voor het laatst bijgewerkt in november 2025.