Soms wordt bij een kind een aandoening geconstateerd waarop gescreend wordt met de hielprikscreening, maar die niet via deze screening onderzoek (onderzoek ) is opgespoord. Om erachter te komen waardoor deze aandoening niet via de hielprikscreening aan het licht is gekomen, is een 'protocol mogelijk gemist kind' opgesteld, voor het laatst bijgewerkt in juli 2020.