Soms wordt bij een kind een aandoening geconstateerd waarop gescreend wordt met de hielprikscreening, maar die niet via deze screening onderzoek is opgespoord. Om erachter te komen waardoor deze aandoening niet via de hielprikscreening aan het licht is gekomen, is een 'protocol mogelijk gemist kind' opgesteld, voor het laatst bijgewerkt in juli 2020.