De Monitor 2020 van de neonatale na de geboorte (na de geboorte) hielprikscreening (NHS neonatale hielprikscreening (neonatale hielprikscreening)) is verschenen. De Monitor is uitgevoerd door TNO in opdracht van het RIVM Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu)-Centrum voor Bevolkingsonderzoek. Zo is te zien of de onderdelen van de NHS goed functioneren en of er misschien maatregelen nodig zijn om het programma te verbeteren.

Tijdens de COVID-19-pandemie, die Nederland vanaf maart 2020 trof, is de hielprikscreening steeds doorgegaan. Dit was mogelijk omdat hielprikscreening acute zorg is.

Enkele belangrijke uitkomsten van de Monitor 2020:

• De resultaten van de meeste indicatoren vallen ondanks de pandemie binnen de gestelde streef- en signaalwaarden. De meeste indicatoren liggen ook in lijn met de resultaten uit voorgaande jaren.
• De deelnamegraad voor de hielprikscreening was 99,4 procent in 2020 (n = 168.683) en ligt daarmee boven de signaalwaarde van 99,0 procent. De deelnamegraad is ten opzichte van 2019 (99,3%) iets gestegen.
• Er zijn 450 kinderen verwezen vanuit de neonatale hielprikscreening (0,27%). Van hen hadden ten minste 175 kinderen een van de doelziekten. Het definitieve aantal zal hoger zijn dan 175, omdat nog niet alle diagnoses bekend zijn.
• Het totale screeningsprogramma heeft in 2020 een detectiecijfer van 1,037 per 1.000 gescreende kinderen. Dit is het aantal kinderen dat is verwezen op verdenking van een ziekte en waarbij de ziekte daarna ook is vastgesteld door de kinderarts. De positief voorspellende waarde in 2020 is 42 procent. Deze waarde (42%) is lager dan in 2019 (47%), maar hoger dan in 2014-2018 (tussen 24% en 38% m.u.v. 2017 (42%)). De positief voorspellende waarde is de waarschijnlijkheid dat een pasgeborene met een afwijkende hielprikuitslag de ziekte ook echt heeft. Dit laatste blijkt uit vervolgonderzoek door de kinderarts.

De aanbevelingen die zijn gedaan hebben betrekking op de tijdigheid van de hielprik, de tijdigheid van de diagnostiek en aandacht voor tijdige en duidelijke registratie van diagnostische gegevens. Dit zijn aanbevelingen die een jaar geleden ook al zijn gedaan, en waar ook aan wordt gewerkt.

Een nieuwe aanbeveling die in de Monitor wordt gedaan, gaat over de zeven niet via de hielprikscreening opgepikte patiënten, die in 2020 zijn gemeld. Van vier van deze zeven kinderen is nog niet bekend hoe het komt dat zij niet via de screening onderzoek (onderzoek) zijn opgepikt. Het is wenselijk om de oorzaak te onderzoeken en te bespreken of dit voorkomen kan worden, hoewel ook inherent is aan screening dat niet alle kinderen opgespoord worden.

Over de hielprikscreening in Caribisch Nederland is een aparte monitor gemaakt.

Ook heeft TNO weer een verdiepend evaluatierapport samengesteld voor de betrokken kinderartsen.

Beide Monitors en het verdiepende evaluatierapport zijn te vinden op www.pns.nl/hielprik/professionals/monitor-en-evaluatie.