Overzicht gehonoreerde aanvragen

Bij onderstaande studies wordt meestal niet herleidbaar restant hielprikbloed gebruikt van kinderen wier ouders daar geen bezwaar tegen hebben gemaakt (als het gaat om hielprikafnames vanaf 1 januari 2023: van kinderen wier ouders daar toestemming voor hebben gegeven). Wanneer voor een specifiek onderzoek restant hielprikbloed wordt gebruikt dat herleidbaar is naar het kind, dan hebben ouders daarvoor extra, schriftelijk toestemming gegeven.

Jaar aanvraag 

 Titel onderzoek Doel onderzoek Instituut Resultaat
2021 Het in kaart brengen van de testeigenschappen van GAA enzymactiviteit meting als screeningsmethode voor de ziekte van Pompe in Nederland Haalbaarheidsonderzoek rondom geschikte testmethode(n) in het kader van neonatale na de geboorte (na de geboorte ) hielprikscreening op de ziekte van Pompe Erasmus MC  
2021 Verbetering van laboratoriumdiagnostiek naar pyridoxine-afhankelijke epilepsie: validatie van nieuwe biomarkers in lichaamsvloeistoffen Onderzoek naar nieuwe markers  voor pyridoxine afhankelijke epilepsie (PDE-ALDH7A1), die diagnose van dit ziektebeeld op basis van de hielprikscreening in bloedspot mogelijk zouden kunnen maken.

RadboudUMC

  
2021 Landelijke implementatie van de screening onderzoek (onderzoek ) op SMA spinale spieratrofie (spinale spieratrofie ) (mcl SCID severe combined immune deficiency (severe combined immune deficiency )) met de TREC & SMN1 Detection Kit van ImmunolVD: Praktijktoets / Proof of Concept (P0C). Doel is uiteindelijk de implementatie van gecombineerde assay voor SCID (reeds opgenomen in NHS neonatale hielprikscreening (neonatale hielprikscreening )) en SMA (nieuw in NHS) RIVM Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu)  
2020 TRAILS – Tr(acking) A(dolescents’) I(ndividual) L(ives) S(urvey) en ROAD – Risico op Ontwikkeling van ADHD. Inzicht verkrijgen in het complexe samenspel van voorspellers die de samenhang tussen eigenschappen van de ouders en de ontwikkeling van het kind kunnen verklaren. UMCG Universitair Medisch Centrum Groningen (Universitair Medisch Centrum Groningen)  
2020

Epigenetische immuun celtelling bij extreem prematuur geboren neonaten als mogelijk voorspellende biomarker voor necrotiserende enterocolitis (NEC).

 
Het doel is vroegtijdige opsporing (en mogelijk voorkomen) van NEC bij prematuren. Het is een onderzoek naar de relatie tussen gemeten aantallen regulatoire T-cellen en het optreden van een NEC. De uitkomsten kunnen mogelijk bijdragen aan de voorspelling van NEC als complicatie. LUMC Leids Universitair Medisch Centrum (Leids Universitair Medisch Centrum)  
2020 XLA-screening: BTK-genanalyse als mogelijke second tier test.

Onderzoeken of BTK-genanalyse een geschikte methode is als second tier test na een afwijkend KREC-resultaat in de neonatale screening op XLA.

 LUMC  
2020

SCID-SMA test voor neonatale screening.

 Het ontwikkelen en valideren van een multiplex qPCR assay voor screening op SCID en SMA

ImmunoIVD

  
2020 Verificatie van de bepaling en verfijning van de afkapgrens voor totaal galactose (TGAL).

Verificatie van de bepaling en verfijning van de afkapgrens voor totaal galactose (TGAL) bepaald met de Perkin Elmer GSP Neonatal TGAL assay in het kader van de implementatie van neonatale screening op galactokinase deficiëntie vanaf 1 oktober 2020.

 RIVM  
2020 Screening op bèta-ketothiolase (BKT bèta-ketothiolase deficiëntie (bèta-ketothiolase deficiëntie )).

Vaststellen van het screeningsalgoritme voor screening op bèta-ketothiolase (BKT).

RIVM  
2020 Screening op carnitine-acylcarnitine translocase (CACT carnitine acylcarnitine translocase deficiëntie (carnitine acylcarnitine translocase deficiëntie )) en carnitine palmitoytransferase type 2 (CPT2 carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 2 (carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 2 )). Vaststellen van het screeningsalgoritme voor screening op carnitine-acylcarnitine translocase (CACT) en carnitine palmitoytransferase 2 (CPT2) RIVM  
2020 Landelijke implementatie van screening op SCID.

Landelijke implementatie van screening op SCID met de kit SPOT-it™ van ImmunoIVD; training van analisten, validatie en verificatie van de kit.

 RIVM  
2019 Het screenen op PA propion acidemie (propion acidemie ) en MMA methylmalon acidemie (methylmalon acidemie ): het bepalen van de concentraties van de 2e tier merkers methylmalonzuur (MMAMB) en methylcitraat (MCA) in neonatale hielprikbloed monsters met een niet-afwijkende eerste tier (C3 concentratie en C3/C2 en C3/C16 ratio’s) uitslag. Optimalisatie van de afkapgrenzen van de huidige tweede tier MMAMB en MCA bepaling in de screening op PA en MMA. RIVM  
2019 Vaststellen van normaalwaarde C26:0-lysoPC bij pasgeborenen d.m.v. FIA-MS/MS voor de ALD adrenoleukodystrofie (adrenoleukodystrofie )-screening’ (SCAN-studie). Het valideren van de eerste tier testmethode, gevolgd door het bepalen van de normaalverdeling van C26:0-LPC in gedroogd hielprikbloed van pasgeborenen. Amsterdam UMC Universitair Medisch Centrum (Universitair Medisch Centrum)  
2019 Evaluatie van implementatie scenario’s voor nationale hielprikscreening van GAMT guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie (guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie ) deficiëntie. Onderzoek naar het optimale scenario voor de implementatie van GAMT deficiëntie in de Nederlandse hielprikscreening. Amsterdam UMC   
2019 Epigenetic immune cell counting: a potential novel technique in newborn screening. Het verkrijgen van inzicht in de toekomstige mogelijkheden van het gebruik van de epigenetisch qPCR assay in de neonatale screening bij het opsporen van ernstige afweerstoornissen, zoals SCID.

LUMC 

RIVM

  
2019 Vaststellen van de C26:0-lysoPC normaalverdeling in bloedspots van neonaten m.b.v. HPLC-MS/MS. Het vaststellen van de normaalverdeling van C26:0-lysoPC in tier 3 (gemeten met de HPLC-MS/MS methode) van het screeningsalgoritme van de screening op ALD in hielprikbloed. Amsterdam UMC  
2019 Screening op mucopolysaccharidosis type 1 (MPS I mucopolysaccharidose type 1 (mucopolysaccharidose type 1 )) 1e en 2e screeningstest. Het bepalen van een geschikte testmethode voor screening op MPS I in hielprikbloed.

RIVM

Amsterdam UMC

  
2019 Het meten van methylmalonzuur en methylcitraat in hielprikbloed: het opzetten van een tweede tier test methode voor het screenen op propionyl-CoA carboxylase deficiëntie (PA) en methylmalonyl-CoA mutase deficiëntie (MMA) in Nederland. Het valideren van een tweede tier methode voor screening op PA en MMA in hielprikbloed, het vaststellen van concentraties van de metabolieten MMA en MCA in hielprikbloed en het uitwerken van de laboratoriumlogistiek voor screenen op PA en MMA in Nederland. RIVM  
2018 Invoering GALK galactokinase deficiëntie (galactokinase deficiëntie ) screening in Nederland - een pilotstudie. Het valideren van de kit voor TGAL meting op de GSP (een automatische analyzer, nodig voor het meten van TGAL in de dagelijkse hoeveelheid hielprikkaarten) om daarmee de veranderde workflow te testen waarmee zowel kinderen verdacht voor GALK Galactokinase  als voor klassieke galactosemie worden gedetecteerd. Amsterdam UMC  
2018 Towards newborn screening for Cerebrotendinous Xanthomatosis in the Netherlands: a pilot screening study. Onderzoeken of de eerder ontwikkelde screeningsmethode specifiek genoeg is om alleen CTX patiënten te detecteren en geen patiënten met andere (metabole) aandoeningen die aanleiding geven tot leverproblemen en/of cholestase. Amsterdam UMC  
2018 TREC/KREC-analyse in origineel restant hielprikbloed van bekende XLA-patiënten en B-cel deficiënte patiënten. In kaart brengen testeigenschappen van de KREC-assay als screeningsmethode voor XLA/B-cel deficiënties. LUMC  
2018 Amendement op aanvraag: Validatie van een DNA deoxyribonucleic acid (deoxyribonucleic acid )-test voor mogelijke toekomstige neonatale screening op spinale musculaire atrofie. Het valideren van een qPCR test en een MLPA test voor screening op SMA in hielprikbloed.

KCL Isala

UMCU

  
2018 Hoogte van heparansulfaat in de hielprikbloedspot bij één mucopolysaccharidose type 1 patiënt met een zeer mild fenotype vergeleken met de concentratie in controle hielprikbloedspots. Onderzoeken of er bij een recent op 4-jarige leeftijd gediagnosticeeerde zeer milde MPS I patiënt, behalve deficiëntie van het enzym alpha-L-iduronidase, ook een verhoogd glycosaminoglycanen (GAG) - heparansulfaat - level aanwezig is in het hielprikbloed. Amsterdam UMC  
2018 Neonatale hielprikscreening uitbreiding: screening voor propionyl-CoA carboxylase deficiëntie (propion acidemie; PA) en methylmalonyl-CoA mutase deficiëntie (methylmalon acidemie; MMA): een haalbaarheidsstudie. Het bepalen van de concentraties van merkers/ratio’s van PA- en MMA-patiënten in vergelijking met gezonde kinderen als onderdeel van een validatieonderzoek voor het implementeren van screening op PA en MMA in hielprikbloed. RIVM  
2018 Optimalisatie neonatale screening op CH congenitale hypothyreoïdie (congenitale hypothyreoïdie ): Het vaststellen van referentiewaarden voor T4, TSH en TBG in hielprikbloed. Optimalisatie van de screening op Congenitale Hypothyreoïdie (CH). Het bepalen van de normaalwaarden van de schildklierfuncties (T4, TSH en TBG) in hielprikbloed.

Amsterdam UMC

RIVM

  
2018 Vroegtijdige opsporing van ataxia telangiectasia als nevenbevinding van de TREC screening voor SCID. Onderzoeken of met de screening op SCID ook patiënten met AT kunnen worden opgespoord. LUMC  
2017 Netherlands Observational study on Gbs, Bacterial virulence and protective Serology (NO GBS). Bepalen welke antistofconcentratie tegen Groep-B-Streptokokken antigenen bij de geboorte aanwezig moet zijn om een baby voldoende te beschermen tegen GBS-ziekte. Hiervoor worden antistofconcentraties tegen GBS-antigenen vergeleken tussen baby’s met GBS-ziekte en baby’s zonder GBS-ziekte. AMC Academisch Medisch Centrum Amsterdam (Academisch Medisch Centrum Amsterdam)  
2017 Validatie van een DNA test voor mogelijke toekomstige neonatale screening op spinale musculaire atrofie (SMA). Het valideren van een qPCR test en een MLPA test voor screening op SMA in hielprikbloed.

KCL Isala

UMCU

 Strunk, A., et al. (2019). Validation of a Fast, Robust, Inexpensive, Two-Tiered Neonatal Screening Test algorithm on Dried Blood Spots for Spinal Muscular Atrophy. International Journal of Neonatal Screening, 5(2), 21.
2017 Postmortale bloedspot metabolieten analyse bij overleden kinderen: een nationale, retrospectieve studie. Bepalen hoe vaak zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekten vóórkomen bij overleden kinderen. Hiervoor wordt hielprikbloed van kinderen die zijn overleden anoniem onderzocht op zoveel mogelijk stofwisselingsziekten. Mogelijk kunnen in dit onderzoek stofwisselingsziekten worden herkend die 1) kunnen leiden tot acuut, plotseling overlijden en 2) die identificeerbaar zijn door analyses in hielprikbloed.

UMCG

RIVM

  
2016

Multicenter, Dutch Prader Willi Syndrome Cohort Study in children with PWS: effects on growth, body composition, activity level and psychosocial development (Prader-Willi Study).

Onderzoek naar eetgedrag en eetlustregulering in de eerste 4 jaar van Prader-Willi patiënten.

 Erasmus MC  
2016

Pre- and Postnatal determinants of metabolic health and body composition during the critical window for later obesity (Sophia Pluto Cohort Study).

Onderzoek naar de groei- en voedingspatronen van kinderen in de leeftijd van 0-2 jaar en het risico op overgewicht en gerelateerde ziekten op de lange termijn.

 Erasmus MC  
2016 Metabolomics profilering: een nieuwe methode om de mate van VLCAD deficiëntie aan te tonen in neonatale bloedspots. Het verbeteren van de hielprikscreening op de ziekte VLCAD door te onderzoeken of met nieuwe technieken milde en ernstige VLCAD in hielprikbloed kunnen worden onderscheiden. Daarnaast kunnen er mogelijk betere screeningsmarker(s) of ratio’s van markers naar voren komen dan die nu gebruikt worden. UMCU  
2016 Optimalisatie van een hielprikscreeningsmethode voor Cerebrotendineuze Xanthomatose (CTX ). Optimalisatie van een nieuwe hielprikscreeningsmethode voor Cerebrotendineuze Xanthomatose (CTX) gebaseerd op het meten van galalcoholen en galzuren in een hielprikbloedspot.

AMC

Erasmus MC

  
2016 C26:0-carnitine als biomarker voor neonatale screening voor adrenoleukodystrophy (ALD). Onderzoeken of de screeningsmarker C26:0-carnitine kan worden gebruikt voor de hielprikscreening op ALD en of deze marker net zo gevoelig is als de bestaande screeningsmarker (C26:0-lysophosphatidylcholine, C26:0-lysoPC). C26:0-carnitine heeft het voordeel dat deze test gecombineerd kan worden met de screening op andere ziekten geassocieerd met een afwijkend acylcarnitine profiel die al opgenomen zijn in verschillende nationale screeningprogramma’s. Dit kan resulteren in het sneller toevoegen van ALD aan screeningsprogramma’s in andere landen. AMC Huffnagel, I. C., et al. (2017). Comparison of C26: 0-carnitine and C26: 0-lysophosphatidylcholine as diagnostic markers in dried blood spots from newborns and patients with adrenoleukodystrophy. Molecular genetics and metabolism, 122(4), 209-215.
2016 Vervolgonderzoek steroïd profiel in hielprikbloed als second tier in de AGS adrenogenitaal syndroom (adrenogenitaal syndroom ) screening. Het vaststellen of een extra laboratoriumbepaling bij kinderen waar de hielprik afwijkend is voor de ziekte AGS kan zorgen voor minder onterechte verwijzingen naar de kinderarts. Zonder dat er zieke kinderen gemist worden. En zonder dat het langer duurt voordat ouders weten of hun kind ziek is of niet. AMC

Stroek, K., et al. (2021). Second-tier testing for 21-hydroxylase deficiency in the Netherlands; a newborn screening pilot study. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. https://doi.org/10.1210/clinem/dgab464

Boelen A., Ruiter A.F., Claahsen-van der Grinten H.L., Endert E., Ackermans M.T. (2016). Determination of a steroid profile in heel prick blood using LC-MS/MS. Bioanalysis. 8(5):375-84
2016 Neonatale hielprikscreening voor middenketen-acyl-coënzym-A-dehydrogenase deficiëntie (MCADD medium-chain acylCoA dehydrogenasedeficiëntie (medium-chain acylCoA dehydrogenasedeficiëntie )): evaluatie van de screening parameters. Onderzoeken of de hielprikscreening op de ziekte MCADD verbeterd kan worden. UMCG  
2015 Vaststellen referentiewaarden voor schildklierhormonen bij pasgeborenen (NEO-SCHILD). Bepalen wat normale waarden zijn voor schildklierhormonen bij baby's wanneer de hielprik wordt afgenomen en wanneer ze 14 dagen oud zijn. Hiermee kan efficiënter en sneller vastgesteld worden of een baby met een afwijkende screeningsuitslag echt ziek is. Daarnaast het valideren van de huidige screeningsmethode. AMC  
2015 Immunological effect of early extra MMR immunization in infants between 6 and 12 months of age in an outbreak setting. Bepalen hoeveel mazelen specifieke antistoffen van de moeder in bloed van de baby aanwezig zijn. Dit is nodig om te bepalen wat het effect is van de aanwezigheid van deze antistoffen van de moeder op de afweerreactie van de baby op de extra, vervroegde mazelen vaccinatie. RIVM  
2015 De mogelijkheden van de EnLite Neonatal TREC kit en de Hammarström TREC/KREC kit als voorbereiding op het toevoegen van SCIDscreening aan het Nederlandse hielprikscreeningprogramma. Het vergelijken van twee analysemethoden voor de screening op SCID (ernstige aangeboren afweerstoornis)wat zijn de verschillen en overeenkomsten tussen de Enlite Neonatal TREC kit en de Hammarström TREC/KREC kit? RIVM Blom, M., et al. (2017). An evaluation of the TREC assay with regard to the integration of SCID screening into the Dutch newborn screening program. Clinical Immunology 180: 106-110.
2015 Validatie van diagnostiek van intra-uteriene parvovirus B19 infectie d.m.v. real-time PCR op parvovirus B19 DNA in de hielprikkaart deel 2. Het betreft een aanvulling op het validatie onderzoek uit 2014. LUMC  
2014 Validatie van diagnostiek van intra-uteriene parvovirus B19 infectie d.m.v. real-time PCR op parvovirus B19 DNA in de hielprikkaart. Onderzoek naar de mogelijkheid om DNA van het B19 parvovirus aan te tonen in hielprikbloed van kinderen die hebben in de baarmoeder een B19 virusinfectie doorgemaakt. LUMC  
2014 Ontwikkeling van een hielprikscreeningsmethode voor cerebrotendineuze xanthomatose (CTX). Ontwikkelen van een nieuwe hielprikscreeningsmethode voor Cerebrotendineuze Xanthomatose (CTX) gebaseerd op het meten van galalcoholen en galzuren in een hielprikbloedspot.

AMC

Erasmus MC

Vaz, F.M., et al. (2017). A newborn screening method for cerebrotendinous xanthomatosis using bile alcohol glucuronides and metabolite ratios. Journal of Lipid Research 58.5: 1002-1007.