Overzicht gehonoreerde aanvragen
Bij onderstaande studies is restant hielprikbloed gebruikt van kinderen wier ouders daar bij de afname van de hielprik geen bezwaar tegen hebben gemaakt (als het gaat om hielprikafnames vanaf 1 januari 2023: van kinderen wier ouders daar toestemming voor hebben gegeven).
Wanneer voor een specifiek onderzoek restant hielprikbloed is gebruikt dat herleidbaar is naar het kind, dan hebben ouders daarvoor schriftelijk toestemming gegeven, speciaal voor dat onderzoek.
| Aanvraag jaar | Titel onderzoek | Doel onderzoek | Instituut | Resultaten |
|---|---|---|---|---|
| 2025 | Verkenning van de technische haalbaarheid van het screenen op Duchenne spierdystrofie in de Nederlandse hielprikscreening | Nagaan of het technisch mogelijk is om een betrouwbare screeningstest op te zetten (door middel van CK-bepaling en/of digital MLPA dan wel next gen sequencing) voor het screenen op Duchenne in Nederland. | LUMC (Leids Universitair Medisch Centrum) en RIVM (Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu) | |
| 2025 | Verkenning 1st tier van een screeningsalgoritme voor metachromatische leukodystrofie (MLD) | Om tijdig voorbereid te zijn op eventuele toevoeging van MLD aan de hielprikscreening, gaat het referentielaboratorium na of en zo ja hoe een eerste teststap (bepaling van C16-species) in te passen kan zijn in de Nederlandse screeningslaboratoria. Dit moet met CE-IVD gecertificeerde reagentia omdat er nog geen gecertificeerde testkit op de markt is. | RIVM-referentielaboratorium NHS (neonatale hielprikscreening ) | |
| 2025 | Amendement op de aanvraag hieronder | Genenpanel ontwerpen voor aangeboren immuunziekten die in aanmerking zouden kunnen komen voor hielprikscreening maar waarvoor nu geen geschikte screeningsmerkers zijn. Het testen en valideren van dit genenpanel met targeted next generation sequencing op gedroogde bloedvlekken als first-tier test in de setting van een screenings-laboratorium. Amendement behelst toevoeging van genen met betrekking tot hemoglobinopathieën, AGS (adrenogenitaal syndroom ) en taaislijmziekte te bepalen in restant hielprikbloed van kinderen met een goede hielprikuitslag. | LUMC | |
| 2024 | Genetica als first tier test in de hielprikscreening voor inborn errors of immunity | Genenpanel ontwerpen voor aangeboren immuunziekten die in aanmerking zouden kunnen komen voor hielprikscreening maar waarvoor nu geen geschikte screeningsmerkers zijn. Het testen en valideren van dit genenpanel met targeted next generation sequencing op gedroogde bloedvlekken als first-tier test in de setting van een screenings-laboratorium. | LUMC | |
| 2024 | Evaluatie van de opbrengst van genetische diagnostiek naar de oorzaken van primaire en centrale congenitale hypothyreoïdie (CH) opgespoord door de hielprikscreening in de periode 2018-2022 | Nagaan hoe vaak genetisch onderzoek terecht wordt aangevraagd (bij schildklier dyshormonogenese en centrale CH (congenitale hypothyreoïdie
)), en hoe vaak onterecht (bij schildklier dysgenesie). Nagaan hoe vaak een genetische oorzaak voor de CH wordt gevonden. Nagaan welke specifieke mutaties in de Nederlandse populatie geïdentificeerd worden. | Amsterdam UMC (Universitair Medisch Centrum) | |
| 2024 | Genetische analyse van restant hielprikbloed van kinderen met een afwijkende 21-DOCL concentratie maar zonder klassieke AGS diagnose | De bepaling van 21-DOCL is toegevoegd als tweede teststap aan de hielprikscreening voor de hormoonziekte AGS. Ervan uitgaande dat deze merker heel specifiek is voor AGS. Toch zijn er 6 kinderen geweest waarbij de 21-DOCL uitslag afwijkend was, maar die geen klassiek AGS hebben. Doel van het onderzoek is om na te gaan of er een genetische oorzaak gevonden kan worden die de afwijkende 21-DOCL uitslag kan verklaren. | Amsterdam UMC | Bij 5 van de 6 kinderen werden pathogene varianten gevonden in het CYP21A2 gen. Als deze varianten op beide allelen voorkomen, is dat consistent met niet-klassieke AGS. 21-DOCL is dus een zeer specifieke merker voor AGS, ook voor de mildere vormen, al zijn die geen onderdeel van de doelziektedefinitie in Nederland. Olthof A, Bouva MJ, Claahsen-van der Grinten HL, et al. Arch Dis Child Epub doi:10.1136/archdischild-2025-328929 |
| 2023 | Amendement op een aanvraag uit 2022: Multi-omics benadering om patiënten met centrale congenitale hypothyroïdie beter te diagnostiseren en classificeren | Doel is om patiënten met de centrale vorm van een aangeboren tekort aan schildklierhormoon beter te kunnen opsporen door veel meer stoffen in hielprikbloed te meten. Aanvraag betreft nu patiënten met een centrale vorm van aangeboren tekort aan schildklier- hormoon. Zodat zodra uit de resultaten van patiënten met een thyroidale vorm van een tekort aan schildklierhormoon is gebleken dat de methode bruikbaar is, het onderzoek meteen door kan. | Amsterdam UMC | |
| 2023 | Genetica als 2nd tier test voor neonatale (na de geboorte ) screening op SCID (severe combined immune deficiency ) | De positief voorspellende waarde (PVW) van de screening op SCID is momenteel laag. Onderzocht wordt of door analyse van een specifieke set SCID-genen als 2e teststap in de screening op SCID de PVW verbeterd kan worden. | LUMC | Vergelijking verschillende DNA-extractiemethoden: DOI: 10.3390/ijns11030075 |
| 2023 | Amendement op landelijke verificatie in kader van implementatie ALD (adrenoleukodystrofie ) (zie volgende regel) | Ivm defect van computer die meetapparatuur aanstuurt dat niet hersteld kon worden, zijn opnieuw ponsjes van eerder gebruikte hielprikkaarten nodig | RIVM | Per 1-10-2023 is ALD toegevoegd aan de NHS. |
| 2023 | Landelijke verificatie van de C26:0-LPC bepaling met de NeobaseTM 2 kit en van de Qiasymfonie DNA isolatiemethode in het kader van implementatie van ALD in het neonatale screeningsprogramma | Screeningsteststap 1 voor de screening op de ziekte ALD verifiëren en harmoniseren tussen de screeningslaboratoria en andere DNA-extractiemethode dan in de pilot verifiëren. | RIVM | Per 1-10-2023 is ALD toegevoegd aan de NHS. |
| 2022 | Amendement op onderzoek naar de implicaties van de epigenetisch qPCR assay voor immuuncel telling in de neonatale screening (2019) | Omdat de epigenetisch qPCR assay te arbeidsintensief bleek voor routinematige screening, wordt nu onderzocht of een andere methode, digital droplet PCR, geschikt kan zijn. | LUMC | |
| 2022 | Pre-onderzoek naar de laboratorium implementatie van de screening op cerebrotendineuze xanthomatose in Nederland | Nagaan of de ontwikkelde screeningsmethode geschikt is voor de Nederlandse hielprikscreening en zo ja hoe. | RIVM | |
| 2022 | Naar een hielprikscreening gebaseerd op next-gen-sequencing; een technische benadering/studie om voorbereid te zijn op toekomstige uitdagingen (NGSf4NBS) | Nagaan in hoeverre next gen sequencing als eerste screeningstest een rol kan hebben in de neonatale screening. Vraag was of DNA geisoleerd t.b.v. onderzoek naar een screeningstest voor CTX + onderliggende data hergebruikt mochten worden voor dit onderzoek. | UMCG (Universitair Medisch Centrum Groningen), RadboudUMC en RIVM | Eindrapport van het onderzoek is opgeleverd aan ZonMW in december 2022 en 6 januari 2023 goedgekeurd. Hoofdconclusie is dat een deels ook op next gen sequencing (NGS) gebaseerde NHS technisch mogelijk is en potentie lijkt te hebben. Echter, dit is een “proof of principle” studie, waarbij nog vele vragen te beantwoorden blijven. Een beperking van deze studie is dat er geen grondig onderzoek is gedaan naar de vraag wat de ouders willen/ maatschappelijk aanvaardbaar is. |
| 2022 | Amendement op evaluatie van het Nederlandse screeningsprogramma voor tyrosinemie type 1 | Het doel is om de analytische prestaties van de huidige SA meting te evalueren, en om te onderzoeken of de screening verbeterd kan worden. Het amendement betreft uitbreiding met de jaren 2021, 2022 en 2023 om zoveel mogelijk terecht- en fout-positief verwezen kinderen te kunnen includeren (met toestemming van de ouders). | UMCG en Amsterdam UMC | https://www.mdpi.com/2409-515X/11/2/35
|
| 2022 | De immuunstatus van een neonaat met een ernstige groeiachterstand tijdens de zwangerschap | Nagaan of neonaten met een ernstige groei-achterstand die deel zijn van een tweeling, minder en/of andere T-cel afweercellen hebben dan de andere helft van de tweeling zonder groeiachterstand. En zo ja, of dat komt doordat hun thymus een minder goed is ontwikkeld. | LUMC | |
| 2022 | Multi-omics benadering om patiënten met centrale congenitale hypothyroïdie beter te diagnostiseren en classificeren | Doel is om patiënten met de centrale vorm van een aangeboren tekort aan schildklierhormoon beter te kunnen opsporen door veel meer stoffen in hielprikbloed te meten. Aanvraag betreft patiënten met een thyroidale vorm van aangeboren tekort aan schildklier- hormoon om eerst de bruikbaarheid van de methode te onderzoeken. | Amsterdam UMC | |
| 2021 | Terug naar de start! In kaart brengen van het immuunsysteem in pasgeborenen om toekomstige ziekte te kunnen voorspellen | Het doel van dit project is het verkrijgen van biomarker formules die voorspellen of een kind verhoogd risico heeft op het ontwikkelen van een immuun-gemedieerde ontstekingsziekte vroeg in het leven. | UMCU | |
| 2021 | Neonatale detectie van interferonopathiën door middel van IFN-score bepaling op hielprikbloed | Het doel is om te onderzoeken of de ‘IFN-score’ kan worden gedetecteerd in hielprikbloed van neonaten met interferonopathiën om deze in een vroeg stadium op te sporen en te diagnosticeren. | LUMC | Onderzoek is vooralsnog niet gestart wegens te weinig reacties van kinderartsen die dergelijke kinderen behandelen. |
| 2021 | Evaluatie van het Nederlandse screeningsprogramma voor tyrosinemie type 1 | Het doel is om de analytische prestaties van de huidige SA meting te evalueren, en om te onderzoeken of de screening verbeterd kan worden. | UMCG en AMC (Academisch Medisch Centrum Amsterdam) | https://www.mdpi.com/2409-515X/11/2/35 Toevoeging van de merkers tyrosine en phenylalanine gecombineerd met de merker succinylaceton die nu gebruikt wordt in de screening, lijkt de positief voorspellende waarde van de screening op tyrosinemie te kunnen verhogen van 9% naar 72%. |
| 2021 | Het in kaart brengen van de testeigenschappen van GAA enzymactiviteit meting als screeningsmethode voor de ziekte van Pompe in Nederland | Haalbaarheidsonderzoek rondom geschikte testmethode(n) in het kader van eventuele neonatale hielprikscreening op de ziekte van Pompe | Erasmus MC | |
| 2021 | Verbetering van laboratoriumdiagnostiek naar pyridoxine-afhankelijke epilepsie: validatie van nieuwe biomarkers in lichaamsvloeistoffen | Onderzoek naar nieuwe markers voor pyridoxine afhankelijke epilepsie (PDE-ALDH7A1), die diagnose van dit ziektebeeld op basis van de hielprikscreening in bloedspot mogelijk zouden kunnen maken | RadboudUMC | |
| 2021 | Landelijke implementatie van de screening op SMA (spinale spieratrofie ) met de TREC & SMN1 Detection Kit van ImmunolVD: Praktijktoets / Proof of Concept (P0C) | Doel is uiteindelijk de implementatie van een gecombineerde test voor SCID (sinds 1-1-2021 in de Nederlandse hielprikscreening) en SMA (nieuw) | RIVM | Sinds juni 2022 wordt de onderzochte gecombineerde test voor de ziektes SCID en SMA gebruikt in de Nederlandse hielprikscreening |
| 2020 | TRAILS – Tr(acking) A(dolescents’) I(ndividual) L(ives) S(urvey) en ROAD – Risico op Ontwikkeling van ADHD | Inzicht verkrijgen in het complexe samenspel van voorspellers die de samenhang tussen eigenschappen van de ouders en de ontwikkeling van het kind kunnen verklaren | UMCG | |
| 2020 | Epigenetische immuun celtelling bij extreem prematuur geboren neonaten als mogelijk voorspellende biomarker voor necrotiserende enterocolitis (NEC) | Het doel is vroegtijdige opsporing (en mogelijk voorkomen) van NEC (een ernstige darmaandoening) bij prematuren. Het is een onderzoek naar de relatie tussen gemeten aantallen regulatoire T-cellen en het optreden van een NEC. De uitkomsten kunnen mogelijk bijdragen aan de voorspelling van NEC als complicatie | LUMC | https://www.mdpi.com/1422-0067/24/3/2372 De studie laat zien dat de methode van het tellen van immuuncellen bruikbaar is bij neonaten, maar dat het niet kan voorspellen of een neonaat necrotiserende enterocolitis (NEC; een ernstige darmaandoening) zal ontwikkelen. |
| 2020 | Amendement op aanvraag: Netherlands Observational study on Gbs disease, Bacterial virulence and protective Serology (NO GBS) | Naast restant hielprikbloed van GBS-patiënten, vragen de onderzoekers ook om restantbloed van E. Coli patiënten als controlegroep. Ouders geven hiervoor toestemming. Onderzocht wordt welke invloed invasieve ziekte heeft op de GBS antistofconcentraties. | Amsterdam UMC | |
| 2020 | BTK-genanalyse als second tier test na KREC-analyse in neonatale screening voor XLA | Onderzoeken of BTK-genanalyse een geschikte methode is als second tier test na een afwijkend KREC-resultaat in de neonatale screening voor XLA | LUMC RIVM | |
| 2020 | (CPT-1) Is de C0-, C16- en C18-concentratie in de bloedspot bij de Nederlandse neonatale hielprikscreening afhankelijk van zwangerschapsduur, geboortegewicht en leeftijd bij hielprikafname? | In dit onderzoek wordt het beloop van C0-, C16- en C18-concentraties en de berekende ratio van C0/(C16+C18) bij pasgeborenen bepaald door de concentraties gemeten bij hielprikafnamen te beoordelen en wordt de invloed van zwangerschapsduur, geboortegewicht en geslacht op deze concentraties onderzocht. Met deze gegevens kunnen de invloeden op het vinden van een concentratie onder of juist boven de afkapgrenzen voor verwijzing bij hielprikscreening op CPT1 (carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 )-deficiëntie verder in kaart worden gebracht. | UMCU | De concentraties bleken niet afhankelijk van zwangerschapsduur, geboortegewicht en leeftijd bij hielprikafname. CPT1 is per 1-1-2019 toegevoegd aan de Nederlandse hielprikscreening. |
| 2020 | Evaluatie performance CF (cystic fibrosis ) screeningsprotocol in gebruik sinds 1 juli 2016 | Evaluatie van de performance van het huidige protocol | RIVM | Het vernieuwd protocol heeft geleid tot een hogere sensitiviteit (95%) en een acceptabele, licht verlaagde positief voorspellende waarde (76%) met een minimale toename in kosten per gescreend kind. Publicatie is in voorbereiding; resultaten zijn gepresenteerd in de WONHS (Werkgroep Onderzoek Neonatale Hielprikscreening ) en op internationale congressen. Publicatie: |
| 2020 | SCID-SMA multiplex kit for neonatal screening | Ontwikkeling en validatie van een multiplex qPCR assay voor screening op SCID en SMA | ImmunoIVD | Onderzoek heeft bijgedragen aan het op de markt komen van een multiplex qPCR voor screening op SCID en SMA. Deze test is sinds juni 2022 in gebruik in de Nederlandse NHS. |
| 2020 | Verificatie van de bepaling en verfijning van de afkapgrens voor totaal galactose (TGAL) | Verificatie van de bepaling en verfijning van de afkapgrens voor totaal galactose (TGAL) ten behoeve van de hielprikscreening op galactosemie (GAL) en de uitbreiding met screening op galactokinase deficiëntie (GALK) | RIVM | Het onderzoek heeft geleid tot het invoeren van de bepaling van totaal galactose en het vaststellen van de afkapgrens voor de invoering van de screening op galactokinase deficiëntie (GALK) per 1 oktober 2020 |
| 2020 | Opzetten van het screenen op Carnitine-acylcarnitine translocase (CACT), Carnitine palmitoytransferase 2 (CPT2) en beta-ketothiolase (BKT) | Opzetten screeningsmethoden voor CACT (carnitine acylcarnitine translocase deficiëntie ), CPT2 (carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 2 ) en BKT (bèta-ketothiolase deficiëntie ) ten behoeve van de uitbreiding van de hielprikscreening. | RIVM | |
| 2020 | Landelijke implementatie van de screening op SCID met de commerciële kit SPOT-itTM T van ImmunoIVD; training, validatie, verificatie | Training screeningslaboratoria in het gebruik van de screeningskit, verificatie van de screeningskit in de screeningslaboratoria en doorlopen procedure voor implementatie | RIVM | Per 1-1-2021 is SCID (Severe Combined Immune Deficiency) toegevoegd aan de Nederlandse neonatale hielprikscreening |
| 2019 | Het screenen op PA (propion acidemie ) en MMA (methylmalon acidemie ): het bepalen van de concentraties van de 2e tier merkers methylmalonzuur (MMAMB) en methylcitraat (MCA) in neonatale hielprikbloed monsters met een niet-afwijkende le tier (C3 concentratie en C3/C2 en C3/C16 ratio’s) uitslag. | Optimalisatie van de afkapgrenzen van de huidige 2e tier MMAMB en MCA (Mathijs Crum Arnhem — globally ) bepaling in de screening op PA en MMA | RIVM | De aangepaste afkapgrenzen zijn in gebruik genomen |
| 2019 | Amendement op aanvraag: Vaststellen van normaalwaarde C26:0-lysoPC bij pasgeborenen d.m.v. FIA-MS/MS voor de ALD-screening (SCAN-studie) | Optimalisatie van de afkapwaarden van de X-counter (QF-PCR = tier 2 in screeningsalgoritme voor screening op ALD) | Amsterdam UMC, locatie AMC | Er is een implementatieplan en -advies voor toevoeging van ALD (adrenoleukodystrophie) aan de Nederlandse hielprikscreening per 1 oktober 2023 |
| 2019 | Screening op mucopolysaccharidosis type I (MPS I) - Implementatie 1e en 2e screeningstest – Deel 2 | Het bepalen van een geschikte testmethode voor screening op MPS I (mucopolysaccharidose type 1 ) in hielprikbloed | RIVM Amsterdam UMC | MPS I is in maart 2021 toegevoegd aan de Nederlandse hielprikscreening |
| 2019 | Vaststellen van normaalwaarde C26:0-lysoPC bij pasgeborenen d.m.v. FIA-MS/MS voor de ALD-screening (SCAN-studie) | Validatie van de 1e tier testmethode, gevolgd door het bepalen van de normaalverdeling van C26:0-LPC in gedroogd hielprikbloed van pasgeborenen | Amsterdam UMC, locatie AMC | Er is een implementatieplan en -advies voor toevoeging van ALD (adrenoleukodystrophie) aan de Nederlandse hielprikscreening per 1 oktober 2023 |
| 2019 | Evaluatie van implementatie scenario’s voor nationale hielprikscreening van GAMT (guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie ) deficiëntie. | Onderzoek naar het optimale scenario voor de implementatie van GAMT deficiëntie in de Nederlandse hielprikscreening | Amsterdam UMC | Eindrapport van het onderzoek is opgeleverd aan ZonMw (Nederlandse organisatie voor gezondheidsonderzoek en zorginnovatie) in 2022 |
| 2019 | Epigenetic immune cell counting: a potential novel technique in newborn screening. | Het verkrijgen van inzicht in de toekomstige mogelijkheden van het gebruik van de epigenetisch qPCR assay in de neonatale screening bij het opsporen van ernstige afweerstoornissen, zoals SCID | LUMC RIVM | Blom M, Pico-Knijnenburg I, Imholz S, Vissers L, Schulze J, Werner J, Bredius R, van der Burg M. Second Tier Testing to Reduce the Number of Non-actionable Secondary Findings and False-Positive Referrals in Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency. J Clin Immunol. 2021 Nov;41(8):1762-1773. doi: 10.1007/s10875-021-01107-2. Epub 2021 Aug 9. PMID: 34370170; PMCID: PMC8604867. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34370170/ |
| 2019 | Vaststellen van de C26:0-lysoPC normaalverdeling in bloedspots van neonaten m.b.v. HPLC-MS/MS (SCAN-studie)
| Het vaststellen van de normaalverdeling van C26:0-lysoPC in tier 3 (gemeten met de HPLC-MS/MS methode) van het screeningsalgoritme van de screening op ALD in hielprikbloed | Amsterdam UMC, locatie AMC | Er is een implementatieplan en -advies voor toevoeging van ALD (adrenoleukodystrophie) aan de Nederlandse hielprikscreening per 1 oktober 2023 |
| 2019 | Screening op Mucopolysaccharidosis type I (MPS I)- 1e en 2e screeningstest – Deel 1 | Het bepalen van een geschikte testmethode voor screening op MPS I in hielprikbloed. | RIVM Amsterdam UMC | MPS I is in maart 2021 toegevoegd aan de Nederlandse hielprikscreening |
| 2019 | Het meten van methylmalonzuur en methylcitraat in hielprikbloed: het opzetten van een tweede tier test methode voor het screenen op Propionyl-CoA carboxylase deficiëntie (PA) en Methylmalonyl-CoA mutase deficiëntie (MMA) in Nederland | Valideren van een tweede tier methode voor screening op PA en MMA in hielprikbloed. Het vaststellen van concentraties van de metabolieten MMA en MCA in hielprikbloed. Het uitwerken van de laboratoriumlogistiek voor screenen op PA en MMA in Nederland | RIVM | PA en MMA zijn per 1-1-2019 toegevoegd aan de Nederlandse hielprikscreening |
| 2018 | Invoering GALK (galactokinase deficiëntie ) screening in Nederland – een pilot studie | Valideren van de kit voor TGAL meting op de GSP (een automatische analyzer, nodig voor het meten van TGAL in de dagelijkse hoeveelheid hielprikkaarten) om daarmee de veranderde workflow te testen waarmee zowel kinderen verdacht voor GALK als voor klassieke galactosemie worden gedetecteerd | Amsterdam UMC, locatie AMC | Galactokinase deficiëntie (GALK) is per 1 oktober 2020 toegevoegd aan de Nederlandse hielprikscreening |
| 2018 | Towards newborn screening for Cerebrotendinous Xanthomatosis in the Netherlands: a pilot screening study
| Het opzetten van een geanonimiseerde pilot screeningsstudie waarbij in een representatieve hoeveelheid geanonimiseerde hielprikkaarten wordt gekeken of de ontwikkelde screeningsmethode specifiek genoeg is om alleen CTX patiënten te detecteren en geen patiënten met andere (metabole) aandoeningen die aanleiding geven tot leverproblemen en/of cholestase | Amsterdam UMC, locatie AMC | De ontwikkelde methode is geschikt om toegepast te worden in neonatale screening. Eindrapport opgeleverd aan ZonMw in april 2022; publicatie in voorbereiding |
| 2018 | TREC/KREC-analyse in origineel restant hielprikbloed van bekende XLA-patiënten en B-cel deficiënte patiënten | In kaart brengen testeigenschappen van de KREC-assay als screeningsmethode voor XLA-patiënten/ patiënten met B-cel deficiëntie | LUMC | Resultaten zijn verschenen in proefschrift van Maartje Blom, LUMC, 2 maart 2022 |
| 2018 | TREC/KREC-analyse in origineel restant hielprikbloed van bekende SCID-patiënten | Het evalueren van de testeigenschappen (sensitiviteit) van de TREC/KREC assay, als onderdeel van de SONNET-studie | LUMC | Resultaten zijn verschenen in proefschrift van Maartje Blom, LUMC, 2 maart 2022. |
| 2018 | Amendement op aanvraag: Validatie van een DNA test voor mogelijke toekomstige neonatale screening op Spinale Musculaire Atrofie (SMA) | Het valideren van een qPCR test en een MLPA test voor screening op SMA in hielprikbloed | Klinisch Chemisch Laboratorium (KCL) Isala UMCU | De test is geschikt voor screeningsdoeleinden |
| 2018 | Hoogte van heparansulfaat in de hielprikbloedspot bij één Mucopolysaccharidose type I patiënt met een zeer mild fenotype vergeleken met de concentratie in controle hielprikbloedspots | Te onderzoeken of er bij een recent op 4-jarige leeftijd gediagnosticeerde zeer milde MPS I patiënt, behalve deficiëntie van het enzym alpha-L-iduronidase, ook een verhoogd glycosaminoglycanen (GAG) - heparansulfaat - level aanwezig is in het hielprikbloed | Amsterdam UMC | MPS I is in maart 2021 toegevoegd aan de neonatale hielprikscreening. |
| 2018 | Neonatale Hielprikscreening (NHS) uitbreiding: screening voor Propionyl-CoA carboxylase deficiëntie (Propion acidemie; PA) en Methylmalonyl-CoA mutase deficiëntie (Methylmalon acidemie: MA: een haalbaarheid studie | Het bepalen van de concentraties van merkers/ratio’s van PA en MA patiënten in vergelijking met gezonde kinderen als onderdeel van een validatieonderzoek voor het implementeren van screening op PA en MA in de hielprikscreening | RIVM | PA en MMA zijn per 1-1-2019 toegevoegd aan de Nederlandse hielprikscreening |
| 2018 | Optimalisatie neonatale screening op CH: Het vaststellen van referentiewaarden voor T4, TSH en TBG in hielprikbloed | Optimalisatie van de screening op Congenitale Hypothyreoïdie (CH). Het bepalen van de normaalwaarden van de schildklierfuncties (T4, TSH en TBG) in hielprikbloed. | Amsterdam UMC | Naafs et al. Thyroid 2020;30(8):1106-1111 |
| 2018 | Vroegtijdige opsporing van Ataxia Telangiectasia als nevenbevinding van de TREC screening voor SCID | Te onderzoeken of met de screening op SCID ook patiënten met AT kunnen worden opgespoord | LUMC | Schoenaker, M. H. D., Blom, M., de Vries, M. C., Weemaes, C. M. R., van der Burg, M., & Willemsen, M. A. A. P. (2020). Early diagnosis of ataxia telangiectasia in the neonatal phase: a parents’ perspective. European journal of pediatrics, 179(2), 251-256. |
| 2017 | Netherlands Observational study on Gbs disease, Bacterial virulence and protective Serology (NO GBS) | Bepalen welke antistofconcentratie tegen Groep-B-Streptokokken antigenen bij de geboorte aanwezig moet zijn om een baby voldoende te beschermen tegen GBS-ziekte. Hiervoor worden antistofconcentraties tegen GBS-antigenen vergeleken tussen baby’s met GBS-ziekte en baby’s zonder GBS-ziekte. | AMC | |
| 2017 | Validatie van een DNA test voor mogelijke toekomstige neonatale screening op Spinale Musculaire Atrofie (SMA) | Het valideren van een qPCR test en een MLPA test voor screening op SMA in hielprikbloed | Klinisch Chemisch Laboratorium (KCL) Isala UMCU | Strunk, A., Abbes, A., Stuitje, A. R., Hettinga, C., Sepers, E., Snetselaar, R., Schouten, J., Asselman, F.L., Cuppen, I., van der Pol, W. L. & Engel, H. (2019). Validation of a Fast, Robust, Inexpensive, Two-Tiered Neonatal Screening Test algorithm on Dried Blood Spots for Spinal Muscular Atrophy. International Journal of Neonatal Screening, 5(2), 21. Retrieved from https://www.mdpi.com/2409-515X/5/2/21 |
| 2017 | Postmortale bloedspot metabolieten analyse bij overleden kinderen: een nationale, retrospectieve studie | Bepalen hoe vaak zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekten vóórkomen bij overleden kinderen. Hiervoor wordt hielprikbloed van kinderen die zijn overleden anoniem onderzocht op zo veel mogelijk stofwisselingsziekten. Mogelijk kunnen in dit onderzoek stofwisselingsziekten worden herkend die 1) kunnen leiden tot acuut, plotseling overlijden en 2) die identificeerbaar zijn door analyses in hielprikbloed. | UMCG RIVM-IDS | van Rijt, W. J., Schielen, P. C., Özer, Y., Bijsterveld, K., van der Sluijs, F. H., Derks, T. G., & Heiner-Fokkema, M. R. (2020). Instability of Acylcarnitines in Stored Dried Blood Spots: The Impact on Retrospective Analysis of Biomarkers for Inborn Errors of Metabolism. International Journal of Neonatal Screening, 6(4), 83. |
| 2016 | Multicenter, Dutch Prader Willi Syndrome Cohort Study in children with PWS: effects on growth, body composition, activity level and psychosocial development (Prader-Willi Study) | Onderzoek naar eetgedrag en eetlustregulering in de eerste 4 jaar van Prader-Willi patiënten | Erasmus MC | |
| 2016 | Pre- and Postnatal determinants of metabolic health and body composition during the critical window for later obesity (Sophia Pluto Cohort Study) | Onderzoek naar de groei- en voedingspatronen van kinderen in de leeftijd van 0-2 jaar en het risico op overgewicht en gerelateerde ziekten op de lange termijn | Erasmus MC | |
| 2016 | Metabolomics profilering: een nieuwe methode om de mate van VLCAD (very long chain acyl-CoA dehydrogenase) deficiëntie aan te tonen in neonatale bloedspots | Het verbeteren van de hielprikscreening op de ziekte VLCAD door te onderzoeken of met nieuwe technieken milde en ernstige VLCAD in hielprikbloed kunnen worden onderscheiden. Daarnaast kunnen er mogelijk betere screeningsmarker(s) of ratio’s van markers naar voren komen dan die nu gebruikt worden. | UMCU | Knottnerus, S. J., Pras-Raves, M. L., van der Ham, M., Ferdinandusse, S., Houtkooper, R. H., Schielen, P. C., ... & Wijburg, F. A. (2020). Prediction of VLCAD deficiency phenotype by a metabolic fingerprint in newborn screening bloodspots. Biochimica et Biophysica Acta (BBA)-Molecular Basis of Disease, 1866(6), 165725. |
| 2016 | Optimalisatie van een hielprikscreeningsmethode voor Cerebrotendineuze Xanthomatose (CTX)
| Optimalisatie van een nieuwe hielprikscreeningsmethode voor Cerebrotendineuze Xanthomatose (CTX) gebaseerd op het meten van galalcoholen en galzuren in een hielprikbloedspot
| AMC / Erasmus MC
| Vaz et al. J. Lipid Res. 2017. 58: 1002–1007 |
| 2016 | C26:0-carnitine als biomarker voor neonatale screening voor Adrenoleukodystrophy (ALD) | Onderzoeken of de screeningsmarker C26:0-carnitine kan worden gebruikt voor de hielprikscreening op ALD en of deze marker net zo gevoelig is als de bestaande screeningsmarker (C26:0-lysophosphatidylcholine, C26:0-lysoPC). C26:0-carnitine heeft het voordeel dat deze test gecombineerd kan worden met de screening op andere ziektes geassocieerd met een afwijkend acylcarnitine profiel die al opgenomen zijn in verschillende nationale screeningprogramma’s. Dit kan resulteren in het sneller toevoegen van ALD aan screeningsprogramma’s in andere landen. | AMC | Huffnagel, I. C., van de Beek, M. C., Showers, A. L., Orsini, J. J., Klouwer, F. C., Dijkstra, I. M.E, Schielen, P.C., van Lenthe, H., Wanders, R.J.A., Vaz, F.M., Morrissey, M.A., Engelen, M. & Kemp, S. (2017). Comparison of C26: 0-carnitine and C26: 0-lysophosphatidylcholine as diagnostic markers in dried blood spots from newborns and patients with adrenoleukodystrophy. Molecular genetics and metabolism, 122(4), 209-215 |
| 2016 | Vervolgonderzoek steroïd profiel in hielprikbloed als second tier in de AGS screening | Het vaststellen of een extra laboratoriumbepaling bij kinderen waar de hielprik afwijkend is voor de ziekte AGS kan zorgen voor minder onterechte verwijzingen naar de kinderarts. Zonder dat er zieke kinderen gemist worden. En zonder dat het langer duurt voordat ouders weten of hun kind ziek is of niet. | AMC | Bepaling van het steroide 21-DOCL (21-deoxycortisol ) is een goede 2e teststap voor de screening op AGS omdat het een specifieke merker blijkt te zijn voor klassieke AGS. Boelen A, Ruiter AF, Claahsen-van der Grinten HL, Endert E, Ackermans MT. (2016). Determination of a steroid profile in heel prick blood using LC-MS/MS. Bioanalysis. 8(5):375-84 |
| 2016 | Neonatale hielprikscreening voor middenketen-acyl-coënzym-A-dehydrogenase deficiëntie (MCADD): evaluatie van de screening parameters | Onderzoeken of de hielprikscreening op de ziekte MCAD verbeterd kan worden | UMCG | |
| 2015 | Vaststellen referentiewaarden voor schildklierhormonen bij pasgeborenen (NEO-SCHILD) | Bepalen wat normale waarden zijn voor schildklierhormonen bij baby’s wanneer de hielprik wordt afgenomen en waanneer ze 14 dagen oud zijn. Hiermee kan efficiënter en sneller vastgesteld worden of een baby met een afwijkende screeningsuitslag echt ziek is. Daarnaast het valideren van de huidige screeningsmethode | AMC | Naafs JC et al. Age-specific reference intervals for plasma free thyroxine and thyroid stimulating hormone in term neonates during the first two weeks of life. Thyroid 2020;30(8):1106-11. Er zijn nieuwe referentiewaarden opgenomen in de richtlijn. |
| 2015 | Immunological effect of early extra MMR immunization in infants between 6 and 12 months of age in an outbreak setting | Bepalen hoeveel mazelen specifieke antistoffen van de moeder in bloed van de baby aanwezig zijn. Dit is nodig om te bepalen wat het effect is van de aanwezigheid van deze antistoffen van de moeder op de afweerreactie van de baby op de extra, vervroegde mazelen vaccinatie | RIVM | Het bleek niet mogelijk om mazelen specifieke antistoffen van de moeder uit het gedroogde hielprikbloed te halen. Mogelijk mede omdat dat bloed al minimaal een jaar bewaard was bij kamertemperatuur. En ondanks dat er meerdere methoden zijn ingezet. Er wordt nog een poging gewaagd. |
| 2015 | De mogelijkheden van de EnLite Neonatal TREC kit en de Hammarström TREC/KREC kit als voorbereiding op het toevoegen van SCID screening aan het Nederlandse hielprikscreeningprogramma | Het vergelijken van twee analysemethoden voor de screening op SCID (ernstige aangeboren afweerstoornis)wat zijn de verschillen en overeenkomsten tussen de Enlite Neonatal TREC kit en de Hammarström TREC/KREC kit? | RIVM | Blom, Maartje, et al. (2017). An evaluation of the TREC assay with regard to the integration of SCID screening into the Dutch newborn screening program. Clinical Immunology, 180 (2017): 106-110.
|
| 2015 | Validatie van diagnostiek van intra-uteriene parvovirus B19 infectie d.m.v. real-time PCR op parvovirus B19 DNA in de hielprikkaart Deel 2 | Het betreft een aanvulling op het validatie onderzoek uit 2014 (zie 2014-4) | LUMC | DNA van het B19 virus kan aangetoond worden in hielprikbloed van kinderen die in de baarmoeder een B19-virusinfectie hebben doorgemaakt. Maar fout-negatieve uitslagen, zelfs na ernstige infecties, zijn niet uit te sluiten. De hoeveelheid B19 virusdeeltjes bij de geboorte hangt samen met de timing van de infectie. |
| 2014 | (SCID) Onderzoek analysemethode TRECs in hielprikbloed met de Enlite/VICTOR methode ter voorbereiding op SCID Screening in Nederland | Nagaan of de ENLITE/Victor methode een betrouwbare en accurate methode is om in te zetten voor screening op SCID (ernstige aangeboren afweerstoornis). | RIVM | SCID is per 1-1-2021 toegevoegd aan de Nederlandse hielprikscreening; met een andere testkit. |
| 2014 | Het meten van de lysosomale zure lipase (LAL; lysosomal acid lipase) activiteit in neonataal (Na de geboorte ) hielprikbloed | Het vergaren van kennis (referentiewaarden, enzymstabiliteit) welke belangrijk is voor het nemen van beslissingen over het wel of niet invoeren van de ziekte LALD in screeningsprogramma’s. Naar aanleiding van een nieuwe behandelingsmogelijkheid voor LALD. | UMCU | Het is mogelijk om het enzym LAL te meten in gedroogd hielprikbloed, maar de concentratie neemt snel af bij opslag. De concentraties LAL gemeten in hielprikbloed zijn lager dan gemeten in bloed afgenomen voor diagnostiek dus daar moet rekening mee gehouden worden bij het bepalen van referentiewaarden. |
| 2014 | Onderzoek Addendum bij “Gevolgen en risicofactoren van congenitale CMV infectie (CROCUS-studie)” | Dit addendum aan de CROCUS-studie (zie 2014-1) heeft tot doel kenmerken te zoeken van het virus of de patiënt die kunnen voorspellen wat de lange termijn klinische uitkomst van kinderen met een aangeboren Cytomegalovirus (CMV) infectie op de lange termijn zal zijn | LUMC | |
| 2014 | Validatie van diagnostiek van intra-uteriene parvovirus B19 infectie d.m.v. real-time PCR op parvovirus B19 DNA in de hielprikkaart | Onderzoek naar de mogelijkheid om DNA van het B19 parvovirus aan te tonen in hielprikbloed van kinderen die in de baarmoeder een B19 virusinfectie hebben doorgemaakt | LUMC | DNA van het B19 virus kan aangetoond worden in hielprikbloed van kinderen die in de baarmoeder een B19-virusinfectie hebben doorgemaakt. Maar fout-negatieve uitslagen, zelfs na ernstige infecties, zijn niet uit te sluiten. De hoeveelheid B19 virusdeeltjes bij de geboorte hangt samen met de timing van de infectie. |
| 2014 | Ontwikkeling van een hielprikscreeningsmethode voor cerebrotendineuze xanthomatose (CTX) | Ontwikkelen van een nieuwe hielprikscreeningsmethode voor Cerebrotendineuze Xanthomatose (CTX) gebaseerd op het meten van galalcoholen en galzuren in een hielprikbloedspot | AMC/Erasmus MC | Het is gelukt om een methode te ontwikkelen om met de hielprik te screenen op de ziekte CTX. Vaz, F. M., Bootsma, A. H., Kulik, W., Verrips, A., Wevers, R. A., Schielen, P. C., DeBarber, A.E., & Huidekoper, H. H. (2017). A newborn screening method for cerebrotendinous xanthomatosis using bile alcohol glucuronides and metabolite ratios. Journal of Lipid Research, 58(5), 1002-1007. |
| 2014 | CROCUS studie | Validatie van een techniek voor onderzoek van kenmerken van het virus en de patiënt die mogelijk betrokken zijn bij de ontwikkeling van lange termijn gevolgen van een aangeboren Cytomegalovirus (CMV) infectie | LUMC | Proefschrift Marjolein Kordewal (https://openaccess.leidenuniv.nl/handle/ 1887/45778) en mogelijk ook in een wetenschappelijk artikel. |