Overzicht gehonoreerde aanvragen

 Bij onderstaande studies wordt meestal niet herleidbaar restant hielprikbloed gebruikt van kinderen wier ouders daar geen bezwaar tegen hebben gemaakt (als het gaat om hielprikafnames vanaf 1 januari 2023: van kinderen wier ouders daar toestemming voor hebben gegeven). Wanneer voor een specifiek onderzoek restant hielprikbloed wordt gebruikt dat herleidbaar is naar het kind, dan hebben ouders daarvoor extra, schriftelijk toestemming gegeven.

Aanvraag jaar

Titel onderzoek

Doel onderzoek

Instituut

Resultaten

2022

Multi-omics benadering om patiënten met centrale congenitale hypothyroïdie beter te diagnostiseren en classificeren

Doel is om patiënten met de centrale vorm van een aangeboren tekort aan schildklierhormoon beter te kunnen opsporen door veel meer stoffen in hielprikbloed te meten.

Amsterdam UMC Universitair Medisch Centrum (Universitair Medisch Centrum)

 

2021

Terug naar de start! In kaart brengen van het immuunsysteem in pasgeborenen om toekomstige ziekte te kunnen voorspellen

Het doel van dit project is het verkrijgen van biomarker formules die voorspellen of een kind verhoogd risico heeft op het ontwikkelen van IMID vroeg in het leven.

UMCU

 

2021

Neonatale detectie van interferonopathiën door middel van IFN-score bepaling op hielprikbloed

Het doel is om te onderzoeken of de ‘IFN-score’ kan worden gedetecteerd in hielprikbloed van neonaten met interferonopathiën om deze in een vroeg stadium op te sporen en te diagnosticeren.

LUMC Leids Universitair Medisch Centrum (Leids Universitair Medisch Centrum)

 

2021

Evaluatie van het Nederlandse screeningsprogramma voor tyrosinemie type 1

Het doel is om de analytische prestaties van de huidige SA meting te evalueren, en om te onderzoeken of de screening onderzoek (onderzoek) verbeterd kan worden.

UMCG Universitair Medisch Centrum Groningen (Universitair Medisch Centrum Groningen) en AMC Academisch Medisch Centrum Amsterdam (Academisch Medisch Centrum Amsterdam)

 

2021

Het in kaart brengen van de testeigenschappen van GAA enzymactiviteit meting als screeningsmethode voor de ziekte van Pompe in Nederland

Haalbaarheidsonderzoek rondom geschikte testmethode(n) in het kader van eventuele neonatale na de geboorte (na de geboorte) hielprikscreening op de ziekte van Pompe

Erasmus MC

 

2021

Verbetering van laboratoriumdiagnostiek naar pyridoxine-afhankelijke epilepsie: validatie van nieuwe biomarkers in lichaamsvloeistoffen

Onderzoek naar nieuwe markers voor pyridoxine afhankelijke epilepsie (PDE-ALDH7A1), die diagnose van dit ziektebeeld op basis van de hielprikscreening in bloedspot mogelijk zouden kunnen maken

RadboudUMC

 

2021

Landelijke implementatie van de screening op SMA spinale spieratrofie (spinale spieratrofie) met de TREC & SMN1 Detection Kit van ImmunolVD: Praktijktoets / Proof of Concept (P0C)

Doel is uiteindelijk de implementatie van een gecombineerde test voor SCID severe combined immune deficiency (severe combined immune deficiency) (sinds 1-1-2021 in de Nederlandse hielprikscreening) en SMA (nieuw)

RIVM Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu)

Sinds juni 2022 wordt de onderzochte gecombineerde test voor de ziektes SCID en SMA gebruikt in de Nederlandse hielprikscreening

2020

TRAILS – Tr(acking) A(dolescents’) I(ndividual) L(ives) S(urvey) en ROAD – Risico op Ontwikkeling van ADHD

Inzicht verkrijgen in het complexe samenspel van voorspellers die de samenhang tussen eigenschappen van de ouders en de ontwikkeling van het kind kunnen verklaren

UMCG

 

2020*

Epigenetische immuun celtelling bij extreem prematuur geboren neonaten als mogelijk voorspellende biomarker voor necrotiserende enterocolitis (NEC)

Het doel is vroegtijdige opsporing (en mogelijk voorkomen) van NEC bij prematuren. Het is een onderzoek naar de relatie tussen gemeten aantallen regulatoire T-cellen en het optreden van een NEC. De uitkomsten kunnen mogelijk bijdragen aan de voorspelling van NEC als complicatie

LUMC

 

2020**

Amendement op aanvraag: Netherlands Observationaal study on Gbs disease, Bacterial virulence and protective Serology (NO GBS)
 

Naast restant hielprikbloed van GBS-patiënten, vragen de onderzoekers ook om restantbloed van E. Coli patiënten als controlegroep. Ouders geven hiervoor toestemming. Onderzocht wordt welke invloed invasieve ziekte heeft op de GBS antistofconcentraties.

 

Amsterdam UMC

2020*

BTK-genanalyse als second tier test na KREC-analyse in neonatale screening voor XLA

Onderzoeken of BTK-genanalyse een geschikte methode is als second tier test na een afwijkend KREC-resultaat in de neonatale screening voor XLA

LUMC

RIVM

 

2020

(CPT-1) Is de C0-, C16- en C18-concentratie in de bloedspot bij de Nederlandse neonatale hielprikscreening afhankelijk van zwangerschapsduur, geboortegewicht en leeftijd bij hielprikafname?

In dit onderzoek wordt het beloop van C0-, C16- en C18-concentraties en de berekende ratio van C0/(C16+C18) bij pasgeborenen bepaald door de concentraties gemeten bij hielprikafnamen te beoordelen en wordt de invloed van zwangerschapsduur, geboortegewicht en geslacht op deze concentraties onderzocht. Met deze gegevens kunnen de invloeden op het vinden van een concentratie onder of juist boven de afkapgrenzen voor verwijzing bij hielprikscreening op CPT1 carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 (carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1)-deficiëntie verder in kaart worden gebracht.

UMCU

De concentraties bleken niet afhankelijk van zwangerschapsduur, geboortegewicht en leeftijd bij hielprikafname. CPT1 is per 1-1-2019 toegevoegd aan de Nederlandse hielprikscreening.

2020

Evaluatie performance CF cystic fibrosis (cystic fibrosis) screeningsprotocol in gebruik sinds 1 juli 2016

Evaluatie van de performance van het huidige protocol

RIVM

Het vernieuwd protocol heeft geleid tot een hogere sensitiviteit (95%) en een acceptabele, licht verlaagde positief voorspellende waarde (76%) met een minimale toename in kosten per gescreend kind. Publicatie is in voorbereiding; resultaten zijn gepresenteerd in de WONHS Werkgroep Onderzoek Neonatale Hielprikscreening (Werkgroep Onderzoek Neonatale Hielprikscreening) en op internationale congressen.

2020**

SCID-SMA multiplex kit for neonatal screening

Ontwikkeling en validatie van een multiplex qPCR assay voor screening op SCID en SMA

ImmunoIVD

Onderzoek heeft bijgedragen aan het op de markt komen van een multiplex qPCR voor screening op SCID en SMA. Deze test is sinds juni 2022 in gebruik in de Nederlandse NHS neonatale hielprikscreening (neonatale hielprikscreening).

2020

Verificatie van de bepaling en verfijning van de afkapgrens voor totaal galactose (TGAL)

Verificatie van de bepaling en verfijning van de afkapgrens voor totaal galactose (TGAL) ten behoeve van de hielprikscreening op galactosemie (GAL galactosemie (galactosemie)) en de uitbreiding met screening op galactokinase deficiëntie (GALK galactokinase deficiëntie (galactokinase deficiëntie))

RIVM

Het onderzoek heeft geleid tot het invoeren van de bepaling van totaal galactose en het vaststellen van de afkapgrens voor de invoering van de screening op galactokinase deficiëntie (GALK) per 1 oktober 2020

2020*

Opzetten van het screenen op Carnitine-acylcarnitine translocase (CACT carnitine acylcarnitine translocase deficiëntie (carnitine acylcarnitine translocase deficiëntie)), Carnitine palmitoytransferase 2 (CPT2 carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 2 (carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 2)) en beta-ketothiolase (BKT bèta-ketothiolase deficiëntie (bèta-ketothiolase deficiëntie))

Opzetten screennigsmethoden voor CACT, CPT2 en BKT ten behoeve van de uitbreiding van de hielprikscreening.

RIVM

 

2020

Landelijke implementatie van de screening op SCID met de commerciële kit SPOT-itTM T van ImmunoIVD; training, validatie, verificatie

Training screeningslaboratoria in het gebruik van de screeningskit, verificatie van de screeningskit in de screeningslaboratoria en doorlopen procedure voor implementatie

RIVM

Per 1-1-2021 is SCID (Severe Combined Immune Deficiency) toegevoegd aan de Nederlandse neonatale hielprikscreening

2019

Het screenen op PA propion acidemie (propion acidemie) en MMA methylmalon acidemie (methylmalon acidemie): het bepalen van de concentraties van de 2e tier merkers methylmalonzuur (MMAMB) en methylcitraat (MCA) in neonatale hielprikbloed monsters met een niet-afwijkende le tier (C3 concentratie en C3/C2 en C3/C16 ratio’s) uitslag.

Optimalisatie van de afkapgrenzen van de huidige 2e tier MMAMB en MCA bepaling in de screening op PA en MMA

RIVM

De aangepaste afkapgrenzen zijn in gebruik genomen

2019

Amendement op aanvraag: Vaststellen van normaalwaarde C26:0-lysoPC bij pasgeborenen d.m.v. FIA-MS/MS voor de ALD adrenoleukodystrofie (adrenoleukodystrofie)-screening (SCAN-studie)

Optimalisatie van de afkapwaarden van de X-counter (QF-PCR = tier 2 in screeningsalgoritme voor screening op ALD)

Amsterdam UMC, locatie AMC

Er is een implementatieplan en -advies voor toevoeging van ALD (adrenoleukodystrophie) aan de Nederlandse hielprikscreening per 1 oktober 2023

2019

Screening op mucopolysaccharidosis type I (MPS I mucopolysaccharidose type 1 (mucopolysaccharidose type 1)) - Implementatie 1e en 2e screeningstest – Deel 2

Het bepalen van een geschikte testmethode voor screening op MPS I in hielprikbloed

RIVM
Amsterdam UMC

MPS I is in maart 2021 toegevoegd aan de Nederlandse hielprikscreening

2019

Vaststellen van normaalwaarde C26:0-lysoPC bij pasgeborenen d.m.v. FIA-MS/MS voor de ALD-screening (SCAN-studie)

Validatie van de 1e tier testmethode, gevolgd door het bepalen van de normaalverdeling van C26:0-LPC in gedroogd hielprikbloed van pasgeborenen

Amsterdam UMC, locatie AMC

Er is een implementatieplan en -advies voor toevoeging van ALD (adrenoleukodystrophie) aan de Nederlandse hielprikscreening per 1 oktober 2023

2019

Evaluatie van implementatie scenario’s voor nationale hielprikscreening van GAMT guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie (guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie) deficiëntie.

Onderzoek naar het optimale scenario voor de implementatie van GAMT deficiëntie in de Nederlandse hielprikscreening

Amsterdam UMC

Eindrapport van het onderzoek is opgeleverd aan ZonMw Nederlandse organisatie voor gezondheidsonderzoek en zorginnovatie (Nederlandse organisatie voor gezondheidsonderzoek en zorginnovatie) in 2022

2019*

Epigenetic immune cell counting: a potential novel technique in newborn screening.

Het verkrijgen van inzicht in de toekomstige mogelijkheden van het gebruik van de epigenetisch qPCR assay in de neonatale screening bij het opsporen van ernstige afweerstoornissen, zoals SCID

LUMC
RIVM

Blom M, Pico-Knijnenburg I, Imholz S, Vissers L, Schulze J, Werner J, Bredius R, van der Burg M. Second Tier Testing to Reduce the Number of Non-actionable Secondary Findings and False-Positive Referrals in Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency. J Clin Immunol. 2021 Nov;41(8):1762-1773. doi: 10.1007/s10875-021-01107-2. Epub 2021 Aug 9. PMID: 34370170; PMCID: PMC8604867. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34370170/

2019

Vaststellen van de C26:0-lysoPC normaalverdeling in bloedspots van neonaten m.b.v. HPLC-MS/MS (SCAN-studie)

 

Het vaststellen van de normaalverdeling van C26:0-lysoPC in tier 3 (gemeten met de HPLC-MS/MS methode) van het screeningsalgoritme van de screening op ALD in hielprikbloed

Amsterdam UMC, locatie AMC

Er is een implementatieplan en -advies voor toevoeging van ALD (adrenoleukodystrophie) aan de Nederlandse hielprikscreening per 1 oktober 2023

2019

Screening op Mucopolysaccharidosis type I (MPS I)- 1e en 2e screeningstest – Deel 1

Het bepalen van een geschikte testmethode voor screening op MPS I in hielprikbloed.

RIVM
Amsterdam UMC

MPS I is in maart 2021 toegevoegd aan de Nederlandse hielprikscreening

2019

Het meten van methylmalonzuur en methylcitraat in hielprikbloed: het opzetten van een tweede tier test methode voor het screenen op Propionyl-CoA carboxylase deficiëntie (PA) en Methylmalonyl-CoA mutase deficiëntie (MMA) in Nederland

Valideren van een tweede tier methode voor screening op PA en MMA in hielprikbloed. Het vaststellen van concentraties van de metabolieten MMA en MCA in hielprikbloed. Het uitwerken van de laboratoriumlogistiek voor screenen op PA en MMA in Nederland

RIVM

PA en MMA zijn per 1-1-2019 toegevoegd aan de Nederlandse hielprikscreening

2018

Invoering GALK screening in Nederland – een pilot studie

Valideren van de kit voor TGAL meting op de GSP (een automatische analyzer, nodig voor het meten van TGAL in de dagelijkse hoeveelheid hielprikkaarten) om daarmee de veranderde workflow te testen waarmee zowel kinderen verdacht voor GALK als voor klassieke galactosemie worden gedetecteerd

Amsterdam UMC, locatie AMC

Galactokinase deficiëntie (GALK) is per 1 oktober 2020 toegevoegd aan de Nederlandse hielprikscreening

2018

Towards newborn screening for Cerebrotendinous Xanthomatosis in the Netherlands: a pilot screening study

 

Het opzetten van een geanonimiseerde pilot screeningsstudie waarbij in een representatieve hoeveelheid geanonimiseerde hielprikkaarten wordt gekeken of de ontwikkelde screeningsmethode specifiek genoeg is om alleen CTX patiënten te detecteren en geen patiënten met andere (metabole) aandoeningen die aanleiding geven tot leverproblemen en/of cholestase

Amsterdam UMC, locatie AMC

De ontwikkelde methode is geschikt om toegepast te worden in neonatale screening. Eindrapport opgeleverd aan ZonMw in april 2022; publicatie in voorbereiding

2018*

TREC/KREC-analyse in origineel restant hielprikbloed van bekende XLA-patiënten en B-cel deficiënte patiënten

In kaart brengen testeigenschappen van de KREC-assay als screeningsmethode voor XLA-patiënten/ patiënten met B-cel deficiëntie

LUMC

Resultaten zijn verschenen in proefschrift van Maartje Blom, LUMC, 2 maart 2022

2018*

TREC/KREC-analyse in origineel restant hielprikbloed van bekende SCID-patiënten

Het evalueren van de testeigenschappen (sensitiviteit) van de TREC/KREC assay, als onderdeel van de SONNET-studie

LUMC

Resultaten zijn verschenen in proefschrift van Maartje Blom, LUMC, 2 maart 2022.

2018*

Amendement op aanvraag: Validatie van een DNA deoxyribonucleic acid (deoxyribonucleic acid) test voor mogelijke toekomstige neonatale screening op Spinale Musculaire Atrofie (SMA)

Het valideren van een qPCR test en een MLPA test voor screening op SMA in hielprikbloed

Klinisch Chemisch Laboratorium (KCL) Isala

UMCU

De test is geschikt voor screeningsdoeleinden

2018

Hoogte van heparansulfaat in de hielprikbloedspot bij één Mucopolysaccharidose type I patiënt met een zeer mild fenotype vergeleken met de concentratie in controle hielprikbloedspots

Te onderzoeken of er bij een recent op 4-jarige leeftijd gediagnosticeerde zeer milde MPS I patiënt, behalve deficiëntie van het enzym alpha-L-iduronidase, ook een verhoogd glycosaminoglycanen (GAG) - heparansulfaat - level aanwezig is in het hielprikbloed

Amsterdam UMC

 

2018*

Neonatale Hielprikscreening (NHS) uitbreiding: screening voor Propionyl-CoA carboxylase deficiëntie (Propion acidemie; PA) en Methylmalonyl-CoA mutase deficiëntie (Methylmalon acidemie: MA: een haalbaarheid studie

Het bepalen van de concentraties van merkers/ratio’s van PA en MA patiënten in vergelijking met gezonde kinderen als onderdeel van een validatieonderzoek voor het implementeren van screening op PA en MA in de hielprikscreening

RIVM

PA en MMA zijn per 1-1-2019 toegevoegd aan de Nederlandse hielprikscreening

2018

Optimalisatie neonatale screening op CH congenitale hypothyreoïdie (congenitale hypothyreoïdie): Het vaststellen van referentiewaarden voor T4, TSH en TBG in hielprikbloed

Optimalisatie van de screening op Congenitale Hypothyreoïdie (CH). Het bepalen van de normaalwaarden van de schildklierfuncties (T4, TSH en TBG) in hielprikbloed.

Amsterdam UMC

Naafs et al. Thyroid 2020;30(8):1106-1111

2018*

Vroegtijdige opsporing van Ataxia Telangiectasia als nevenbevinding van de TREC screening voor SCID

Te onderzoeken of met de screening op SCID ook patiënten met AT kunnen worden opgespoord

LUMC

Schoenaker, M. H. D., Blom, M., de Vries, M. C., Weemaes, C. M. R., van der Burg, M., & Willemsen, M. A. A. P. (2020). Early diagnosis of ataxia telangiectasia in the neonatal phase: a parents’ perspective. European journal of pediatrics, 179(2), 251-256.

2017*

Netherlands Observational study on Gbs disease, Bacterial virulence and protective Serology (NO GBS)
 

Bepalen welke antistofconcentratie tegen Groep-B-Streptokokken antigenen bij de geboorte aanwezig moet zijn om een baby voldoende te beschermen tegen GBS-ziekte. Hiervoor worden antistofconcentraties tegen GBS-antigenen vergeleken tussen baby’s met GBS-ziekte en baby’s zonder GBS-ziekte.

AMC

 

2017*

Validatie van een DNA test voor mogelijke toekomstige neonatale screening op Spinale Musculaire Atrofie (SMA)

Het valideren van een qPCR test en een MLPA test voor screening op SMA in hielprikbloed

Klinisch Chemisch Laboratorium (KCL) Isala

UMCU

 

2017

Postmortale bloedspot metabolieten analyse bij overleden kinderen: een nationale, retrospectieve studie

Bepalen hoe vaak zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekten vóórkomen bij overleden kinderen. Hiervoor wordt hielprikbloed van kinderen die zijn overleden anoniem onderzocht op zo veel mogelijk stofwisselingsziekten. Mogelijk kunnen in dit onderzoek stofwisselingsziekten worden herkend die 1) kunnen leiden tot acuut, plotseling overlijden en 2) die identificeerbaar zijn door analyses in hielprikbloed.

UMCG

RIVM-IDS

Strunk, A., Abbes, A., Stuitje, A. R., Hettinga, C., Sepers, E., Snetselaar, R.,  Schouten, J., Asselman, F.L., Cuppen, I., van der Pol, W. L. & Engel, H. (2019). Validation of a Fast, Robust, Inexpensive, Two-Tiered Neonatal Screening Test algorithm on Dried Blood Spots for Spinal Muscular Atrophy. International Journal of Neonatal Screening, 5(2), 21. 
Retrieved from https://www.mdpi.com/2409-515X/5/2/21

2016*

Multicenter, Dutch Prader Willi Syndrome Cohort Study in children with PWS: effects on growth, body composition, activity level and psychosocial development (Prader-Willi Study)

Onderzoek naar eetgedrag en eetlustregulering in de eerste 4 jaar van Prader-Willi patiënten

Erasmus MC

 

2016*

Pre- and Postnatal determinants of metabolic health and body composition during the critical window for later obesity (Sophia Pluto Cohort Study)

Onderzoek naar de groei- en voedingspatronen van kinderen in de leeftijd van 0-2 jaar en het risico op overgewicht en gerelateerde ziekten op de lange termijn

Erasmus MC

 

2016*

Metabolomics profilering: een nieuwe methode om de mate van VLCAD (very long chain acyl-CoA dehydrogenase) deficiëntie aan te tonen in neonatale bloedspots

Het verbeteren van de hielprikscreening op de ziekte VLCAD door te onderzoeken of met nieuwe technieken milde en ernstige VLCAD in hielprikbloed kunnen worden onderscheiden. Daarnaast kunnen er mogelijk betere screeningsmarker(s) of ratio’s van markers naar voren komen dan die nu gebruikt worden.

UMCU

Knottnerus, S. J., Pras-Raves, M. L., van der Ham, M., Ferdinandusse, S., Houtkooper, R. H., Schielen, P. C., ... & Wijburg, F. A. (2020). Prediction of VLCAD deficiency phenotype by a metabolic fingerprint in newborn screening bloodspots. Biochimica et Biophysica Acta (BBA)-Molecular Basis of Disease, 1866(6), 165725.

2016

Optimalisatie van een hielprikscreeningsmethode voor Cerebrotendineuze Xanthomatose (CTX)

 

Optimalisatie van een nieuwe hielprikscreeningsmethode voor Cerebrotendineuze Xanthomatose (CTX) gebaseerd op het meten van galalcoholen en galzuren in een hielprikbloedspot

 

AMC / Erasmus MC

 

Vaz et al. J. Lipid Res. 2017. 58: 1002–1007

2016*

C26:0-carnitine als biomarker voor neonatale screening voor Adrenoleukodystrophy (ALD)

Onderzoeken of de screeningsmarker C26:0-carnitine kan worden gebruikt voor de hielprikscreening op ALD en of deze marker net zo gevoelig is als de bestaande screeningsmarker (C26:0-lysophosphatidylcholine, C26:0-lysoPC). C26:0-carnitine heeft het voordeel dat deze test gecombineerd kan worden met de screening op andere ziektes geassocieerd met een afwijkend acylcarnitine profiel die al opgenomen zijn in verschillende nationale screeningprogramma’s. Dit kan resulteren in het sneller toevoegen van ALD aan screeningsprogramma’s in andere landen.

AMC

Huffnagel, I. C., van de Beek, M. C., Showers, A. L., Orsini, J. J., Klouwer, F. C., Dijkstra, I. M.E, Schielen, P.C., van Lenthe, H., Wanders, R.J.A., Vaz, F.M., Morrissey, M.A., Engelen, M. & Kemp, S. (2017). Comparison of C26: 0-carnitine and C26: 0-lysophosphatidylcholine as diagnostic markers in dried blood spots from newborns and patients with adrenoleukodystrophy. Molecular genetics and metabolism, 122(4), 209-215

2016

Vervolgonderzoek steroïd profiel in hielprikbloed als second tier in de AGS adrenogenitaal syndroom (adrenogenitaal syndroom) screening

Het vaststellen of een extra laboratoriumbepaling bij kinderen waar de hielprik afwijkend is voor de ziekte AGS kan zorgen voor minder onterechte verwijzingen naar de kinderarts. Zonder dat er zieke kinderen gemist worden. En zonder dat het langer duurt voordat ouders weten of hun kind ziek is of niet.

AMC

Boelen A, Ruiter AF, Claahsen-van der Grinten HL, Endert E, Ackermans MT. (2016). Determination of a steroid profile in heel prick blood using LC-MS/MS. Bioanalysis. 8(5):375-84

2016

Neonatale hielprikscreening voor middenketen-acyl-coënzym-A-dehydrogenase deficiëntie (MCADD medium-chain acylCoA dehydrogenasedeficiëntie (medium-chain acylCoA dehydrogenasedeficiëntie)): evaluatie van de screening parameters

Onderzoeken of de hielprikscreening op de ziekte MCAD verbeterd kan worden

UMCG

 

2015*

Vaststellen referentiewaarden voor schildklierhormonen bij pasgeborenen (NEO-SCHILD)

Bepalen wat normale waarden zijn voor schildklierhormonen bij baby’s wanneer de hielprik wordt afgenomen en waanneer ze 14 dagen oud zijn. Hiermee kan efficiënter en sneller vastgesteld worden of een baby met een afwijkende screeningsuitslag echt ziek is. Daarnaast het valideren van de huidige screeningsmethode

AMC

 

2015**

Immunological effect of early extra MMR immunization in infants between 6 and 12 months of age in an outbreak setting

Bepalen hoeveel mazelen specifieke antistoffen van de moeder in bloed van de baby aanwezig zijn. Dit is nodig om te bepalen wat het effect is van de aanwezigheid van deze antistoffen van de moeder op de afweerreactie van de baby op de extra, vervroegde mazelen vaccinatie

RIVM

 

2015

De mogelijkheden van de EnLite Neonatal TREC kit en de Hammarström TREC/KREC kit als voorbereiding op het toevoegen van SCID screening aan het Nederlandse hielprikscreeningprogramma

Het vergelijken van twee analysemethoden voor de screening op SCID (ernstige aangeboren afweerstoornis)wat zijn de verschillen en overeenkomsten tussen de Enlite Neonatal TREC kit en de Hammarström TREC/KREC kit?

RIVM

Blom, Maartje, et al. (2017). An evaluation of the TREC assay with regard to the integration of SCID screening into the Dutch newborn screening program. Clinical Immunology, 180 (2017): 106-110.

 

2015

Validatie van diagnostiek van intra-uteriene parvovirus B19 infectie d.m.v. real-time PCR op parvovirus B19 DNA in de hielprikkaart Deel 2

Het betreft een aanvulling op het validatie onderzoek uit 2014 (zie 2014-4)

LUMC

 

2014

(SCID) Onderzoek analysemethode TRECs in hielprikbloed met de Enlite/VICTOR methode ter voorbereiding op SCID Screening in Nederland

Nagaan of de ENLITE/Victor methode een betrouwbare en accurate methode is om in te zetten voor screening op SCID (ernstige aangeboren afweerstoornis).

RIVM

SCID is per 1-1-2021 toegevoegd aan de Nederlandse hielprikscreening; met een andere testkit.

2014

Het meten van de lysosomale zure lipase (LAL; lysosomal acid lipase) activiteit in neonataal Na de geboorte (Na de geboorte) hielprikbloed

Het vergaren van kennis (referentiewaarden, enzymstabiliteit) welke belangrijk is voor het nemen van beslissingen over het wel of niet invoeren van de ziekte LALD in screeningsprogramma’s. Naar aanleiding van een nieuwe behandelingsmogelijkheid voor LALD.

UMCU

 

2014

Onderzoek Addendum bij “Gevolgen en risicofactoren van congenitale CMV infectie (CROCUS-studie)”

Dit addendum aan de CROCUS-studie (zie 2014-1) heeft tot doel kenmerken te zoeken van het virus of de patiënt die kunnen voorspellen wat de lange termijn klinische uitkomst van kinderen met een aangeboren Cytomegalovirus (CMV) infectie op de lange termijn zal zijn

LUMC

 

2014*

Validatie van diagnostiek van intra-uteriene parvovirus B19 infectie d.m.v. real-time PCR op parvovirus B19 DNA in de hielprikkaart

Onderzoek naar de mogelijkheid om DNA van het B19 parvovirus aan te tonen in hielprikbloed van kinderen die hebben in de baarmoeder een B19 virusinfectie doorgemaakt

LUMC

 

2014

Ontwikkeling van een hielprikscreeningsmethode voor cerebrotendineuze xanthomatose (CTX)

Ontwikkelen van een nieuwe hielprikscreeningsmethode voor Cerebrotendineuze Xanthomatose (CTX) gebaseerd op het meten van galalcoholen en galzuren in een hielprikbloedspot

AMC/Erasmus MC

Vaz, F. M., Bootsma, A. H., Kulik, W., Verrips, A., Wevers, R. A., Schielen, P. C., DeBarber, A.E., & Huidekoper, H. H. (2017). A newborn screening method for cerebrotendinous xanthomatosis using bile alcohol glucuronides and metabolite ratios. Journal of Lipid Research, 58(5), 1002-1007.

 

 

 

2014*

CROCUS studie

Validatie van een techniek voor onderzoek van kenmerken van het virus en de patiënt die mogelijk betrokken zijn bij de ontwikkeling van lange termijn gevolgen van een aangeboren Cytomegalovirus (CMV) infectie

LUMC

Proefschrift Marjolein Kordewal (https://openaccess.leidenuniv.nl/handle/
1887/45778) en mogelijk ook in een wetenschappelijk artikel.

 

*              Bij deze studies zijn de meeste hielprikkaarten die gebruikt worden anoniem. Daarnaast is er ook een klein aantal niet-anonieme hielprikkaarten gebruikt. Hiervoor is vooraf expliciete toestemming verkregen van de ouders.

**           Ouders hebben toestemming gegeven om het hielprikbloed hiervoor te gebruiken. De onderzoekers kunnen niet zien om welke kinderen het gaat. Voor de onderzoekers is het anoniem onderzoek.