Monitor hielprik 2022 toont stijging van de positief voorspellende waarde De monitor neonatale hielprikscreening (NHS) over het jaar 2022 is beschikbaar. In 2022 hebben 167.331 pasgeborenen in Nederland deelgenomen aan de NHS.
Documenten aangepast vanwege stoppen combinatietest Sinds 1 oktober 2021 is de combinatietest niet meer beschikbaar. Zwangeren kunnen kiezen voor de NIPT als screening op down-, edwards- en patausyndroom.
Spierziekte SMA in hielprikscreening De ernstige spierziekte spinale musculaire atrofie (SMA) kan aan de neonatale hielprikscreening toegevoegd worden. Naar verwachting kan dat vanaf oktober 2022.
NIPT ook beschikbaar voor 16- en 17-jarigen Met ingang van 1 oktober 2020 kunnen ook zwangeren van 16 en 17 jaar deelnemen aan de niet-invasieve prenatale test (NIPT) om te screenen op down-, edwards- en patausyndroom.
Uitbreiding hielprikscreening met GALK, SCID en MPS I Het komende halfjaar worden drie ziekten toegevoegd aan de neonatale hielprikscreening.