Hielprik test na toevoeging spierziekte SMA vanaf 1 juni 2022 op 26 ziekten Vanaf 1 juni 2022 worden pasgeborenen in Nederland via de hielprik ook getest op spinale musculaire atrofie (SMA). SMA is een ernstige, erfelijke spierziekte.
Documenten aangepast vanwege stoppen combinatietest Sinds 1 oktober 2021 is de combinatietest niet meer beschikbaar. Zwangeren kunnen kiezen voor de NIPT als screening op down-, edwards- en patausyndroom.
Regionale pilot screening op ALD per 1 januari 2021 Op 1 januari 2021 gaat in de provincies Gelderland, Utrecht, Flevoland en Noord-Holland de pilot screening op de ziekte adrenoleukodystrofie (ALD) opnieuw van start.