Sinds 1 oktober 2021 is de combinatietest niet meer beschikbaar. Zwangeren kunnen kiezen voor de NIPT als screening op down-, edwards- en patausyndroom.

De ernstige spierziekte spinale musculaire atrofie (SMA) kan aan de neonatale hielprikscreening toegevoegd worden. Naar verwachting kan dat vanaf oktober 2022.

Met ingang van 1 oktober 2020 kunnen ook zwangeren van 16 en 17 jaar deelnemen aan de niet-invasieve prenatale test (NIPT) om te screenen op down-, edwards- en patausyndroom.

Het komende halfjaar worden drie ziekten toegevoegd aan de neonatale hielprikscreening.

De Kwaliteitsbeoordeling structureel echoscopisch onderzoek (SEO) beschrijft hoe de kwaliteit van het tweede trimester SEO wordt beoordeeld. Daaruit volgt het format scoringsformulier SEO.