Stofwisselingsziekte ALD op 1 oktober toegevoegd aan de hielprik Op 1 oktober 2023 wordt adrenoleukodystrofie (ALD) onderdeel van de hielprikscreening. Het bloed van pasgeboren jongens wordt dan ook onderzocht op deze stofwisselingsziekte.
Hielprik test na toevoeging spierziekte SMA vanaf 1 juni 2022 op 26 ziekten Vanaf 1 juni 2022 worden pasgeborenen in Nederland via de hielprik ook getest op spinale musculaire atrofie (SMA). SMA is een ernstige, erfelijke spierziekte.
Documenten aangepast vanwege stoppen combinatietest Sinds 1 oktober 2021 is de combinatietest niet meer beschikbaar. Zwangeren kunnen kiezen voor de NIPT als screening op down-, edwards- en patausyndroom.
NIPT beschikbaar bij alle meerlingzwangerschappen De Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) is vanaf 3 juni 2020 ook beschikbaar bij alle meerlingzwangerschappen.