Vanaf 1 juni 2022 worden pasgeborenen in Nederland via de hielprik ook getest op spinale musculaire atrofie (SMA). SMA is een ernstige, erfelijke spierziekte.

De Gezondheidsraad heeft het ministerie van VWS op 30 september 2020 geadviseerd om niet te screenen op niet-behandelbare aandoeningen.

Op dit moment is de NIPT beschikbaar als onderdeel van een wetenschappelijk onderzoek (TRIDENT 2).