Co można poddać badaniu?

Jesteś w ciąży? Możesz zdecydować się na przeprowadzenie badań, które stwierdzą, czy Twoje dziecko ma jakąś chorobę lub wadę anatomiczną. Nazywamy je prenatalnymi badaniami przesiewowymi. .

Sama decydujesz, czy chcesz poddać się tym badaniom.

Do których badań i kiedy możesz przystąpić? 

infographic over het NIPT en SEO onderzoek, toelichting in Uitgeschreven tekst onder afbeelding

 

  • Od 10. tygodnia test NIPT: badanie w kierunku zespołów Downa, Edwardsa i Patau oraz ewentualne badanie pod kątem dodatkowych oznaczeń
  • Ok. 13. tygodnia badanie USG w 13. tygodniu ciąży: badanie w kierunku wad anatomicznych we wczesnej ciąży
  • Ok. 20. tygodnia badanie USG w 20 tygodniu ciąży: badanie w kierunku wad anatomicznych dziecka mniej więcej w połowie ciąży

Podczas pierwszej wizyty położna spyta, czy chcesz dowiedzieć się więcej o NIPT, badaniu USG w 13. tygodniu oraz badaniu USG w 20. tygodniu ciąży.

Masz dwie możliwości:

  • Nie chcesz poznać szczegółów. Nie otrzymujesz informacji ani nie poddajesz się badaniom.
    Chcesz poznać szczegóły. Zostanie z Tobą przeprowadzona szczegółowa rozmowa. Nie płacisz za tę rozmowę.

Podczas rozmowy otrzymujesz informacje na temat badań oraz chorób. Po tej rozmowie decydujesz, czy chcesz poddać się badaniom. Przemyśl dobrze następujące kwestie:

  • Jak dużo chcesz dowiedzieć się o swoim dziecku już podczas ciąży?
  • Jeśli dowiesz się, że Twoje dziecko ma zespół Downa, Edwardsa, Patau lub jakąś inną wadę, co wtedy zrobisz?

NIPT

Czym jest NIPT?

Możesz zdecydować się na NIPT, jeśli chcesz dowiedzieć się już podczas ciąży, czy Twoje dziecko ma zespół Downa, zespół Edwardsa lub zespół Patau. Są to zaburzenia chromosomalne.

Zaburzenia chromosomalne
We wszystkich komórkach naszego ciała znajdują się chromosomy. Chromosomy składają się z DNA. DNA determinuje, jak wygląda nasze ciało i jak wszystko w nim działa. Czasami występuje mutacja jakiegoś chromosomu. Nazywa się to zaburzeniem chromosomalnym.


U osób z zespołem Downa występuje niepełnosprawność intelektualna. Jest to zaburzenie wrodzone. U niektórych jest bardziej, a u innych mniej poważne. Nie da się tego przewidzieć z góry.

Zespół Edwardsa i zespół Patau występują znacznie rzadziej niż zespół Downa. To bardzo poważne schorzenia. Większość dzieci z zespołem Edwardsa lub zespołem Patau umiera przed narodzinami lub tuż po urodzeniu.

Badanie NIPT może również wykryć inne zaburzenia chromosomalne. Nazywa się je dodatkowymi oznaczeniami. To Ty decydujesz, czy chcesz je poznać.

NIPT to badanie krwi. Do jego przeprowadzenia pobiera się krew z ręki. Położna lub ginekolog powie Ci, gdzie można pobrać krew do badania. Następnie laboratorium zbada krew, aby sprawdzić, czy Twoje dziecko może mieć jakieś zaburzenie chromosomalne. Krew do badania można pobrać od 10. tygodnia ciąży. Badanie NIPT jest bezpłatne.

Otrzymasz wynik w ciągu 10 dni kalendarzowych. Badanie NIPT nie daje pewności. Jednak wynik przynosi zazwyczaj uspokojenie: jeśli jest w normie, to prawdopodobieństwo, że dziecko ma jakąś dolegliwość, jest bardzo małe. Jeśli otrzymasz wynik odbiegający od normy, możesz zdecydować się na dalsze badania.

Jaki wynik możesz otrzymać?

  • Nie ma wskazań na zespół Downa, Edwardsa ani Patau
    Wynik nie wskazuje zaburzeń.
    Około 995 na 1000 kobiet uzyskuje taki wynik. Ten wynik prawie zawsze jest trafny. Pomimo tego wyniku dziecko może mieć którąś z dolegliwości, zdarza się to u mniej niż 1 na 1000 kobiet. Nie ma potrzeby przeprowadzania dalszych badań.
  • Jest wskazanie na zespół Downa, Edwardsa lub Patau
    Wynik wskazuje zaburzenia.
    Około 5 na 1000 kobiet uzyskuje taki wynik. Jest prawdopodobne, że Twoje dziecko ma zespół Downa, Edwardsa lub Patau. Wynik wskazuje również, którą z tych trzech chorób może mieć Twoje dziecko.
  • Test się nie powiódł
    U około 20 na 1000 kobiet badanie NIPT nie udaje się i nie uzyskuje się wyniku. Może to mieć różne przyczyny. Jeśli test NIPT nie powiódł się u Ciebie, możesz go wykonać ponownie. W tym celu musisz jeszcze raz oddać krew. U około 4 z 5 kobiet w ciąży test NIPT w takim przypadku się udaje.

Czy zdecydowałaś się również na uwzględnienie dodatkowych oznaczeń?

W takim przypadku otrzymasz również wynik w tym zakresie.

  • Nie znaleziono żadnych dodatkowych oznaczeń
    Wynik nie odbiega od normy.
    Około 996 na 1000 kobiet otrzymuje taki wynik.
  • Znaleziono wskazanie na występowanie dodatkowych oznaczeń
    Wynik odbiega od normy.
    Około 4 na 1000 kobiet otrzymuje taki wynik.

Badanie USG w 13. tygodniu ciąży

Czym jest badanie USG w 13. tygodniu?

Możesz sprawdzić, czy Twoje dziecko ma wady anatomiczne. Wada anatomiczna oznacza, że część ciała dziecka wygląda inaczej niż normalnie.

Badanie USG w 13. tygodniu jest bardzo podobne do badania w 20. tygodniu ciąży. W obu badaniach lekarz ultrasonografista za pomocą aparatu USG sprawdza, czy Twoje dziecko ma wady anatomiczne.

Ultrasonografista wykonuje badanie USG dziecka poprzez przesuwanie głowicy USG po Twoim brzuchu. Wykonanie badania USG nie sprawia bólu i nie jest niebezpieczne, Twoje dziecko niczego nie czuje. Badanie USG trwa około 30 minut.

Możesz wykonać badanie USG w 13. tygodniu od 12+3 do 14+3 tygodnia ciąży, tzn. od dwunastego tygodnia i trzeciego dnia do czternastego tygodnia i trzeciego dnia. Badanie USG w 13. tygodniu ciąży jest bezpłatne.

Badanie USG w 13. tygodniu ciąży nie daje pewności. Ultrasonografista nie jest w stanie zobaczyć wszystkich wad anatomicznych podczas badania USG w 13. tygodniu. Oznacza to, że Twoje dziecko może mieć jakąś wadę, nawet jeśli podczas badania USG nie jest ona widoczna.

Ultrasonografista informuje Cię natychmiast po badaniu o wyniku:

  • Nie ma żadnych wskazań na wady anatomiczne. Około 95 na 100 kobiet w ciąży otrzymuje taki wynik.
  • Ultrasonografista zbadał dziecko, ale nie był w stanie zobaczyć wszystkiego dokładnie.
  • Znaleziono wskazania na wady anatomiczne. Około 5 na 100 kobiet w ciąży otrzymuje taki wynik. Możesz zdecydować się na dalsze badania.

Badania naukowe

W Holandii możesz zdecydować się na badanie USG w 13. tygodniu ciąży tylko pod warunkiem zgody na udział w badaniu naukowym IMITAS. To badanie naukowe analizuje korzyści i wady przeprowadzania USG w 13. tygodniu ciąży.


Badanie USG w 20. tygodniu ciąży

Czym jest badanie USG w 20. tygodniu?

Możesz sprawdzić, czy Twoje dziecko ma wady anatomiczne. Wada anatomiczna oznacza, że część ciała dziecka wygląda inaczej niż normalnie. Przykłady wad anatomicznych to: rozszczep kręgosłupa, rozszczep czaszki, wodogłowie, wady serca, przepuklina przeponowa, przepuklina brzuszna, wady nerek czy wady kości.

Badanie USG w 20. tygodniu i badanie USG w 13. tygodniu ciąży są bardzo podobne. W obu badaniach lekarz ultrasonografista za pomocą aparatu USG sprawdza, czy dziecko ma wady anatomiczne. Ale są również różnice. Obejrzyj film na temat badania USG w 13. i 20. tygodniu ciąży.

Ultrasonografista wykonuje badanie USG dziecka, przesuwając głowicę USG po Twoim brzuchu. Wykonanie badania USG nie sprawia bólu i nie jest niebezpieczne, Twoje dziecko niczego nie czuje. Badanie USG trwa około 30 minut. Badanie USG w 20. tygodniu ciąży jest bezpłatne.

Badanie USG w 20. tygodniu ciąży nie daje pewności. Ultrasonografista nie jest w stanie zobaczyć wszystkich wad anatomicznych podczas badania USG w 20. tygodniu. Oznacza to, że Twoje dziecko może mieć jakąś wadę, nawet jeśli podczas badania USG nie jest ona widoczna.

Ultrasonografista informuje Cię o wyniku natychmiast po badaniu:

  • Nie ma żadnych wskazań na wady. Około 95 na 100 kobiet w ciąży otrzymuje taki wynik.
  • Ultrasonografista chce powtórzyć badanie USG.
  • Została zauważona pewna nieprawidłowość. Około 5 na 100 kobiet w ciąży otrzymuje taki wynik. Możesz zdecydować się na dalsze badania.
  • Została zauważona pewna nieprawidłowość. Nie ma potrzeby przeprowadzania dalszych badań. W późniejszym okresie ciąży przejdziesz kolejne badanie USG. Wtedy ultrasonografista sprawdza, czy stan się poprawił.

 

Jakie są różnice między testem NIPT, badaniem USG w 13. tygodniu i badaniem USG w 20. tygodniu ciąży?

Test NIPT i badanie USG to różne badania, skupione na różnych schorzeniach i nieprawidłowościach. Te badania nie zastępują się nawzajem:

  • Test NIPT to badanie krwi w kierunku zespołów Downa, Edwardsa i Patau, które są zaburzeniami chromosomalnymi.
  • Badania USG w 13. i 20. tygodniu ciąży to badania USG w kierunku wad anatomicznych. Badania USG w 13. i 20. tygodniu ciąży są podobne. Badanie USG w 13. tygodniu ciąży odbywa się na wczesnym etapie ciąży. Dziecko jest mniejsze i mniej rozwinięte. Niektóre (poważne) wady mogą być już wtedy widoczne. Jeśli konieczne jest dalsze badanie, masz więcej czasu na przeprowadzenie go.

Dalsze badania

Możesz zdecydować się na dalsze badania, jeśli wynik testu NIPT jest nieprawidłowy lub jeśli ultrasonografista podczas badania USG w 13. lub 20. tygodniu ciąży zauważył coś, co może wskazywać na nieprawidłowość oraz jeśli istnieją inne medyczne przesłanki do dalszych badań.

Chcesz dowiedzieć się więcej o dalszych badaniach? Możesz odbyć rozmowę w Centrum Diagnostyki Prenatalnej. Dopiero po niej podejmiesz decyzję. Możesz również zdecydować, że nie chcesz dalszych badań.

Po dalszych badaniach zazwyczaj wiadomo, czy dziecko ma jakieś schorzenie lub wadę.

Badaniem uzupełniającym po teście NIPT jest jedno z poniższych dwóch:

  • Biopsja kosmówki
  • Amniopunkcja

Badaniem uzupełniającym po badaniu USG w 13. i 20. tygodniu ciąży jest:

  • Rozszerzone badanie USG (najczęściej).
  • Badanie krwi (czasami).
  • Biopsja kosmówki (czasami).
  • Amniopunkcja (czasami).

Przy biopsji kosmówki lekarz pobiera do badania mały fragment łożyska. Badanie można wykonać po 11 tygodniu ciąży.

Przy amniopunkcji lekarz pobiera do badania trochę płynu owodniowego. Badanie można wykonać po 15 tygodniu ciąży.

Istnieje ryzyko poronienia w wyniku biopsji kosmówki lub amniopunkcji. Zdarza się to w przypadku 2 na 1000 kobiet.

Koszty dalszych badań są czasami pokrywane z puli ryzyka własnego (eigen risico).

Co dzieje się z Twoimi danymi?

Jeśli decydujesz się na prenatalne badanie przesiewowe, placówka zdrowotna przechowuje dane z nimi związane w Twojej dokumentacji medycznej. Wymagają tego przepisy prawa.

Twoje dane oraz wyniki testu NIPT i badań USG są także zapisywane w krajowym systemie informacyjnym (Peridos). Jest to konieczne do prawidłowego przeprowadzenia badania. Dane i wyniki są również wykorzystywane do sprawdzenia, czy placówki opieki zdrowotnej i laboratoria prawidłowo wykonują swoją pracę, a także do obliczenia, ile kobiet w ciąży decyduje się na prenatalne badania przesiewowe.

Krajowy system informacyjny jest dobrze zabezpieczony. Jeśli nie chcesz, abyśmy przechowywali Twoje dane w systemie, powiedz o tym swojemu lekarzowi. Po porodzie dopilnuje on, by w krajowym systemie informacyjnym znajdowały się tylko anonimowe dane. Wtedy nadal będziesz uwzględniona w statystykach, ale nikt nie będzie wiedział, które dane należą do Ciebie.

Po badaniu w laboratorium NIPT może pozostać krew. Laboratorium NIPT przechowuje krew i związane z nią dane w dobrze zabezpieczonym systemie. Krew jest przechowywana przez osiem lat.

W takim przypadku bierzesz udział w badaniach naukowych IMITAS. Oznacza to, że badacze mogą w przyszłości (maksymalnie przez 15 lat) korzystać z Twoich danych. Podpisujesz w tym celu formularz zgody. Potrzebujesz więcej informacji na temat? Zajrzyj na stronę www.13wekenecho.org.

Podczas rozmowy konsultacyjnej Twoja położna zapyta, czy badacze naukowi mogą używać Twoich danych w przyszłości. Dotyczy to również ewentualnej pozostałej krwi, jeśli zdecydowałaś się na NIPT. Chodzi także o dane z ewentualnych dalszych badań i stanu zdrowia Twojego dziecka po narodzinach. Na stronie www.pns.nl znajdziesz dokładne informacje na ten temat.

Dane są dobrze chronione

Udzielasz zgody na udział w badaniach naukowych? Badacze naukowi nie widzą Twojego nazwiska i adresu. Nie wiedzą, czyje są dane i krew.

Wycofanie zgody

Jeśli chcesz cofnąć zgodę na przyszłe badania naukowe, powiedz o tym swojemu lekarzowi. On przekaże informację o wycofaniu zgody.

Chcesz dowiedzieć się więcej? Zajrzyj na stronę www.pns.nl.