Wat kun je laten onderzoeken? 

Ben je zwanger? Dan kun je laten onderzoeken of het kind in jouw buik een aandoening heeft. Of een lichamelijke afwijking. We noemen dit prenatale tijdens de zwangerschap (tijdens de zwangerschap) screening onderzoek (onderzoek).

Je beslist zelf of je deze onderzoeken wilt laten doen.

Aan welke onderzoeken kun je wanneer meedoen? 

infographic over het NIPT en SEO onderzoek, toelichting in Uitgeschreven tekst onder afbeelding
  • Vanaf week 10 de NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test): onderzoek naar down-, edwards- en patausyndroom en keuze wel/niet screenen op nevenbevindingen
  • Rond week 13 de 13 wekenecho: onderzoek naar lichamelijke afwijkingen vroeg in de zwangerschap
  • Rond week 20 de 20 wekenecho: onderzoek naar lichamelijke afwijkingen bij het kind, bijna halverwege de zwangerschap.

Bij het eerste bezoek vraagt je verloskundige of je meer wilt weten over de NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test), de 13 wekenecho en de 20 wekenecho.

Er zijn dan twee mogelijkheden: 

  • Je wilt er niets over weten. Je krijgt geen informatie en geen onderzoek.
  • Je wilt er wel iets over weten. Je krijgt dan een uitgebreid gesprek. Je betaalt niets voor dit gesprek. 

In dit gesprek krijg je informatie over het onderzoek en de aandoeningen. Na dit gesprek beslis je of je onderzoek(en) wilt. Denk goed na over de volgende vragen:

  • Hoeveel wil je tijdens de zwangerschap al weten over jouw kind?
  • Als je te horen krijgt dat jouw kind het down-, edwards- of patausyndroom of een lichamelijke afwijking heeft, wat wil je dan doen?

De NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test)

Wat is de NIPT?

Je kunt kiezen voor de NIPT als je tijdens de zwangerschap al wilt weten of jouw kind het downsyndroom, edwardssyndroom of patausyndroom heeft. Dat zijn chromosoomafwijkingen.

Chromosoomafwijking:  In alle cellen van ons lichaam zitten chromosomen. Chromosomen bestaan uit DNA deoxyribonucleic acid (deoxyribonucleic acid). DNA bepaalt hoe ons lichaam eruitziet en hoe alles in ons lichaam werkt. Soms is er een afwijking aan een chromosoom. Dit heet een chromosoomafwijking.


Mensen met downsyndroom hebben een verstandelijke beperking. Iemand wordt daarmee geboren. Bij de een is het ernstiger dan bij de ander. Van tevoren is daar niets over te zeggen.
Edwardssyndroom en patausyndroom komen veel minder voor dan downsyndroom. Het zijn zeer ernstige aandoeningen. De meeste kinderen met edwardssyndroom of patausyndroom overlijden voor of rond de geboorte.
De NIPT kan ook andere chromosoomafwijkingen vinden. Dit heet nevenbevindingen. Je kiest zelf of je deze wilt weten.

De NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test) is een bloedonderzoek. Voor het bloedonderzoek wordt bloed afgenomen uit je arm. Jouw verloskundige of gynaecoloog vertelt je waar je bloed kan laten afnemen. Het laboratorium onderzoekt in jouw bloed of je kind misschien een chromosoomafwijking heeft. Je kunt bloed laten afnemen vanaf 10 weken zwangerschap. Je betaalt niets voor de NIPT.

Je krijgt de uitslag binnen 10 kalenderdagen. De NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test) geeft geen zekerheid . Toch is de uitslag meestal een geruststelling: bij een niet-afwijkende uitslag is de kans maar heel klein dat het kind aandoening heeft. Krijg je een afwijkende uitslag? Dan kun je kiezen voor vervolgonderzoek. 

Welke uitslag kun je krijgen?

  • Er is geen aanwijzing voor down-, edwards- of patausyndroom 
    De uitslag is niet-afwijkend.
    Ongeveer 995 van de 1.000 vrouwen krijgen deze uitslag. Deze uitslag klopt bijna altijd. Minder dan 1 op de 1.000 vrouwen is toch zwanger van een kind met een van deze aandoeningen. Vervolgonderzoek is niet nodig.
  • Er is een aanwijzing voor down-, edwards- of patausyndroom 
    De uitslag is afwijkend.
    Ongeveer 5 van de 1.000 vrouwen krijgen deze uitslag. Je bent mogelijk zwanger van een kind met down-, edwards- of patausyndroom. De uitslag geeft ook aan welke van de drie aandoeningen je kind mogelijk heeft.
  • De test is mislukt
    Bij ongeveer 20 van de 1.000 vrouwen lukt de NIPT niet en komt er geen uitslag. Dit kan verschillende redenen hebben. Als de NIPT bij jou mislukt is, kun je de test nog een keer laten doen. Daarvoor moet je opnieuw bloed af laten nemen. Bij ongeveer 4 van de 5 van de zwangeren lukt de NIPT dan alsnog.

Heb je ook gekozen voor nevenbevindingen? 

Dan krijg je ook daar de uitslag van.

  • Er is geen nevenbevinding gevonden
    De uitslag is niet-afwijkend
    Ongeveer 996 van de 1.000 vrouwen krijgt deze uitslag. 
  • Er is een aanwijzing voor een nevenbevinding gevonden
    De uitslag is afwijkend.
    Ongeveer 4 van de 1.000 vrouwen krijgen deze uitslag.

De 13 wekenecho

Wat is de 13 wekenecho?

De 13 wekenechoJe kunt laten onderzoeken of jouw kind een lichamelijke afwijking heeft. Een lichamelijke afwijking betekent dat een deel van het lichaam van het kind er anders uitziet dan normaal. De 13 wekenecho lijkt veel op de 20 wekenecho. Bij beide onderzoeken bekijkt een echoscopist met een echo-apparaat of jouw kind lichamelijke afwijkingen heeft.

Een echoscopist maakt een echo van jouw kind door een echokop te bewegen over jouw buik. Het maken van een echo doet geen pijn en is niet gevaarlijk, jouw kind voelt er niets van. De echo duurt ongeveer 30 minuten.

Je kunt de 13 wekenecho laten doen van 12+3 tot en met 14+3 weken zwangerschap. Dus vanaf twaalf weken en drie dagen tot en met veertien weken en drie dagen. Je betaalt niets voor de 13 wekenecho.

De 13 wekenecho geeft geen zekerheid. De echoscopist kan niet alle lichamelijke afwijkingen zien bij de 13 wekenecho. Dat betekent dat je kind toch een afwijking kan hebben, ook al is er bij de echo geen lichamelijke afwijking te zien.

De echoscopist vertelt je meteen na de echo de uitslag:

  • Er zijn geen aanwijzingen voor lichamelijke afwijkingen te zien. Ongeveer 95 van de 100 zwangeren krijgen deze uitslag.
  • De echoscopist heeft het kind bekeken, maar kon niet alles goed zien.
  • Er zijn aanwijzingen voor lichamelijke afwijkingen te zien. Ongeveer 5 van de 100 zwangeren krijgen deze uitslag. Je kunt kiezen voor vervolgonderzoek.

Wetenschappelijke studie

In Nederland kun je alleen kiezen voor de 13 wekenecho als je meedoet aan de wetenschappelijke IMITAS studie. Die studie onderzoekt wat de voor- en nadelen zijn van de 13 wekenecho.


De 20 wekenecho

Wat is de 20 wekenecho?

Je kunt laten onderzoeken of je kind een lichamelijke afwijking heeft. Een lichamelijke afwijking betekent dat een deel van het lichaam van het kind er anders uitziet dan normaal. Voorbeelden van lichamelijke afwijkingen zijn een open rug, open schedel, waterhoofd, hartafwijkingen, gat in het middenrif, gat in de buikwand, afwijking van de nieren of afwijking van de botten.

De 20 wekenecho en de 13 wekenecho lijken veel op elkaar. Bij beide onderzoeken bekijkt een echoscopist met een echo-apparaat of het kind lichamelijke afwijkingen heeft. Maar er zijn ook verschillen. Bekijk de video over de 13 wekenecho en de 20 wekenecho.

Een echoscopist maakt een echo van je kind door een echokop te bewegen over je buik. Het maken van een echo doet geen pijn en is niet gevaarlijk, je kind voelt er niks van. De echo duurt ongeveer 30 minuten. Je betaalt niets voor de 20 wekenecho.

De 20 wekenecho geeft geen zekerheid. De echoscopist kan niet alle lichamelijke afwijkingen zien bij de 20 wekenecho. Dat betekent dat je kind toch een afwijking kan hebben, ook al is er bij de echo geen lichamelijke afwijking te zien.

De echoscopist vertelt je meteen na de echo de uitslag:

  • Er zijn geen aanwijzingen voor afwijkingen te zien. Ongeveer 95 van de 100 zwangeren krijgen deze uitslag.
  • De echoscopist wil nog een keer een echo maken.
  • Er is iets afwijkends gezien. Ongeveer 5 van de 100 zwangeren krijgen deze uitslag. Je kunt kiezen voor vervolgonderzoek.
  • Er is iets afwijkends gezien. Vervolgonderzoek is niet nodig. Later in je zwangerschap krijg je nog een echo. Dan controleert de echoscopist of het is overgegaan.

Verschillen NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test), de 13 wekenecho en de 20 wekenecho

De NIPT en de echo-onderzoeken zijn verschillende onderzoeken, gericht op andere aandoeningen en afwijkingen. Deze onderzoeken vervangen elkaar niet.

  • De NIPT is een bloedonderzoek naar down-, edwards- en patausyndroom, dat zijn chromosoomafwijkingen.
  • De 13 wekenecho en de 20 wekenecho zijn echo-onderzoeken naar lichamelijke afwijkingen. De 13 wekenecho en de 20 wekenecho lijken veel op elkaar. De 13 wekenecho is vroeg in de zwangerschap. Het kind is kleiner en minder ver ontwikkeld. Sommige (ernstige) afwijkingen zijn wel te zien. Als er vervolgonderzoek nodig is, heb je meer tijd voor vervolgonderzoek.

Vervolgonderzoek

Je kunt kiezen voor vervolgonderzoek als je een afwijkende uitslag hebt van de NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test). Of als de echoscopist iets heeft gezien dat een afwijking kan zijn bij de 13 wekenecho of de 20 wekenecho. Of als er medische redenen zijn voor vervolgonderzoek.

Wil je meer weten over het vervolgonderzoek? Dan krijg je een gesprek bij een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Pas daarna maak je jouw keuze. Je mag ook beslissen dat je geen vervolgonderzoek wilt. 

Na vervolgonderzoek weet je meestal zeker of je kind een aandoening of afwijking heeft.

Het vervolgonderzoek van de NIPT is een van deze twee onderzoeken:

  • vlokkentest
  • vruchtwaterpunctie

Het vervolgonderzoek van de 13 wekenecho en 20 wekenecho is een: 

  • uitgebreide echo (meestal) 
  • bloedonderzoek (soms)
  • vlokkentest (soms)
  • vruchtwaterpunctie (soms)

Bij een vlokkentest haalt de arts een klein stukje van de placenta weg   en onderzoekt dit.   Dit kan na 11 weken zwangerschap. 

Bij een vruchtwaterpunctie haalt de arts wat vruchtwater weg en onderzoekt dit. Dit kan na 15 weken zwangerschap. 

Het nadeel is dat er een kans is op een miskraam door een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Dit komt voor bij 2 van de 1.000 vrouwen. 

De kosten van vervolgonderzoek gaan soms af van je eigen risico.

Wat gebeurt er met jouw gegevens?

Kies je voor prenatale tijdens de zwangerschap (tijdens de zwangerschap) screening onderzoek (onderzoek)? Dan bewaren jouw zorgverleners je gegevens hierover in het zorgdossier. Dit moet van de wet. 

De gegevens van jou en de uitslag van de NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test) en de echo-onderzoeken komen ook in een landelijk informatiesysteem (Peridos). Dat is nodig om het onderzoek goed te laten verlopen. Gegevens en uitslagen worden ook gebruikt om te controleren of de zorgverleners en de laboratoria hun werk goed doen. En om uit te rekenen hoeveel zwangeren kiezen voor de prenatale screening. 

Het landelijke informatiesysteem is goed beveiligd. Wil je niet dat we jouw gegevens hierin bewaren? Zeg dit dan tegen jouw verloskundige. Die zorgt ervoor dat er na jouw bevalling, alleen nog anonieme gegevens in het landelijke informatiesysteem staan. Je telt dan wel mee in de statistieken maar niemand weet welke gegevens van jou zijn.

Na het onderzoek in het NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test)-laboratorium kan er bloed overblijven. Het NIPT-laboratorium bewaart het bloed en de gegevens die daarbij horen in een goed beveiligd systeem. Bloed wordt acht jaar bewaard. 

Dan doe je mee aan de wetenschappelijke IMITAS studie. Dit betekent dat de onderzoekers jouw gegevens in de toekomst (maximaal 15 jaar) mogen gebruiken. Je tekent hiervoor een toestemmingsformulier. Wil je hier meer informatie over? Kijk dan op www.13wekenecho.org.

Tijdens het counselingsgesprek vraagt jouw verloskundige of wetenschappelijk onderzoekers jouw gegevens in de toekomst mogen gebruiken. En overgebleven bloed als je koos voor de NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test). Het gaat ook om gegevens over eventuele vervolgonderzoeken en de gezondheid van je kind na de geboorte. Op www.pns.nl staat om welke gegevens het precies gaat.

Gegevens goed beschermd

Geef je toestemming voor wetenschappelijk onderzoek? De wetenschappelijk onderzoekers kunnen jouw naam en adres niet zien. Ze weten niet van wie de gegevens en het bloed zijn.

Toestemming intrekken

Wil je jouw toestemming voor het toekomstig wetenschappelijk onderzoek intrekken? Zeg dit dan tegen jouw verloskundige. Die geeft door dat je de toestemming intrekt.

Wil je meer weten? Kijk op www.pns.nl.