Hielprik test na toevoeging spierziekte SMA vanaf 1 juni 2022 op 26 ziekten Vanaf 1 juni 2022 worden pasgeborenen in Nederland via de hielprik ook getest op spinale musculaire atrofie (SMA). SMA is een ernstige, erfelijke spierziekte.
Einde combinatietest Per 1 oktober stopt de combinatietest als screeningsaanbod op down-, edwards- en patausyndroom. Bloedafnames en nekplooimetingen als onderdeel van de combinatietest kunnen uiterlijk op 30 september worden uitgevoerd.
Update Draaiboek Prenatale screening sinds begin juli beschikbaar Begin juli is het geactualiseerde Draaiboek Prenatale screening (screening op down-, edwards- en patausyndroom en structureel echoscopisch onderzoek) beschikbaar gesteld via www.pns.nl/professional
Spierziekte SMA in hielprikscreening De ernstige spierziekte spinale musculaire atrofie (SMA) kan aan de neonatale hielprikscreening toegevoegd worden. Naar verwachting kan dat vanaf oktober 2022.
NIPT ook beschikbaar voor 16- en 17-jarigen Met ingang van 1 oktober 2020 kunnen ook zwangeren van 16 en 17 jaar deelnemen aan de niet-invasieve prenatale test (NIPT) om te screenen op down-, edwards- en patausyndroom.
Uitbreiding hielprikscreening met GALK, SCID en MPS I Het komende halfjaar worden drie ziekten toegevoegd aan de neonatale hielprikscreening.