Stofwisselingsziekte ALD op 1 oktober toegevoegd aan de hielprik Op 1 oktober 2023 wordt adrenoleukodystrofie (ALD) onderdeel van de hielprikscreening. Het bloed van pasgeboren jongens wordt dan ook onderzocht op deze stofwisselingsziekte.
Regionale pilot screening op ALD per 1 januari 2021 Op 1 januari 2021 gaat in de provincies Gelderland, Utrecht, Flevoland en Noord-Holland de pilot screening op de ziekte adrenoleukodystrofie (ALD) opnieuw van start.
Spierziekte SMA in hielprikscreening De ernstige spierziekte spinale musculaire atrofie (SMA) kan aan de neonatale hielprikscreening toegevoegd worden. Naar verwachting kan dat vanaf oktober 2022.
NIPT ook beschikbaar voor 16- en 17-jarigen Met ingang van 1 oktober 2020 kunnen ook zwangeren van 16 en 17 jaar deelnemen aan de niet-invasieve prenatale test (NIPT) om te screenen op down-, edwards- en patausyndroom.
Uitbreiding hielprikscreening met GALK, SCID en MPS I Het komende halfjaar worden drie ziekten toegevoegd aan de neonatale hielprikscreening.