Hielprik test na toevoeging spierziekte SMA vanaf 1 juni 2022 op 26 ziekten
Vanaf 1 juni 2022 worden pasgeborenen in Nederland via de hielprik ook getest op spinale musculaire atrofie (SMA). SMA is een ernstige, erfelijke spierziekte.
Spierziekte SMA in hielprikscreening
De ernstige spierziekte spinale musculaire atrofie (SMA) kan aan de neonatale hielprikscreening toegevoegd worden. Naar verwachting kan dat vanaf oktober 2022.
NIPT ook beschikbaar voor 16- en 17-jarigen
Met ingang van 1 oktober 2020 kunnen ook zwangeren van 16 en 17 jaar deelnemen aan de niet-invasieve prenatale test (NIPT) om te screenen op down-, edwards- en patausyndroom.
Uitbreiding hielprikscreening met GALK, SCID en MPS I
Het komende halfjaar worden drie ziekten toegevoegd aan de neonatale hielprikscreening.
Gehoorscreening pasgeborenen weer van start
De gehoorscreening voor pasgeborenen wordt per 4 mei weer gestart. Vanwege de uitbraak van het coronavirus was de gehoorscreening tijdelijk stopgezet.
De belemmeringen voor de gehoorscreening bij pasgeborenen zijn opgelost.
Invoering 13 wekenecho in 2021
De invoering van de 13 wekenecho in onderzoekssetting wordt uitgesteld naar volgend jaar. Reden voor het uitstel is een gebrek aan capaciteit voor het uitvoeren van vervolgonderzoek bij een afwijkende uitslag.
Tot de zomer geen uitnodigingen voor TrainTool
Tot de zomer worden er geen actieve uitnodigingen voor TrainTool verstuurd.
