Stofwisselingsziekte ALD op 1 oktober toegevoegd aan de hielprik Op 1 oktober 2023 wordt adrenoleukodystrofie (ALD) onderdeel van de hielprikscreening. Het bloed van pasgeboren jongens wordt dan ook onderzocht op deze stofwisselingsziekte.
NIPT met medische indicatie gaat niet meer af van eigen risico Per 1 januari 2023 is er iets veranderd voor de zwangeren die momenteel binnen TRIDENT-1 in aanmerking komen voor de NIPT vanwege een medische indicatie.
Hielprik test na toevoeging spierziekte SMA vanaf 1 juni 2022 op 26 ziekten Vanaf 1 juni 2022 worden pasgeborenen in Nederland via de hielprik ook getest op spinale musculaire atrofie (SMA). SMA is een ernstige, erfelijke spierziekte.
Advies: geen screening niet-behandelbare aandoeningen De Gezondheidsraad heeft het ministerie van VWS op 30 september 2020 geadviseerd om niet te screenen op niet-behandelbare aandoeningen.
Spierziekte SMA in hielprikscreening De ernstige spierziekte spinale musculaire atrofie (SMA) kan aan de neonatale hielprikscreening toegevoegd worden. Naar verwachting kan dat vanaf oktober 2022.
NIPT ook beschikbaar voor 16- en 17-jarigen Met ingang van 1 oktober 2020 kunnen ook zwangeren van 16 en 17 jaar deelnemen aan de niet-invasieve prenatale test (NIPT) om te screenen op down-, edwards- en patausyndroom.
Uitbreiding hielprikscreening met GALK, SCID en MPS I Het komende halfjaar worden drie ziekten toegevoegd aan de neonatale hielprikscreening.