Sinds 1 oktober 2021 is de combinatietest niet meer beschikbaar. Zwangeren kunnen kiezen voor de NIPT als screening op down-, edwards- en patausyndroom.

Op 1 januari 2021 gaat in de provincies Gelderland, Utrecht, Flevoland en Noord-Holland de pilot screening op de ziekte adrenoleukodystrofie (ALD) opnieuw van start.

De ernstige spierziekte spinale musculaire atrofie (SMA) kan aan de neonatale hielprikscreening toegevoegd worden. Naar verwachting kan dat vanaf oktober 2022.

Met ingang van 1 oktober 2020 kunnen ook zwangeren van 16 en 17 jaar deelnemen aan de niet-invasieve prenatale test (NIPT) om te screenen op down-, edwards- en patausyndroom.

Het komende halfjaar worden drie ziekten toegevoegd aan de neonatale hielprikscreening.