Stofwisselingsziekte ALD op 1 oktober toegevoegd aan de hielprik
Op 1 oktober 2023 wordt adrenoleukodystrofie (ALD) onderdeel van de hielprikscreening. Het bloed van pasgeboren jongens wordt dan ook onderzocht op deze stofwisselingsziekte.
Documenten aangepast vanwege stoppen combinatietest
Sinds 1 oktober 2021 is de combinatietest niet meer beschikbaar. Zwangeren kunnen kiezen voor de NIPT als screening op down-, edwards- en patausyndroom.
Spierziekte SMA in hielprikscreening
De ernstige spierziekte spinale musculaire atrofie (SMA) kan aan de neonatale hielprikscreening toegevoegd worden. Naar verwachting kan dat vanaf oktober 2022.
NIPT ook beschikbaar voor 16- en 17-jarigen
Met ingang van 1 oktober 2020 kunnen ook zwangeren van 16 en 17 jaar deelnemen aan de niet-invasieve prenatale test (NIPT) om te screenen op down-, edwards- en patausyndroom.
Uitbreiding hielprikscreening met GALK, SCID en MPS I
Het komende halfjaar worden drie ziekten toegevoegd aan de neonatale hielprikscreening.
