Stofwisselingsziekte ALD op 1 oktober toegevoegd aan de hielprik
Op 1 oktober 2023 wordt adrenoleukodystrofie (ALD) onderdeel van de hielprikscreening. Het bloed van pasgeboren jongens wordt dan ook onderzocht op deze stofwisselingsziekte.
Uitslagtermijn NIPT weer regulier
In maart en april was de uitslagtermijn van de NIPT tijdelijk verruimd tot maximaal 21 dagen. Per maandag 15 mei is de uitslagtermijn weer regulier (maximaal 10 kalenderdagen).
Onderzoek naar relatie tussen kenmerken echocentra en kwaliteit van het tweede trimester SEO
IQ health van het Radboudumc is een onafhankelijk onderzoek gestart naar de relatie tussen de kenmerken van een echocentrum en de kwaliteit van het tweede trimester SEO (20 wekenecho).
Spierziekte SMA in hielprikscreening
De ernstige spierziekte spinale musculaire atrofie (SMA) kan aan de neonatale hielprikscreening toegevoegd worden. Naar verwachting kan dat vanaf oktober 2022.
NIPT ook beschikbaar voor 16- en 17-jarigen
Met ingang van 1 oktober 2020 kunnen ook zwangeren van 16 en 17 jaar deelnemen aan de niet-invasieve prenatale test (NIPT) om te screenen op down-, edwards- en patausyndroom.
Uitbreiding hielprikscreening met GALK, SCID en MPS I
Het komende halfjaar worden drie ziekten toegevoegd aan de neonatale hielprikscreening.
