Stofwisselingsziekte ALD op 1 oktober toegevoegd aan de hielprik
Op 1 oktober 2023 wordt adrenoleukodystrofie (ALD) onderdeel van de hielprikscreening. Het bloed van pasgeboren jongens wordt dan ook onderzocht op deze stofwisselingsziekte.
Vanaf 1 juni 2022 worden pasgeborenen in Nederland via de hielprik ook getest op spinale musculaire atrofie (SMA). SMA is een ernstige, erfelijke spierziekte.
Begin juli is het geactualiseerde Draaiboek Prenatale screening (screening op down-, edwards- en patausyndroom en structureel echoscopisch onderzoek) beschikbaar gesteld via www.pns.nl