Zwangeren die overwegen hun ongeboren kind te laten screenen op down-, edwards- en patausyndroom kunnen kiezen voor de niet-invasieve prenatale (tijdens de zwangerschap) test (NIPT). De NIPT (niet-invasieve prenatale test) kan ook een aanwijzing geven voor andere chromosoomafwijkingen bij het kind, in de placenta en heel soms bij de zwangere zelf (nevenbevindingen). De zwangere kiest zelf of zij nevenbevindingen wilt laten onderzoeken.
Techniek
De NIPT (niet-invasieve prenatale test) is gebaseerd op analyse van celvrij DNA (deoxyribonucleic acid) uit de placenta in het bloed van de zwangere en is de beste niet-invasieve methode om down-, edwards- en patausyndroom op de sporen. De NIPT analyse wordt uitgevoerd met behulp van algoritmen die relatieve hoeveelheden van chromosomen of chromosoomdelen in het moederlijk plasma meten.
De NIPT is een bloedtest waarbij de zwangere niet het risico loopt een miskraam te krijgen. Het laboratorium onderzoekt geen geslachtschromosomen en het geslacht van het kind wordt niet gerapporteerd.
Termijn
De NIPT kan plaatsvinden vanaf 10 weken zwangerschap en kan worden aangevraagd door de counselor als een termijnecho is verricht conform het dateringsprotocol van de NVOG, waarbij moet worden vermeld dat een optimale zwangerschapsdatering met de CRL (crown-rump-length) verkregen wordt tussen 10+0 en 12+6 weken.
Als de zwangere bij een afwijkende uitslag overweegt de zwangerschap te beëindigen, dan is het advies om bloed voor de NIPT af te laten nemen voor 18+0 weken zwangerschap. Deze termijn is gekozen om de zwangere voldoende tijd te geven om te bepalen wat ze met een afwijkende NIPT uitslag doet, en vanwege de doorlooptijd van het vervolgonderzoek ter bevestiging van de NIPT uitslag, en de uiterlijke termijn voor een zwangerschapsbeëindiging indien de zwangere dat overweegt.
Exclusie en verwijzing
Een zwangere komt niet in aanmerking voor de NIPT als:
- Ze korter dan 10 weken zwanger is.
- Er sprake is van een niet-vitale zwangerschap.
- Ze niet onder controle staat bij een verloskundig zorgverlener in Nederland.
Zie voor meer informatie ook: Exclusie en indicaties voor verwijzing onder het onderwerp Counseling.
Testeigenschappen
Sensitiviteit
De NIPT ontdekt ongeveer (van der Meij et al., 2019):
- 97 van de 100 foetussen met downsyndroom.
- 90 van de 100 foetussen met edwardssyndroom.
- 90 van de 100 foetussen met patausyndroom.
Er is geen relatie tussen leeftijd van de zwangere en de gevoeligheid van de NIPT.
Positief voorspellende waarde
Bij een afwijkende uitslag van de NIPT zijn er aanwijzingen dat het ongeboren kind mogelijk down-, edwards- of patausyndroom heeft. Echter kan het voorkomen dat het kind toch geen down-, edwards- of patausyndroom heeft. Gemiddeld 90 van de 100 zwangeren met een afwijkende uitslag zijn daadwerkelijk zwanger van een kind met downsyndroom (van der Meij et al., 2019). Voor edwards- en patausyndroom geldt dit voor respectievelijk 90 en 50 van de 100 zwangeren met een afwijkende uitslag.
Zekerheid van de uitslag
De NIPT is een screeningstest en geen diagnostische test. Als de zwangere bij een afwijkende uitslag zekerheid wil over de uitslag of de zwangerschap wil beëindigen, is (diagnostisch) invasief onderzoek nodig in de vorm van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Aanvullend kan ook een GUO (geavanceerd echoscopisch onderzoek) worden geadviseerd. Let op: een GUO is geen vervanging voor invasieve diagnostiek.
Specificiteit
Bij een niet-afwijkende uitslag biedt de NIPT voldoende zekerheid. Een vervolgonderzoek wordt dan niet geadviseerd.
Beperkingen van de test
Bij ongeveer 2 op de 100 zwangeren lukt de test niet en komt er geen uitslag. Dit is in de meeste gevallen het gevolg van een te laag percentage placentair DNA in het bloed van de zwangere. Bij zwangeren met ernstig overgewicht (obesitas) mislukt de test iets vaker en is de test ook iets minder betrouwbaar. Andere factoren zijn
het gebruik van bloedverdunners of bepaalde auto-immuunziekten.
Ook de aanwezigheid van een leiomyoom kan er voor zorgen dat de NIPT minder betrouwbaar is.
Soms is sprake van onbekende technische factoren.