De NIPT (niet-invasieve prenatale test ) kan ook andere aandoeningen vinden. Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen vinden bij het kind, in de placenta (moederkoek) en heel soms ook bij de zwangere zelf. Dat noemen we nevenbevindingen.
- Nevenbevindingen zijn alle chromosoomafwijkingen, anders dan trisomie 21 (down), trisomie 18 (edwards) of trisomie 13 (patausyndroom)
- Er zijn verschillende soorten nevenbevindingen: van heel ernstige tot minder ernstige aandoeningen.
- Van elke 1.000 zwangeren die kiezen voor de NIPT met nevenbevindingen, krijgen ongeveer 4 vrouwen te horen dat er een nevenbevinding is.
- Om zeker te weten om wat voor nevenbevinding het gaat, is vervolgonderzoek nodig, meestal een vruchtwaterpunctie of vlokkentest.
Extra keuze bij NIPT
Als jevoor de NIPT (niet-invasieve prenatale test ) kiest, moet je zelf beslissen of u eventuele nevenbevindingen wilt weten. Je kunt kiezen uit twee mogelijkheden:
- Je wilt jouw kind alleen laten screenen op down-, edwards- en patausyndroom. Het laboratorium weet dan ook niet of er nevenbevindingen zijn.
- Je wilt jouw kind laten screenen op down-, edwards- en patausyndroom én je wilt ook weten of het laboratorium nevenbevindingen heeft gevonden.
Veranderingen NIPT per 1 april 2023
Op 1 april 2023 wordt de NIPT (niet-invasieve prenatale test ) onderdeel van het reguliere programma prenatale (tijdens de zwangerschap ) screening (onderzoek ). Wat betekent dit? En wat verandert er? Lees meer.
Tijdelijke richtlijnen in maart en april 2023
In maart en april gelden er tijdelijke richtlijnen. Waarom? En wat betekent dit voor jou? Lees meer.
Welke uitslagen kun je krijgen?
Er is een nevenbevinding gevonden
- Een deskundige van een Centrum voor Prenatale Diagnostiek of een polikliniek klinische genetica van een universitair ziekenhuis belt je op.
- Je krijgt uitleg over wat er is gevonden en wat dit mogelijk voor jouw kind of jezelf betekent.
- Je krijgt een uitnodiging voor een gesprek op een polikliniek klinische genetica van een universitair ziekenhuis. In dat gesprek krijg je meer informatie over de nevenbevinding en wat de mogelijkheden zijn.
- Het kan ook zijn dat je de uitslag krijgt van jouw gynaecoloog of verloskundige. Deze zal jou dan doorverwijzen naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek of een polikliniek klinische genetica van een universitair ziekenhuis.
- Als je dat wilt, kun je vervolgonderzoek krijgen om duidelijkheid te krijgen.
Er is geen nevenbevinding gevonden
In de uitslagbrief staat dat er geen nevenbevindingen (andere chromosoomafwijkingen) zijn te melden. Let op: de NIPT (niet-invasieve prenatale test ) vindt niet alle chromosoomafwijkingen. Daarom is er dus nog steeds een kleine kans dat het kind toch een chromosoomafwijking heeft.
Uitzonderingen
Als je kiest voor NIPT zonder nevenbevindingen dan onderzoekt het laboratorium alleen de chromosomen 21, 18 en 13 en dekt de overige chromosomen af. Het laboratorium ziet eventuele andere chromosoomafwijkingen dus niet. Er zijn een paar uitzonderingen. Omdat het laboratorium de chromosomen 21, 18 en 13 onderzoekt, kunnen andere afwijkingen dan een trisomie op deze drie chromosomen worden gevonden. Ook kan in zeer zeldzame gevallen het laboratoriumonderzoek verstoord worden door de aanwezigheid van andere chromosoomafwijkingen. Als deze chromosoomafwijking wijst op een behandelbare ziekte bij de zwangere en de zorgverlener denkt dat het belangrijk is dat de zwangere dit weet, dan krijgt zij deze uitslag toch te horen. Dit kan bijvoorbeeld het geval zijn bij kanker.
De NIPT (niet-invasieve prenatale test ) onderzoekt of er drie in plaats van twee exemplaren zijn van de chromosomen 21 (downsyndroom), 18 (edwardssyndroom) en 13 (patausyndroom). Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen dan deze drie zien. Dat heten dan nevenbevindingen. Nevenbevindingen zijn dus alle chromosoomafwijkingen, anders dan trisomie 21 (down), trisomie 18 (edwards) of trisomie 13 (patausyndroom).
Je kunt ervoor kiezen om ook te willen weten of er nevenbevindingen zijn. Het laboratorium onderzoekt dan alle chromosomen, behalve de geslachtschromosomen, op grote afwijkingen. De NIPT vindt alleen grote chromosoomafwijkingen zoals:
- er zijn teveel chromosomen (trisomieën)
- er ontbreekt een groot deel van een chromosoom (‘een gat in een chromosoom’)
- een verdubbeling van een groot deel van een chromosoom
In Nederland doen we dus geen gericht onderzoek naar specifieke aandoeningen, maar onderzoeken we alle chromosomen op grote afwijkingen.
Er zijn veel verschillende en op zich zeldzame chromosoomafwijkingen. Omdat het er zo veel zijn, is het niet mogelijk om een lijstje te geven van chromosoomafwijkingen die kunnen worden gevonden.
Als de NIPT (niet-invasieve prenatale test ) een aanwijzing vindt voor een nevenbevinding, kan vervolgonderzoek meer duidelijkheid geven. Dit vervolgonderzoek is meestal een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Na vervolgonderzoek is een indeling in de volgende drie groepen nevenbevindingen mogelijk.
Groep 1: chromosoomafwijkingen bij het kind die anders zijn dan down-, edwards- of patausyndroom
Dit zijn meestal ernstige afwijkingen, waardoor het kind een verstandelijke beperking en/of lichamelijke afwijking heeft. Om zeker te weten of het kind de afwijking ook echt heeft, is een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest nodig.
Groep 2: chromosoomafwijkingen zitten alleen in de moederkoek
Dit zijn afwijkingen die alleen in de placenta (moederkoek) zitten en niet in het kind. Om te weten of de afwijking ook in het kind zit, is een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest nodig.
Als de afwijking alleen in de placenta zit, is het kind zelf meestal gezond. Maar het kind kan wel groeiproblemen krijgen, omdat de placenta niet goed werkt. Daarom zal het kind goed gecontroleerd worden tijdens de zwangerschap.
Groep 3: chromosoomafwijkingen alleen bij de zwangere zelf
Dit komt heel weinig voor: veel minder dan 1 van de 1.000 vrouwen die de NIPT laten doen, krijgt deze uitslag. Sommige vrouwen hebben een chromosoomafwijking maar zijn hier (nog) niet ziek van. Zij kunnen deze chromosoomafwijking doorgeven aan hun kind. Om te weten of de afwijking ook in het kind zit, is een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest nodig. Heel zelden wijst de uitslag van de NIPT erop dat de vrouw kanker heeft.
Er is vervolgonderzoek nodig om zekerheid te krijgen over de aanwezigheid van een mogelijke aandoening. Meestal is dit een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.
Dit is een persoonlijke afweging. Sommige mensen vinden het overzichtelijker om de test te beperken tot de drie aandoeningen. Andere mensen willen juist graag zoveel mogelijk weten. Daarom kiezen ze ervoor om bij de NIPT (niet-invasieve prenatale test ) alles wat op dit moment mogelijk is te laten onderzoeken.
De keuze om wel of geen nevenbevindingen te horen, kan door jouw verloskundig zorgverlener aangepast worden tot het moment dat de buizen met jouw bloed verstuurd zijn naar het laboratorium. Medewerkers van het laboratorium kunnen deze wijziging niet doorvoeren! Je kunt een eventuele wijziging dus het beste aangeven bij jouw verloskundig zorgverlener, voor je bloed laat prikken.
Vaak duurt het een paar weken voor je vervolgonderzoek kunt krijgen. Als er een vruchtwaterpunctie nodig is, kan dat pas als je 15 weken zwanger bent. Ook kan het een tijd duren voor de uitslag er is. Soms wordt het pas na de geboorte van jouw kind duidelijk wat de gevolgen zijn van de aandoening. Hierdoor kun je lang in onzekerheid zitten.