Een lichamelijke afwijking betekent dat een deel van het lichaam van het kind er anders uit ziet dan normaal. De echoscopist bekijkt het kind bij een 20 wekenecho van top tot teen. Ook kijkt de echoscopist of er voldoende vruchtwater is en of het kind goed groeit.
Het kind is rond 20 weken al wat groter en verder ontwikkeld dan rond 13 weken. Daardoor kan de echoscopist het kind meer in detail onderzoeken.
De echoscopist kan niet alles zien. Als er geen afwijkingen zichtbaar zijn, is dit geen garantie dat het kind gezond is. De echoscopist ziet vaak ook of het een jongen of een meisje is. Je krijgt dit alleen te horen als je dat wilt weten.
Voorbeelden van mogelijke lichamelijke afwijkingen:
- Open rug
- Open schedel
- Waterhoofd
- Breuk of gat in de buikwand
- Breuk of gat in het middenrif
- Klompvoet
- Lipspleet
- Afwezigheid of afwijking van de nieren
- Afwijkingen aan armen of benen
- Afwijkende ontwikkeling van botten
- Hartafwijkingen
De echoscopist ziet bij de 20 wekenecho soms een afwijking die (ook) kan voorkomen bij een kind met een chromosoomafwijking (of een andere erfelijke aandoening). Hierbij is het belangrijk om te weten dat niet alle ernstige chromosoomafwijkingen gepaard gaan met afwijkingen die te zien zijn bij een 20 wekenecho. Als je wilt laten onderzoeken of jouw kind een chromosoomafwijking heeft, kies dan voor de NIPT.
Kijk hier voor meer informatie over deze afwijkingen.
Nuttige adressen
Meer informatie over lichamelijke afwijkingen vindt u op:
www.vsop.nl
De Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) is een vereniging waarin 90 patiëntenorganisaties samenwerken. Deze organisaties komen (los van elkaar) op voor de belangen van volwassenen en kinderen met bepaalde zeldzame of erfelijke aandoeningen. De VSOP (Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties
) zet zich in voor hun gezámenlijke belangen. De VSOP beïnvloedt beleid, stimuleert onderzoek en maakt artsen en anderen bewust van zeldzame aandoeningen.
www.erfelijkheid.nl en www.zwangerwijzer.nl
Het Erfocentrum geeft informatie over erfelijke ziektes.
www.cpnederland.nl
Leven met cerebrale parese (spasmen).
www.embnederland.nl
Leven met een ernstige meervoudige beperking.
www.sbhnederland.nl
Leven met Spina Bifida (open rug) of Hydrocephalus (waterhoofd).
www.schisisnederland.nl.
Leven met schisis (een afwijking aan de lip, kaak of het gehemelte), Schisis Nederland.
www.zeldsamen.nl
De vereniging ZeldSamen verzamelt kennis en ervaringen van ouders en zorgprofessionals over zeer zeldzame genetische syndromen.
www.ziekteonbekend.nl
Platform ZON is een organisatie voor ouders van kinderen met een erg zeldzame aandoening. Of een onbekende aandoening.
www.hartstichting.nl
Meer informatie over aangeboren hartafwijkingen.
www.fetusned.nl
Informatie over afwijkingen aan botten, armen of benen. En informatie over mogelijke behandelingen.