Vanaf 1 juni 2022 worden pasgeborenen in Nederland via de hielprik ook getest op spinale musculaire atrofie (SMA). SMA is een ernstige, erfelijke spierziekte.

De kwaliteitsbeoordeling eerste trimester SEO en kwaliteitsbeoordeling tweede trimester SEO zijn op een aantal punten gewijzigd.

De Monitor 2020 van de neonatale hielprikscreening (NHS) is verschenen. De Monitor is uitgevoerd door TNO in opdracht van het RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek.

Op 1 januari 2021 is in de provincies Noord-Holland, Flevoland, Utrecht en Gelderland (SCAN-studie) de pilot screening op ALD via de hielprik van start gegaan.

Op 10, 11 en 12 november 2021 organiseerde gastland Luxemburg het internationale ISNS-congres. ISNS staat voor International Society for Neonatal Screening.

Eerder dit jaar hebben wij u er op geattendeerd dat er een toename werd geconstateerd in de toediening van anti-D waarvan de houdbaarheidsdatum was verstreken.

Op 1 januari 2022 start voor 2.700 counselors de nieuwe bijscholingsronde counseling prenatale screening.

De webpagina’s over coronamaatregelen en SEO zijn geactualiseerd. De belangrijkste wijzigingen zijn:

Sinds de start van het eerste trimester SEO in onderzoeksetting op 1 september 2021, is gebleken dat de metingen van de CRL en de NT de nodige vragen oproepen.

Op dit moment is de NIPT beschikbaar als onderdeel van een wetenschappelijk onderzoek (TRIDENT 2) voor de screening op down-, edwards-, en patausyndroom.