Wat is de stand van zaken van de uitbreiding van de hielprik? Een update met de brief van staatssecretaris Blokhuis ( VWS Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport)) aan de Tweede Kamer van 9 december 2020. De coronapandemie heeft geleid tot enige vertraging voor de toevoeging van MPS I mucopolysaccharidose type 1 (mucopolysaccharidose type 1 ) (mucopolysaccharidosis type 1). Deze stofwisselingsziekte wordt nu op 1 maart 2021 toegevoegd aan de hielprikscreening. Per 1 oktober 2021 stond ook een aantal aandoeningen gepland om toe te voegen aan de hielprik. Het gaat om de stofwisselingsziekten OCTN2 carnitine transporter deficiëntie (carnitine transporter deficiëntie ) (organische cation transporter 2 deficiëntie) en ALD adrenoleukodystrofie (adrenoleukodystrofie ) (adrenoleukodystrofie)

OCTN2 carnitine transporter deficiëntie (carnitine transporter deficiëntie ) is een aandoening die nu al als nevenbevinding wordt opgespoord. Om te beoordelen of deze ziekte als doelziekte aan de hielprik kan worden toegevoegd, is onderzoek nodig. Mede door de corona-epidemie is dit onderzoek via ZonMw Nederlandse organisatie voor gezondheidsonderzoek en zorginnovatie (Nederlandse organisatie voor gezondheidsonderzoek en zorginnovatie) vertraagd. Het toevoegen van OCTN2 als doelziekte aan de hielprik per 1 oktober 2021 is daardoor niet haalbaar.

Doordat de pilot screening onderzoek (onderzoek ) op ALD adrenoleukodystrofie (adrenoleukodystrofie ) tijdelijk stil heeft gelegen, als gevolg van problemen met de test, is het ook niet haalbaar om in 2021 ALD toe te voegen. Per 1 januari 2021 is de regionale pilot screening op ALD (SCAN-studie) in de provincies Noord-Holland, Utrecht, Gelderland en Flevoland herstart.

Per 1 oktober 2021 zouden nog drie stofwisselingsziekten aan de hielprik worden toegevoegd, CACT carnitine acylcarnitine translocase deficiëntie (carnitine acylcarnitine translocase deficiëntie ), CPT2 carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 2 (carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 2 ) en BKT bèta-ketothiolase deficiëntie (bèta-ketothiolase deficiëntie ). Over deze drie aandoeningen heeft de adviescommissie neonatale na de geboorte (na de geboorte ) screening metabole ziekten van de Nederlandse Vereniging Kindergeneeskunde aangegeven dat de commissie twijfels heeft over toevoeging aan de hielprik. De commissie voorziet dat veel kinderen zullen worden opgespoord die pas op latere leeftijd of zelfs nooit ernstige klachten ontwikkelen. Pas als hier meer duidelijkheid over is, kan het RIVM Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu) het ministerie van VWS Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport) adviseren over toevoeging aan de hielprik.

Op 1 oktober 2022 staat de toevoeging van de stofwisselingsziekte GAMT guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie (guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie ) en van de spierziekte SMA spinale spieratrofie (spinale spieratrofie ) gepland. Onder de vlag van ZonMw loopt onderzoek om een screeningstest voor GAMT te valideren. Dit onderzoek loopt mede door de corona-epidemie vertraging op.

In zijn brief aan de Tweede Kamer geeft de staatssecretaris ook aan dat hij het advies van de Gezondheidsraad overneemt om geen screening op niet-behandelbare aandoeningen op te zetten.

Meer informatie in de kamerbrief
Lees voor meer informatie de Kamerbrief hielprik en reactie op advies niet-behandelbare aandoeningen.