In 2017 besloot de minister van VWSMinisterie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport om de neonatalena de geboorte hielprikscreening gefaseerd uit te breiden met veertien extra ziekten. Dit besluit is gebaseerd op advies van de Gezondheidsraad. Acht daarvan zijn inmiddels toegevoegd; het aantal ziekten waar op dit moment op wordt gescreend bedraagt daarmee 25 (maart 2021). Naar de toevoeging van zes van de veertien ziekten wordt nog onderzoek gedaan. Parallel daaraan is bovendien de toevoeging van de spierziekte SMAspinale spieratrofie in voorbereiding. Wat is de huidige stand van zaken?

 

Planning uitbreiding hielprik in de komende jaren


Geplande invoering op 1 oktober 2022:
•    Spinale musculaire atrofie (SMA)


Tijdstip van invoering nog onbekend:
•    Carnitine acylcarnitine translocase deficiëntie (CACTcarnitine acylcarnitine translocase deficiëntie )
•    Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 2 (CPT2carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 2 )
•    Methyl-acetoacetyl-thiolase deficiëntie / bèta-ketothiolase deficiëntie (BKTbèta-ketothiolase deficiëntie )
•    Organische cation transporter 2 deficiëntie (OCTN2carnitine transporter deficiëntie ) (deze aandoening wordt gerapporteerd als nevenbevinding)
•    Adrenoleukodystrofie (ALDadrenoleukodystrofie ), sinds 1 januari 2021 pilot in vier provincies (streefdatum definitieve toevoeging 1 oktober 2022)
•    Guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie (GAMTguanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie )

 

Screening op SMA in voorbereiding

In 2019 heeft de Gezondheidsraad geadviseerd om SMA toe te voegen aan de hielprikscreening.
Op verzoek van het ministerie van VWS heeft het RIVMRijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu op 30 september 2020 een uitvoeringstoets uitgebracht, de Uitvoeringstoets toevoeging spinale musculaire atrofie aan de neonatale hielprikscreening. Het RIVM concludeert in deze uitvoeringstoets dat het mogelijk is om SMA toe te voegen aan de hielprikscreening. Naar verwachting kan dat in oktober 2022.
Dezelfde dag nog heeft staatssecretaris Blokhuis de Tweede kamer in een brief laten weten dat hij het RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek opdracht zal geven SMA toe te voegen aan de hielprikscreening.
SMA is een ernstige spierziekte, die zich meestal openbaart op kinderleeftijd en die kan leiden tot verlamming en overlijden. De ziekte wordt in Nederland bij ongeveer 15 tot 20 kinderen per jaar vastgesteld.

 

Toevoeging van MPS Imucopolysaccharidose type 1  op 1 maart 2021

Op 1 maart 2021 is de hielprikscreening uitgebreid met de stofwisselingsziekte MPS I (mucopolysaccharidose type 1), een lysosomale stapelingsziekte.

 

Toevoeging van SCIDsevere combined immune deficiency op 1 januari 2021

Op 1 januari 2021 is de hielprikscreening uitgebreid met severe combined immunodeficiency (SCID). Van april 2018 tot 1 januari 2021 is in de provincies Gelderland, Utrecht en Zuid-Holland al gescreend op deze ziekte, in de vorm van een pilot, de SONNET-studie (SCID-screeningonderzoek ONderzoek in NEderland met TREC's).

 

Toevoeging van galactokinase deficiëntie op 1 oktober 2020

Op 1 oktober 2020 is de hielprikscreening uitgebreid met de stofwisselingsziekte galactokinase deficiëntie (GALKgalactokinase deficiëntie ), een vorm van galactosemie.

 

Toevoeging van PApropion acidemie , MMAmethylmalon acidemie en CPT1carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 op 1 oktober 2019

Op 1 oktober 2019 is de hielprikscreening uitgebreid met de stofwisselingsziekten PA (propion acidemie), MMA (methylmalon acidemie) en CPT1 (carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1).

 

Toevoeging van alfa- en bèta-thalassemie op 1 januari 2017

De minister vroeg in 2015 om voorrang te geven aan ziekten die in de hielprikscreening al als nevenbevinding werden gemeld: alfa-thalassemie en bèta-thalassemie, twee erfelijke vormen van bloedarmoede. Beide ziekten zijn per 1 januari 2017 aan de hielprikscreening toegevoegd.

 

Uitvoeringstoets uitbreiding hielprik

De mogelijke toevoeging van ziekten aan de hielprikscreening is beschreven in de Uitvoeringstoets, die in 2017 is gepubliceerd. Hierin staat per ziekte beschreven op welke wijze het primaire proces, de organisatie, het kwaliteitsbeleid, de informatiehuishouding, de communicatie naar professionals en ouders, de wijze van implementeren en de financiering ingericht kunnen worden. Per ziekte is bekeken wat er mogelijk en nodig is om deze te kunnen toevoegen aan het bestaande screeningsprogramma.

De Uitvoeringstoets is in samenwerking met alle betrokken partijen opgesteld en op 6 juli 2017 aangeboden aan het ministerie van VWS . Op basis van de toets heeft de staatssecretaris de Tweede Kamer op 21 december 2017 geïnformeerd over zijn besluit om de hielprikscreening in fases uit te breiden.

 

Pilot screening op ALD: sinds 1 januari 2021

Op 1 januari 2021 is in de provincies Gelderland, Utrecht, Flevoland en Noord-Holland de pilot screening op adrenoleukodystrofie (ALD) van start gegaan. De pilot duurt minimaal een jaar en is onderdeel van de SCAN-studie (Screening op ALD in Nederland). ALD is een ernstige, zeldzame stofwisselingsziekte. 
Dit betekent dat pasgeborenen in de provincies Gelderland, Utrecht, Flevoland en Noord-Holland sinds 1 januari 2021 via de hielprik getest kunnen worden op ALD. Het gaat hierbij om de behandelbare vorm van ALD. Deze vorm komt alleen voor bij jongens.
Doel van de pilot is te onderzoeken hoe ALD in de toekomst kan worden toegevoegd aan de landelijke screening.
De pilot screening op ALD ging eerder van start in oktober 2019, maar werd in november 2019 tijdelijk stopgezet. Dit gebeurde omdat de test nog niet goed werkte. Inmiddels zijn deze problemen opgelost.
Meer informatie is te vinden op www.scanstudie.nl en in de informatiefolder Screening op adrenoleukodystrofie (ALD) via de hielprik voor ouders.

Informatie voor uitvoerenden van de hielprik over de screening op ALD.

 

Documenten over de uitbreiding