In 2017 besloot de minister van VWS Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport) om de neonatale na de geboorte (na de geboorte ) hielprikscreening gefaseerd uit te breiden met veertien extra ziekten. Dit besluit is gebaseerd op advies van de Gezondheidsraad. Acht daarvan zijn inmiddels toegevoegd. Parallel daaraan is op 1 juni de spierziekte SMA spinale spieratrofie (spinale spieratrofie ) (spinale musculaire atrofie ) aan de hielprikscreening toegevoegd. Daarmee is het aantal ziekten waar met de hielprik op wordt gescreend, gekomen op 26. 
 

Toevoeging van ALD adrenoleukodystrofie (adrenoleukodystrofie ) (adrenoleukodystrofie) op 1 oktober 2023

De staatssecretaris heeft besloten om de stofwisselingsziekte adrenoleukodystrofie (ALD) op 1 oktober 2023 toe te voegen aan de hielprikscreening.
Van 1 januari 2021 tot 1 januari 2022 konden pasgeboren jongens in de provincies Gelderland, Utrecht, Flevoland en Noord-Holland al gescreend worden op deze ziekte. Dit was een pilot, als onderdeel van de SCAN-studie (Screening op ALD in Nederland). 
Bij de screening onderzoek (onderzoek ) op ALD gaat het om screening op de behandelbare vorm van ALD. Omdat de behandelbare vorm van de ziekte alleen voorkomt bij jongens, zullen alleen zij worden gescreend op ALD.
ALD is bij meisjes niet behandelbaar. Ook openbaart de ziekte zich bij hen pas op volwassen leeftijd en in een mildere vorm.
ALD zal de 27-ste ziekte zijn waar (vanaf 1 oktober 2023) met de hielprik op wordt gescreend.
 

Toevoeging van SMA (spinale musculaire atrofie) op 1 juni 2022

In 2019 heeft de Gezondheidsraad geadviseerd om SMA toe te voegen aan de hielprikscreening.
SMA is een ernstige spierziekte, die zich meestal openbaart op kinderleeftijd en die kan leiden tot verlamming en overlijden. De ziekte wordt in Nederland bij ongeveer 15 tot 20 kinderen per jaar vastgesteld.
De screening op SMA is gestart op 1 juni 2022.

 

Toevoeging van MPS I mucopolysaccharidose type 1 (mucopolysaccharidose type 1 ) op 1 maart 2021

Op 1 maart 2021 is de hielprikscreening uitgebreid met de stofwisselingsziekte MPS I (mucopolysaccharidose type 1), een lysosomale stapelingsziekte.

 

Toevoeging van SCID severe combined immune deficiency (severe combined immune deficiency ) op 1 januari 2021

Op 1 januari 2021 is de hielprikscreening uitgebreid met severe combined immunodeficiency (SCID). Van april 2018 tot 1 januari 2021 is in de provincies Gelderland, Utrecht en Zuid-Holland al gescreend op deze ziekte, in de vorm van een pilot, de SONNET-studie (SCID-screening ONderzoek in NEderland met TREC's).

 

Toevoeging van galactokinase deficiëntie op 1 oktober 2020

Op 1 oktober 2020 is de hielprikscreening uitgebreid met de stofwisselingsziekte galactokinase deficiëntie (GALK galactokinase deficiëntie (galactokinase deficiëntie )), een vorm van galactosemie.

 

Toevoeging van PA propion acidemie (propion acidemie ), MMA methylmalon acidemie (methylmalon acidemie ) en CPT1 carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 (carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 ) op 1 oktober 2019

Op 1 oktober 2019 is de hielprikscreening uitgebreid met de stofwisselingsziekten PA (propion acidemie), MMA (methylmalon acidemie) en CPT1 (carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1).

 

Toevoeging van alfa- en bèta-thalassemie op 1 januari 2017

De minister vroeg in 2015 om voorrang te geven aan ziekten die in de hielprikscreening al als nevenbevinding werden gemeld: alfa-thalassemie en bèta-thalassemie, twee erfelijke vormen van bloedarmoede. Beide ziekten zijn per 1 januari 2017 aan de hielprikscreening toegevoegd.
 

Invoering nog onbekend


•    Carnitine acylcarnitine translocase deficiëntie (CACT carnitine acylcarnitine translocase deficiëntie (carnitine acylcarnitine translocase deficiëntie ))
•    Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 2 (CPT2 carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 2 (carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 2 ))
•    Methyl-acetoacetyl-thiolase deficiëntie / bèta-ketothiolase deficiëntie (BKT bèta-ketothiolase deficiëntie (bèta-ketothiolase deficiëntie ))
•    Organische cation transporter 2 deficiëntie (OCTN2 carnitine transporter deficiëntie (carnitine transporter deficiëntie )) (deze aandoening wordt gerapporteerd als nevenbevinding)
•    Guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie (GAMT guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie (guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie ))

Dit zijn stofwisselingsziekten. Voor het kunnen toevoegen van deze ziekten is meer onderzoek nodig.


Uitvoeringstoets uitbreiding hielprik

De toevoeging van ziekten aan de hielprikscreening is beschreven in de Uitvoeringstoets, die in 2017 is gepubliceerd. Hierin staat per ziekte beschreven op welke wijze het primaire proces, de organisatie, het kwaliteitsbeleid, de informatiehuishouding, de communicatie naar professionals en ouders, de wijze van implementeren en de financiering ingericht kunnen worden. Per ziekte is bekeken wat er mogelijk en nodig is om deze te kunnen toevoegen aan het bestaande screeningsprogramma.

De Uitvoeringstoets is in samenwerking met alle betrokken partijen opgesteld en op 6 juli 2017 aangeboden aan het ministerie van VWS . Op basis van de toets heeft de staatssecretaris de Tweede Kamer op 21 december 2017 geïnformeerd over zijn besluit om de hielprikscreening in fases uit te breiden.

 

Documenten over de uitbreiding