In 2015 besloot de minister van VWSMinisterie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport om de neonatale hielprikscreening gefaseerd uit te breiden met veertien extra ziekten. Dit besluit is gebaseerd op advies van de Gezondheidsraad. Vijf daarvan zijn inmiddels toegevoegd; het aantal ziekten waar op dit moment op wordt gescreend bedraagt daarmee 22. Negen van de veertien ziekten zitten nog in de planning. Wat is de stand van zaken?

 

Planning uitbreiding hielprik in de komende jaren

Invoering op 1 oktober 2020:

  • Mucopolysaccharidosis type 1 (MPS Imucopolysaccharidosis type 1 )
  • Galactokinase deficiëntie (GALKgalactokinase deficiëntie )
  • Severe combined immune deficiency (SCIDsevere combined immune deficiency )

Invoering in 2021:

  • Carnitine acylcarnitine translocase deficiëntie (CACTcarnitine acylcarnitine translocase deficiëntie )
  • Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 2 (CPT2carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 2 )
  • Methyl-acetoacetyl-thiolase deficiëntie / bèta-ketothiolase deficiëntie (BKTbèta-ketothiolase deficiëntie )
  • Organische cation transporter 2 deficiëntie (OCTN2carnitine transporter deficiëntie )
  • Adrenoleukodystrofie (ALDadrenoleukodystrofie )

Invoering in 2022:

  • Guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie (GAMTguanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie )

 

Toevoeging PApropion acidemie , MMAmethylmalon acidemie en CPT1carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 op 1 oktober 2019

Op 1 oktober 2019 is de neonatale hielprikscreening uitgebreid met de ziekten PA (propion acidemie), MMA (methylmalon acidemie) en CPT1 (carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1). Het totaal aantal ziekten waarop wordt gescreend bedraagt daarmee 22, ook in Caribisch Nederland.

 

Alfa- en bèta-thalassemie

De minister vroeg in 2015 om voorrang te geven aan ziekten die in de hielprikscreening al als nevenbevinding werden gemeld: alfa-thalassemie en bèta-thalassemie, twee erfelijke vormen van bloedarmoede. Beide ziekten zijn per 1 januari 2017 aan de hielprikscreening toegevoegd.

 

Uitvoeringstoets

De mogelijke toevoeging van ziekten aan de hielprikscreening is beschreven in de Uitvoeringstoets, die in 2017 is gepubliceerd. Hierin staat per ziekte beschreven op welke wijze het primaire proces, de organisatie, het kwaliteitsbeleid, de informatiehuishouding, de communicatie naar professionals en ouders, de wijze van implementeren en de financiering ingericht kunnen worden. Per ziekte is bekeken wat er mogelijk en nodig is om deze te kunnen toevoegen aan het bestaande screeningsprogramma.

De Uitvoeringstoets is in samenwerking met alle betrokken partijen opgesteld en op 6 juli 2017 aangeboden aan het ministerie van VWS . Op basis van de toets heeft de staatssecretaris de Tweede Kamer op 21 december 2017 geïnformeerd over zijn besluit om de hielprikscreening in fases uit te breiden.

 

Pilot screening op SCID: van 1 april 2018 tot 1 oktober 2020

In april 2018 is in Gelderland, Utrecht en Zuid-Holland een pilot gestart om te onderzoeken hoe de ziekte SCID (severe combined immune deficiency) kan worden toegevoegd aan de landelijke hielprikscreening. SCID is een ernstige, zeldzame immuundeficiëntie. De pilot draagt de naam SONNET-studie: SCID-screening ONderzoek in NEderland met TREC's.

De pilotstudie loopt tot en met 30 september 2020.

De meest actuele informatie is te vinden op www.sonnetstudie.nl.

Op 1 oktober 2020 zal SCID worden toegevoegd aan de landelijke screening.

 

Pilot screening op ALD: tijdelijk stopgezet

Op 1 oktober 2019 is in Noord-Holland, Gelderland, Utrecht en Flevoland de pilot ALD gestart (SCAN-studie). ALD (adrenoleukodystrofie) is een ernstige, zeldzame stofwisselingsziekte. Doel van de pilot is onderzoeken of de screening op ALD in de praktijk goed werkt. Dit is nodig om ALD in de toekomst te kunnen toevoegen aan de landelijke hielprikscreening.
Op 15 november 2019 is de pilot ALD tijdelijk stopgezet, omdat was gebleken dat de test op ALD nog niet goed werkte.
De onderzoekers werken sindsdien aan het verbeteren van de test op ALD. De pilot zal weer worden opgestart, zodra het mogelijk is om betrouwbaar te testen op ALD.
Meer informatie is te vinden op www.scanstudie.nl.

 

Screening op SMAspinale spieratrofie in voorbereiding

In het Gezondheidsraadadvies van 2015, over de huidige uitbreiding, kwam de ziekte SMA (spinale spieratrofie) niet in aanmerking voor toevoeging aan de hielprikscreening. Destijds werd nog niet voldaan aan de voorwaarden daarvoor.
Inmiddels is dat wel het geval. Op 23 juli 2019 heeft de Gezondheidsraad het advies Neonatale screening op spinale spieratrofie uitgebracht, en heeft VWS het advies aangeboden aan de Tweede Kamer. Het advies van de Gezondheidsraad was om SMA op te nemen in de hielprikscreening.
Op 28 oktober 2019 kondigde de staatssecretaris in zijn beleidsreactie aan dat hij het RIVMRijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu zal vragen om een uitvoeringstoets om de toevoeging van SMA aan de neonatale hielprik voor te bereiden.

In de uitvoeringstoets zal onderzocht worden wat de aandachtspunten zijn bij de toevoeging van SMA aan de hielprikscreening. Hieronder valt onder meer het verwerven van een testmethode voor de screening via een aanbestedingsprocedure, het valideren van deze testmethode en het implementeren ervan in het programma. Ook dient een protocol opgesteld te worden voor de diagnostiek en behandeling in de zorg. Verder dient er een evaluatie na vijf en tien jaar voorbereid te worden, gericht op de effectiviteit van de presymptomatische behandeling van SMA en de langetermijneffecten ervan.

De resultaten van de uitvoeringstoets kunnen in het najaar van 2020 worden verwacht. Op basis van deze resultaten kan een inschatting gemaakt worden op welke termijn het reëel is om SMA toe te voegen en hoe dit ingepast kan worden in de lopende uitbreiding van de hielprikscreening.

SMA is een ernstige spieraandoening die zich meestal openbaart op kinderleeftijd en die kan leiden tot verlamming en overlijden. De aandoening wordt bij ongeveer vijftien kinderen per jaar vastgesteld.

 

Screening op niet-behandelbare aandoeningen

De staatssecretaris heeft de Gezondheidsraad in maart 2019 gevraagd om advies over screening op niet-behandelbare aandoeningen. Onder welke condities kan screening op niet-behandelbare aandoeningen worden aangeboden en wat zijn hiervoor de randvoorwaarden?

Deze adviesaanvraag was al aangekondigd in zijn Kamerbrief van 21 december 2017.

 

Documenten over de uitbreiding