In 2015 besloot de minister van VWSMinisterie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport om de neonatalena de geboorte hielprikscreening gefaseerd uit te breiden met veertien extra ziekten. Dit besluit is gebaseerd op advies van de Gezondheidsraad. Zes daarvan zijn inmiddels toegevoegd; het aantal ziekten waar op dit moment op wordt gescreend bedraagt daarmee 23 (oktober 2020). Acht van de veertien ziekten zitten nog in de planning. Parallel daaraan is bovendien de toevoeging van de spierziekte SMAspinale spieratrofie in voorbereiding. Wat is de huidige stand van zaken?

 

Planning uitbreiding hielprik in de komende jaren

Invoering op 1 januari 2021:

  • Severe combined immune deficiency (SCIDsevere combined immune deficiency )

Invoering op 1 maart 2021:

  • Mucopolysaccharidosis type 1 (MPS Imucopolysaccharidosis type 1 )

Geplande invoering op 1 oktober 2021:

  • Carnitine acylcarnitine translocase deficiëntie (CACTcarnitine acylcarnitine translocase deficiëntie )
  • Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 2 (CPT2carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 2 )
  • Methyl-acetoacetyl-thiolase deficiëntie / bèta-ketothiolase deficiëntie (BKTbèta-ketothiolase deficiëntie )
  • Organische cation transporter 2 deficiëntie (OCTN2carnitine transporter deficiëntie )
  • Adrenoleukodystrofie (ALDadrenoleukodystrofie )

Geplande invoering op 1 oktober 2022:

  • Guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie (GAMTguanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie )

 

Screening op SMA in voorbereiding

In het Gezondheidsraadadvies van 2015, over de huidige uitbreiding, kwam de ernstige spierziekte SMA (spinale spieratrofie) niet in aanmerking voor toevoeging aan de neonatale hielprikscreening. Destijds werd nog niet voldaan aan de voorwaarden daarvoor: een beschikbare testmethode en een beschikbare behandeling.
Inmiddels is dat wel het geval en heeft de Gezondheidsraad geadviseerd om SMA toe te voegen aan de hielprikscreening. Op verzoek van het ministerie van VWS heeft het RIVMRijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu op 30 september 2020 een uitvoeringstoets uitgebracht, de Uitvoeringstoets toevoeging spinale musculaire atrofie aan de neonatale hielprikscreening. Het RIVM concludeert in deze uitvoeringstoets dat het mogelijk is om SMA toe te voegen aan de hielprikscreening. Naar verwachting kan dat in oktober 2022.
Dezelfde dag nog heeft staatssecretaris Blokhuis de Tweede kamer in een brief laten weten dat hij het RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek opdracht zal geven SMA toe te voegen aan de hielprikscreening.
SMA is een ernstige spierziekte, die zich meestal openbaart op kinderleeftijd en die kan leiden tot verlamming en overlijden. De ziekte wordt in Nederland bij ongeveer 15 tot 20 kinderen per jaar vastgesteld.

 

Toevoeging van galactokinase deficiëntie op 1 oktober 2020

Op 1 oktober 2020 is de hielprikscreening uitgebreid met de stofwisselingsziekte galactokinase deficiëntie (GALKgalactokinase deficiëntie ), een vorm van galactosemie.

 

Toevoeging van PApropion acidemie , MMAmethylmalon acidemie en CPT1carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 op 1 oktober 2019

Op 1 oktober 2019 is de hielprikscreening uitgebreid met de stofwisselingsziekten PA (propion acidemie), MMA (methylmalon acidemie) en CPT1 (carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1).

 

Toevoeging van alfa- en bèta-thalassemie op 1 januari 2017

De minister vroeg in 2015 om voorrang te geven aan ziekten die in de hielprikscreening al als nevenbevinding werden gemeld: alfa-thalassemie en bèta-thalassemie, twee erfelijke vormen van bloedarmoede. Beide ziekten zijn per 1 januari 2017 aan de hielprikscreening toegevoegd.

 

Uitvoeringstoets uitbreiding hielprik

De mogelijke toevoeging van ziekten aan de hielprikscreening is beschreven in de Uitvoeringstoets, die in 2017 is gepubliceerd. Hierin staat per ziekte beschreven op welke wijze het primaire proces, de organisatie, het kwaliteitsbeleid, de informatiehuishouding, de communicatie naar professionals en ouders, de wijze van implementeren en de financiering ingericht kunnen worden. Per ziekte is bekeken wat er mogelijk en nodig is om deze te kunnen toevoegen aan het bestaande screeningsprogramma.

De Uitvoeringstoets is in samenwerking met alle betrokken partijen opgesteld en op 6 juli 2017 aangeboden aan het ministerie van VWS . Op basis van de toets heeft de staatssecretaris de Tweede Kamer op 21 december 2017 geïnformeerd over zijn besluit om de hielprikscreening in fases uit te breiden.

 

Pilot screeningonderzoek op SCID: van 1 april 2018 tot 1 januari 2021

In april 2018 is in Gelderland, Utrecht en Zuid-Holland een pilot gestart om te onderzoeken hoe de ziekte SCID (severe combined immune deficiency) kan worden toegevoegd aan de landelijke hielprikscreening. SCID is een ernstige, zeldzame immuundeficiëntie. De pilot draagt de naam SONNET-studie: SCID-screening ONderzoek in NEderland met TREC's.

De pilotstudie loopt tot 1 januari 2021.

Aansluitend zal op 1 januari 2021 SCID worden toegevoegd aan de landelijke screening.

Meer informatie is te vinden op www.sonnetstudie.nl.

 

Pilot screening op ALD: tijdelijk stopgezet

Op 1 oktober 2019 is in Noord-Holland, Gelderland, Utrecht en Flevoland de pilot ALD gestart (SCAN-studie). ALD (adrenoleukodystrofie) is een ernstige, zeldzame stofwisselingsziekte. Doel van de pilot is onderzoeken of de screening op ALD in de praktijk goed werkt. Dit is nodig om ALD in de toekomst te kunnen toevoegen aan de landelijke hielprikscreening.
Op 15 november 2019 is de pilot ALD tijdelijk stopgezet, omdat was gebleken dat de test op ALD nog niet goed werkte.
De onderzoekers werken sindsdien aan het verbeteren van de test op ALD. De pilot zal weer worden opgestart, zodra het mogelijk is om betrouwbaar te testen op ALD.
Meer informatie is te vinden op www.scanstudie.nl.

 

Documenten over de uitbreiding