OCTN2-deficiëntie voortaan doelziekte in de hielprikscreening
Op 1 oktober 2026 wordt stofwisselingsziekte OCTN2-deficiëntie als doelziekte toegevoegd aan de hielprikscreening. Het gaat dan om de ernstige vorm van deze ziekte. OCTN2-deficiëntie is nu nog een nevenbevinding. Carnitine transporter deficiëntie (OCTN2-deficiëntie) is sinds 2007 een nevenbevinding in de hielprikscreening, omdat sinds 2007 bij de screening op andere aandoeningen ook een mogelijk carnitinetekort wordt ontdekt. Een carnitinetekort wijst soms op OCTN2-deficiëntie, een ziekte waarvan de ernst per persoon sterk varieert.
Overgang naar drie laboratoria voor de hielprikscreening voltooid
De herinrichting van de bloedanalysediensten voor de neonatale hielprikscreening is afgerond. Hielprikbloed wordt voortaan geanalyseerd door de screeningslaboratoria van het Elisabeth-TweeSteden Ziekenhuis in Tilburg en de Isala Klinieken in Zwolle, naast het screeningslaboratorium van het RIVM in Bilthoven.
Nieuw: informatiekaart hielprik en gehoortest
Het RIVM heeft een kaart ontwikkeld voor de voorlichting over de neonatale screenings: de informatiekaart hielprik en gehoortest. Je kunt de kaart gratis bestellen in de webshop van het RIVM.
E-learning Hielprikscreening vernieuwd
De e-learning Hielprikscreening is vernieuwd en staat online. Doelgroep van deze e-learning zijn alle zorgprofessionals die de hielprik (leren) uitvoeren.
Hormoonstoornis AGS krijgt in de hielprikscreening een andere benaming: congenitale adrenale hyperplasie (CAH)
De hormoonstoornis adrenogenitaal syndroom (AGS) is sinds 2002 opgenomen in de Nederlandse hielprikscreening. Het is een ernstige, aangeboren stoornis in de hormoonproductie van de bijnieren. Vanaf 1 juni 2026 verandert de benaming voor deze aandoening.
Uitleg over de neonatale screenings in makkelijke taal door Steffie
Eén op de drie Nederlanders heeft lage gezondheidsvaardigheden. Deze groep mensen heeft moeite met het begrijpen, beoordelen en gebruiken van gezondheidsinformatie. Voor hen is er nu een uitlegmodule van Steffie over de hielprik en gehoortest.
