Termijn en aanvraag

Zwangeren kunnen de NIPT laten doen vanaf 10 weken zwangerschap. Als counselor kun je een NIPT-aanvraag op zijn vroegst doen na 8+4 weken. Dat kan alleen met een definitieve à terme datum. Hoe je de aanvraag doet, lees je op www.clbps.nl. Voor zwangeren zonder BSN geldt dat de aanvraag voor de NIPT altijd vanuit Peridos wordt gedaan.

Vaststellen à terme datum

Je verricht de termijnecho in lijn met het protocol datering van de zwangerschap van de NVOG. De datering van de zwangerschap met de CRL is het meest betrouwbaar tussen 10+0 en 12+6 weken. Bij zwangerschappen die tot stand zijn gekomen middels geassisteerde voortplantingstechnieken is niet altijd een termijnecho nodig. Zie pagina 4 van het protocol datering van de zwangerschap van de NVOG. 

Let op:

Overweegt de zwangere de zwangerschap te beëindigen als de uitslag afwijkend is? Adviseer haar dan om bloed af te laten nemen voor 18+0 weken zwangerschap. Ze heeft dan - als er een aanwijzing is voor een chromosoomafwijking - voldoende tijd om vervolgonderzoek te laten doen en om te bepalen wat ze met de uitslag doet. De uiterlijke termijn voor een eventuele zwangerschapsbeëindiging is 24 weken.

Deelname en kosten

Zwangeren die gebruik maken van de zorg in Nederland betalen niets voor de NIPT. Ook zwangeren zonder BSN Burgerservicenummer (Burgerservicenummer) of Nederlandse zorgverzekering kunnen kiezen voor de NIPT. Heeft de zwangere geen verloskundig zorgverlener in Nederland? Dan komt ze niet in aanmerking voor prenatale tijdens de zwangerschap (tijdens de zwangerschap) screening onderzoek (onderzoek). 

Meer informatie over de kosten van de NIPT voor de zwangere staat op https://www.pns.nl/nipt/kosten.

Exclusie en verwijzing

Sommige zwangeren komen niet in aanmerking voor de NIPT. En soms verwijs je een zwangere door naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Alle informatie hierover vind je bij de Exclusiecriteria en verwijsindicaties. 

Techniek

Het bloed van de zwangere wordt geanalyseerd in het NIPT-laboratorium. Dat gebeurt met apparatuur die geschikt is voor de analyse van het vrij circulerende placentaire DNA deoxyribonucleic acid (deoxyribonucleic acid). De techniek die we daarvoor in Nederland gebruiken noemen we Massively parallel sequencing.

Belangrijk:

Het laboratorium onderzoekt geen geslachtschromosomen: het bepalen van het geslacht is niet het doel van dit onderzoek en valt niet onder de WBO Wet op het bevolkingsonderzoek (Wet op het bevolkingsonderzoek)-vergunning. Het is dus zelfs verboden. De zwangere moet een weloverwegen keuze kunnen maken voor de NIPT: een mogelijke geslachtsbepaling mag die keuze niet beïnvloeden. 

Chromosoomafwijkingen

Het bloed van de zwangere wordt onderzocht op chromosoomafwijkingen die ernstige gevolgen kunnen hebben voor de gezondheid van het kind.

Welke chromosoomafwijkingen krijgt de zwangere te horen?

• Trisomie 21, 18 en 13 (down-, edwards- en patausyndroom)  
• Grote structurele chromosoomafwijkingen (Structural aberrations (SA’s). Hierbij is een stuk van een chromosoom teveel aanwezig (duplicatie) of er ontbreekt een stuk (deletie).  
• Heel zelden een chromosoomafwijking bij de moeder, de Complex afwijkende NIPT profielen (CAPs): dit kan wijzen op kanker bij de moeder.   

Extra uitleg: De CAPs zijn zeer zeldzaam, maar worden wel altijd gemeld omdat ze kunnen leiden tot ernstige gezondheidsproblemen bij de moeder. Het gaat in tweederde van de gevallen om ‘bloedkanker’ bij de moeder. Andere oorzaken zijn myomen of een vitamine B12 deficiëntie. 

Lees hier:

• Over de mogelijke gevolgen van een chromosoomafwijking
• Publieksinformatie over chromosoomafwijkingen, downsyndroom, edwardssyndroom en patausyndroom

Zijn er voorbeelden van chromosoomafwijkingen die ik als counselor kan geven?

Er zijn veel verschillende chromosoomafwijkingen. De meest voorkomende zijn down-, edwards- en patausyndroom. Omdat er daarnaast zo veel andere zijn, kunnen we geen lijst geven van alle chromosoomafwijkingen die de NIPT kan vinden. Bij een aanwijzing voor een chromosoomafwijking zal de verloskundig zorgverlener (in het geval van down-, edwards- of patausyndroom) of klinisch geneticus (bij andere chromosoomafwijkingen) proberen zoveel mogelijk informatie te geven over de chromosoomafwijking en wat daarvan de mogelijke gevolgen zijn. Maar niet alles is zeker:  Meestal is in algemene zin duidelijk met welke verstandelijke beperking en lichamelijke afwijking(en) een chromosoomafwijking gepaard gaat.  Veel moeilijker is het om duidelijkheid te geven op individueel niveau: met andere woorden de precieze gevolgen van de chromosoomafwijking kunnen per kind verschillen.  

Welke chromosoomafwijkingen krijgt de zwangere niet te horen bij NIPT?

• Trisomieën van andere chromosomen dan chromosoom 13, 18 en 21, de Rare Autosomal Trisomies (RATs).
• Kleine structurele chromosoomafwijkingen (microduplicaties en microdeleties) en triploïdie (3 kopieën van alle chromosomen) .
• Bij NIPT wordt niet gekeken naar geslachtschromosomen.

RATs

RAT staat voor: rare autosomal trisomy. Dat zijn trisomieën van andere chromosomen dan 13, 18 of 21. Sinds 1 april 2025 worden bij de NIPT de RATs op advies van de Gezondheidsraad en besluit van de minister niet meer teruggekoppeld.

Let op: De veranderingen bij de NIPT per 1 april 2025 gelden alleen voor de NIPT in het kader van de screening. Voor de NIPT op medische indicatie verandert er vooralsnog niets, hetgeen betekent dat de keuze tussen onderzoek van alleen de chromosomen 13, 18 en 21 of alle chromosomen in die setting blijft bestaan en in het laatste geval de RATs wel gerapporteerd blijven worden.

Waarom worden RATs (rare autosomal trisomies) niet meer teruggekoppeld?
De positief voorspellende waarde van RATs binnen TRIDENT-2 was erg laag (8%). In de meeste gevallen is de placenta aangedaan. Soms leidt dit tot slechtere zwangerschapsuitkomsten of zwangerschapscomplicaties (bijv. groeiachterstand of laag geboortegewicht). Echter, er zijn geen interventies bekend waarmee de zwangerschapsuitkomsten in die gevallen aantoonbaar verbeteren. De Gezondheidsraad zegt daarom: “De voordelen van het rapporteren van RATs wegen niet op tegen de nadelen”. Het ministerie van VWS Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport) heeft dit advies opgevolgd.

Wat moet de counselor doen als er sprake was van een RAT in een vorige zwangerschap?
Indien er eerder een RAT uitslag was, heeft de klinisch geneticus met de patiënt gesproken en meestal een advies in de afsluitende brief gezet, namelijk het advies wat te doen in een volgende zwangerschap. Is dat niet het geval? Overleg dan met het betreffende klinisch genetisch centrum of het Centrum voor Prenatale Diagnostiek.

Wordt er bij een NIPT op medische indicatie gekeken naar RATs?
Vooralsnog blijft de procedure van de NIPT op medische indicatie ongewijzigd (t.o.v. de situatie voor 1 april 2025) en wordt besproken in het Centrum voor Prenatale Diagnostiek waar de zwangere gecounseld wordt.

Kan er na een afwijkende GUO geavanceerd echoscopisch onderzoek (geavanceerd echoscopisch onderzoek) worden gekeken naar eventuele RATs bij de NIPT-uitslag?
Afhankelijk van de echo-afwijking, kan bij een afwijkende GUO overwogen worden naar eventuele RATs bij de NIPT uitslag te kijken. Deze afweging wordt gemaakt in het Centrum voor Prenatale Diagnostiek.
 

Testeigenschappen

De NIPT geeft geen 100% zekerheid. Dit komt doordat soms de chromosoomafwijking alleen in het DNA van de placenta zit en niet in het DNA van het ongeboren kind.
 
Lees hier:

• Een overzicht van de testeigenschappen van de NIPT.

Vergelijking NIPT, ETSEO en TTSEO

Zwangeren kunnen binnen de prenatale screening niet alleen kiezen voor de NIPT, maar ook voor het ETSEO en TTSEO. Wat zijn de verschillen en overeenkomsten? Bekijk hier het schema.

*Alleen als de NIPT tot twee keer toe is mislukt vanwege lab-technische of logistieke redenen (bijvoorbeeld gebroken bloedbuizen) is een derde NIPT zinvol.