De counselor vertelt de zwangere vooraf over de wijze waarop zij de uitslag van de NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test) krijgt. Je leest daar hier meer over. 

Het geven van de uitslag vindt plaats zoals hieronder beschreven. 

Uitslag NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test) niet-afwijkend

Er is geen aanwijzing voor down-, edwards- of patausyndroom en er is ook geen nevenbevinding te melden. 

  • De counselor ontvangt de screeningsuitslag digitaal in Peridos. Indien de counselor niet de verloskundig zorgverlener is, informeert de counselor de verloskundig zorgverlener. Zowel de counselor als de verloskundig zorgverlener bewaren de uitslag in het dossier.
  • De counselor brengt de zwangere – als de uitslag bekend is – zo snel mogelijk op de hoogte. Dit mag telefonisch. Als de zwangere een schriftelijke bevestiging wenst, moet de optie gegeven worden om de brief te printen vanuit Peridos, per post te versturen, of per veilige e-mail (zoals via Zorgmail) te versturen.

Bij een afwijkende uitslag van de NIPT

Er is een aanwijzing voor down-, edwards- of patausyndroom

  • De counselor geeft de uitslag zo spoedig mogelijk telefonisch door. 
    • Geef aan dat de zwangere kan kiezen voor vervolgonderzoek om met zekerheid vast te stellen dat de foetus daadwerkelijk de aandoening heeft. 
    • Vertel welk vervolgonderzoek mogelijk is
    • Wijs de zwangere erop dat zij een indicatie heeft voor een gesprek bij een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. 
  •  Indien de zwangere dat wenst, vindt er na de uitslag van de NIPT een eerste gesprek plaats met de counselor die de test heeft aangevraagd. De counselor informeert de zwangere over de mogelijkheden die zij heeft: niets doen of invasieve diagnostiek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie). Aanvullend kan een GUO geavanceerd echoscopisch onderzoek (geavanceerd echoscopisch onderzoek) type 2 worden geadviseerd.
  • In samenspraak wordt besloten of de zwangere doorgaat voor een gesprek in een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. In dat centrum wordt uitleg gegeven over de mogelijke testen en de voor- en nadelen. Hierna kan de zwangere een weloverwogen keuze maken om al dan niet te kiezen voor prenatale tijdens de zwangerschap (tijdens de zwangerschap) diagnostiek.
  • De counselor noteert in het dossier het besluit van de zwangere over wel of geen verwijzing naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek.
  • Indien de counselor niet de verloskundig zorgverlener is informeert zij deze over de verwijzing naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. De counselor informeert hierover ook de huisarts.
  • Indien de zwangere een gesprek in een Centrum voor Prenatale Diagnostiek wenst, stelt de counselor een verwijsbrief op voor het centrum. In deze verwijsbrief wordt de uitkomst van de screening onderzoek (onderzoek) vermeld.

 Er is een aanwijzing voor een nevenbevinding 

  • De klinisch geneticus neemt telefonisch contact op met de counselor en daarna met de zwangere en nodigt de zwangere uit voor een gesprek. De klinisch geneticus heeft namelijk het best in beeld wat de mogelijke klinische gevolgen van de nevenbevinding kunnen zijn. 
  • Tijdens het telefoongesprek wordt de zwangere uitgenodigd voor een gesprek, en krijgt zo snel mogelijk, maar uiterlijk binnen 3 werkdagen, een afspraak op het spreekuur bij de klinisch geneticus. Daarnaast wordt een gesprek geadviseerd bij een gynaecoloog-perinatoloog. 
  • Pas nadat de klinisch geneticus de counselor en de zwangere telefonisch heeft gesproken, ontvangt de counselor digitaal via Peridos de screeningsuitslag.
  • De counselor regelt in het bronsysteem de verwijzing van de zwangere naar de klinisch geneticus van het Centrum voor Prenatale Diagnostiek.  
  • De klinisch geneticus en/of gynaecoloog legt uit wat de aanwijzing voor de nevenbevinding betekent en zal de mogelijkheden van vervolgonderzoek bespreken. 
  • In een enkel geval kan het voorkomen dat de betekenis van de nevenbevinding, ook na vervolgonderzoek, niet duidelijk wordt. 

NIPT mislukt

Als de NIPT de eerste keer mislukt door een biologische factor, zoals een te lage foetale fractie, kan de zwangere nog een keer de NIPT laten doen. Bij ruim 4 van de 5 van de zwangeren lukt de test dan alsnog. 

Als de NIPT voor de tweede keer mislukt vanwege een te lage foetale fractie, staat dit vermeld in de uitslagbrief. Er is dan een verhoogde kans op een foetale chromosoomafwijking. Een te lage foetale fractie is een indicatie voor invasieve diagnostiek (vruchtwaterpunctie), de klinisch geneticus kan daarover adviseren. Een derde NIPT is dan niet zinvol. 

Alleen als de NIPT tot twee keer toe is mislukt vanwege lab-technische of logistieke redenen (bijvoorbeeld gebroken bloedbuizen) is een derde NIPT zinvol. Als er zelfs bij de derde keer geen NIPT uitslag komt, dan kan het laboratorium verder adviseren.