Niet-afwijkende uitslag 

Bij een niet-afwijkende uitslag geef je als counselor de uitslag zo snel mogelijk door aan de zwangere. Ook krijgt de zwangere een uitslagbrief: die wordt aangemaakt in Peridos. 

Let op: Het is verplicht om de uitslagbrief van een niet-afwijkende uitslag per post of per veilige e-mail (zoals via Zorgmail) te versturen. Je mag een brief ook tijdens een later consult of via het patiëntportaal delen. Je registreert dit in het dossier.

Een afwijkende uitslag 

Bij een afwijkende uitslag heeft de zwangere altijd het recht op niet-weten en dus het recht om af te zien van vervolg. 

• De counselor (bij trisomie 21, 18 of 13) óf klinisch geneticus (bij andere chromosoomafwijkingen) belt de zwangere zo snel mogelijk. Daarna kun je de zwangere verwijzen naar het ziekenhuis. 
• Let op: Bij trisomie 21, 18 of 13 is  het verplicht om de uitslagbrief van de uitslag per post of per veilige e-mail (zoals via Zorgmail) te versturen. Je mag een brief ook tijdens een later consult of via het patiëntportaal delen. Je registreert dit in het dossier.
• Er is altijd invasieve diagnostiek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) nodig om zeker te weten of er een afwijking is. De zwangere is vrij om hier wel of niet voor te kiezen. Aanvullend kan een GUO (geavanceerd echoscopisch onderzoek) worden geadviseerd, maar dat is geen vervanging voor invasieve diagnostiek.  

NIPT (niet-invasieve prenatale test) mislukt

Bij ongeveer 20 op de 1.000 zwangeren mislukt de NIPT. Dit komt meestal door een te laag percentage placentair DNA (deoxyribonucleic acid) in het bloed van de zwangere (een te lage foetale fractie). 

Wanneer mislukt de test (iets) vaker?

• Bij zwangeren met ernstig overgewicht (obesitas) 
• Bij gebruik van bloedverdunners of bepaalde auto-immuunziekten.
• Bij de aanwezigheid van een leiomyoom.  
• Soms is sprake van onbekende technische factoren. 

Betrouwbaarheid bij tweelingen

De betrouwbaarheid van de NIPT hangt af van het type tweelingzwangerschap. Bij monochoriale tweelingen is de NIPT even betrouwbaar als bij een eenling. Bij een dichoriale tweeling en vanishing twin is er een grotere kans op een fout-negatieve uitslag. En bij een vanishing twin is er ook een grotere kans op een fout-positieve uitslag.

Dichoriale tweeling en vanishing twin – grotere kans op fout-negatieve uitslag  
Bij een dichoriale tweelingzwangerschap en vanishing twin is de foetale fractie van een individuele foetus gemiddeld lager dan bij een eenlingzwangerschap. Daarnaast kan van de ene foetus meer DNA in het bloed van de moeder aanwezig zijn dan van de andere. Als in zo’n geval te weinig foetaal DNA aanwezig is van de afwijkende foetus kan de afwijking gemist worden. Er is dan een fout-negatieve uitslag.

Vanishing twin – grotere kans op fout-positieve uitslag  
DNA van een vanishing twin kan nog weken tot zelfs maanden in de bloedbaan van de moeder aanwezig zijn. Een afwijkende NIPT-uitslag kan van de vanishing twin zijn en niet van de levende foetus. Er is daardoor mogelijk een grotere kans op een fout-positieve uitslag dan bij een eenlingzwangerschap. Er is vervolgonderzoek bij de levende foetus nodig om uit te sluiten dat deze foetus de chromosoomafwijking heeft.
 

Uitslagtermijn

De zwangere krijgt de uitslag meestal binnen 10 dagen. Dit geldt voor 98,5% van de NIPT-analyses.